Актинический кератоз характеризуется наличием шелушащихся пятен с грубой поверхностью или папул на открытых участках кожи (лицо и тыльная поверхность кистей). Обычно наблюдается у лиц среднего возраста, чащу у мужчин, и пожилых людей.

Актинический кератоз ассоциирован с хроническим воздействием  УФ-лучей. Имеются сведения о том, что нормальная кожа, подвергающаяся постоянному воздействию солнца, накапливает мутации в генах NOTCH1, NOTCH2, TP53.

Поэтому предполагается, что УФ-излучение способствует появлению драйверных  мутаций, а многочисленные проопухолевые гены находятся в процессе строгого позитивного отбора  даже в здоровой коже.

Болезнь Дарье представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе его развития лежит мутация в гене ATP2A2, что приводит к нарушениям функции насоса кальциевой АТФ-азы.

Этот фермент принадлежит к группе транспортных аденозинтрифосфатаз и принимает участие в транспортировке ионов кальция через клеточные мембраны.

В результате мутации гена, кодирующего ATP2A2, наблюдается хроническая недостаточность уровня кальция в эндоплазматическом ретикулуме, что приводит к нарушению межклеточной адгезии и формированию эпидермальных пузырей.

Первые документированные упоминания о келоидных рубцах встречались на древних египетских папирусах, датируемых 3000 до н.э. при описании хирургических манипуляций.

В Западной Нигерии были обнаружены скульптуры, относящиеся к 10 веку нашей эры, на которых были отображены кожные изменения, соответствующие келоидным рубцам.

Третий факт. Непосредственно сам термин существует с 1816 года.  

Для лечения келоидных рубцов существует несколько вариантов терапии, в частности, внутриочаговое введение кортикостероидов, криотерапия, лазеротерапия.

Однако, через некоторое время после получения удовлетворительного эффекта нередки рецедивы.

Результаты изучения процесса клеточного старения, в частности, когда наблюдается прекращение жизненного цикла клетки, в течение ряда лет используются в лечении онкологических заболеваний, атеросклерроза, остеоартрита.

Благодаря недавно разработанной технологии scRNA-seq была описана разница в клеточном составе нормальной кожи, обычных и келоидных рубцов.

В обоих типах рубцов отмечалось увеличение количества дермальных клеток, аномалии внеклеточного матрикса, в частности, повышенная линейность коллагеновых пучков. 

Кроме того, макрофаги, дендритические, шванновские клетки и меланоциты образовывали общие скопления.

Также были выявлены отдельные скопления фибробластов, гладкомышечных клеток, перицитов, кератиноцитов, эндотелиальных клеток, Т-клеток, макрофагов, лимфатических эндотелиальных клеток.

При этом интересно, что эти скопления в разных рубцах похожи, но число клеток в них разное. 

В патогенезе келоидных рубцов предполагается роль нейронов, в частности, шванновских клеток.

Субэпидермальное нервное сплетение является самым крупным сенсорным органом человеческого организма. Однако, роль кожных нервных волокон в образовании келоидных рубцов мало изучена.

В 2015 году K.R. Jessen и соавт. было показано, что при повреждениях нервных стволов шванновские клетки переходят в незрелое состояние и приобретают способность к репаративным процессам.

Помимо несомненных косметических проблем, развитие келоидных рубцов сопровождается значительным ухудшением качества жизни пациентов. В области формирующегося рубца, а также и за его пределами в окружающих тканях, как правило, наблюдается зуд и болевые ощущения.

Про формировании келоидных рубцов имеет место продолжительный период воспаления, характеризующийся выбросом из клеток иммунной системы цитокинов и факторов роста.

Так, в зоне келоидов были обнаружены высокие концентрации тучных клеток, макрофагов, лимфоцитов, нейтрофилов, интерлейкинов 4 и 13, которые, как известно, также играют роль в появлении зуда при других дерматозах.

Имеется ряд указаний на то, что в основе предрасположенности к развитию келоидных рубцов лежат в том числе и генетические факторы.

Первым свидетельством этого являются этнические особенности, а именно большая склонность к образованию келоидов у лиц с темным цветом кожи. 

У представителей негроидной расы частота формирования келоидных рубцов составляет 4-6%, а в ряде регионов она достигает 16% среди взрослого населения.

Наименьший риск имеют представители европеоидной расы, у них он составляет 0,09%.

Также не являются редкостью семейные случаи развития келоидов, что также поддерживает предположение о наличии генетичнской основы. Так, A.G. Marneros и совт. еще в 2001 году сообщали о более высокой частоте развития келоидов у близнецов. Кроме того, существуют семьи, у которых келоидные рубцы имеются в нескольких поколениях.

Болезнь Стерджа-Вебера представляет собой нейро-кожное заболевание с поражением кожи, органа зрения и головного мозга (ангиоматоз).

Кожный сосудистый невус обычно односторонний, располагается на коже лица, иногда распространяется на волосистую часть головы, шею, в редких случаях на весь кожный покров.

Поверхность пятна гладкая, но может быть и кавернозно-туберозной. Если кожный сосудистый невус не лечить, то постепенно будет меняться его цвет от красного до фиолетового. 

Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, представляет собой болезнь накопления, которая развивается в результате мутаций в гене, кодирующем альфа-галактозидазу-А, что приводит к дефициту соответствующего фермента.

В результате мутации наблюдается прогрессирующее накопление глоботриаозилцерамида и его деривата глоботриаозилсфингозина в некоторых клетках и биологических жидкостях, вызывая повреждение различных органов, в том числе сердечно-сосудистой, мочевыделительной и нервной систем.

Заболевание наследуется Х-сцепленно рецессивно, поэтому полная клиническая картина наблюдается только у мужчин.

Первые симптомы могут появиться уже в детском или подростковом возрасте. У мужчин, имеющих более высокую остаточную активность фермента, заболевание развивается позже, протекает более легко с вовлечением только одного органа.