Применение изотретиноина для лечения тяжелых форм угревой болезни было одобрено в 1982 году в США, а в 1983 – в Европе, за исключением Швеции.

После этого, с учетом его противовоспалительной активности, иммуномодулирующего и антипролиферативного эффекта? в течение многих лет препарат применяли врачи различных специальностей, в том числе и не по официальным показаниям.

Как известно, изотретиноин, или 13-цис-ретиноевая кислота, представляет собой производное витамина А.

Помимо воздействия на процесс кератинизации, функцию сальных желез, препарат уменьшает экспрессию моноцитов TLR-2, значительно снижая выработку провоспалительных цитокинов и т.д.

Лечение болезни Дарье является симптоматическим. При легких формах заболевания с небольшим количеством высыпаний и выраженным воспалением рекомендуются топические стероиды, а также наружные препараты на основе витамина Д.

Хороший терапевтический эффект дает использование 3% геля диклофенак.

С целью воздействия на гиперкератотические проявления показаны местные ретиноиды (третиноин, адапален, тазаротен).

Следует, однако, учитывать вероятность раздражения кожи, поэтому необходимо стараться соблюдать баланс между эксфолиативной и увлажняющей терапией. Хороший эффект также дает нанесение 5% фторурацила один раз в сутки.

Болезнь Дарье является одним из самых частых генодерматозов с аутосомно-доминантным типом наследования.   

Несмотря на то, что заболевание было описано почти 150 лет назад, лечение его до сих разработано мало, является по сути симптоматическим, нет единого мнения о препаратах/методиках первого выбора. Не доступна пока и таргетная терапия.

Заболевание развивается в результате мутации  гена ATP2A2, продукт которого отвечает за транспорт кальция в эндоплазматическом ретикулуме кератиноцитов.

При нарушении функции гена происходит аномальное ороговение (дискератоз) клеток эпидермиса  и возникает несостоятельность межклеточной адгезии.

Синдром Рида – это генетически детерминированное состояние с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся возникновением множественых кожных опухолей из мышц, поднимающих волос, в сочетании с леоймиомой матки.

У мужчин, при отсутствии развития патогномоничных злокачественных опухолей, синдром обычно остается нераспознанным.

В основе развития заболевания лежит гетерозиготная герминативная мутация гена фумарат гидратазы, супрессора опухолевого роста, расположенного в локусе 1q42.1.

Синдром Стерджа-Вебера является редким наследственным заболеванием: частота его встречаемости составляет, по данным разных авторов, 1: 20 000 – 50 000 живых новорожденных.

 Впервые о клинических признаках синдрома упоминалось в 1860 году Schirmer, а затем более подробное описание болезни было дано Sturge в 1879 году.

В основе развития заболевания лежит соматическая мутация в гене GNAQ, расположенном на хромосоме 9q21, в результате чего поражаются клетки нервного гребня.

Характерно поражение сосудов кожи, коры головного мозга, а также органа зрения.

Термин «вялая кожа» объединяет гетерогенную группу наследственных и приобретенных нарушений соединительной ткани.

Наследственные формы cutis laxa могут иметь аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или х-сцепленное рецессивное наследование, они врожденные или развиваются в детском возрасте.

Общим признаком всех форм вялой кожи является наличие крупных свисающих складок и замедленное возвращение кожи к исходному состоянию после ее растяжения.

Под термином вялая кожа (cutis laxa) объединяют ряд редко встречающихся заболеваний, для которых характерны диффузная утрата тургора («расслабление») кожи, что придает пациенту вид преждевременно состарившегося человека.

С морфологической точки зрения отмечается выраженное уменьшение, вплоть до полного отсутствия эластических волокон в дерме.

Приобретенная вялая кожа у примерно 50% больных развивается на фоне предшествующих воспалительных процессов, в частности, лейкоцитокластического васкулита и хронической крапивницы, ангионевротического отека, в первую очередь, в ответ на прием некоторых лекарственных средств.

К коморбидным состояниям синдрома Черногубова-Элерса-Данлоса, помимо описанных в одной из предыдущих публикаций, относятся, следующие: 

1) Гинекологическая патология: ее спектр достаточно широк: от опущения органов малого таза до проблем с менструальным циклом и осложнений во время беременности.  У 44% больных имеет место бесплодие.

Заболевание представляет собой крайне редко встречающийся генодерматоз.

Впервые ювенильный гиалиновый фиброматоз был описан J. Murray в 1873 году как фиброзный моллюск. В 1903 году было предложено обозначать его термином множественный фиброматоз.

Современное название было дано в 1967 году Drescher и соавт., а в 1970 Woyke и соавт. описали его микроскопические характеристики.

В 2009 году группой исследователей было высказано предложение объединить ювенильный гиалиновый фиброматоз и ювенильный системный гиалиноз в гиалиновый фиброматозный синдром, хотя клинически эти два состояния различаются.  

Наиболее часто при синдроме Черногубова-Элерса-Данлоса встречаются такие коморбидные состояния, как недостаточность клапанов сердца и патология ЖКТ.

В последнее время был описана также ассоциация с синдромом постуральной ортостатической тахикардии, представляющий собой повышение ЧСС на 30 сокращений в минуту или до 120 ударов в минуту в первые 10 минут после вставания на ноги при отсутствии ортостатической гипотонии.

К прочим симптомам синдрома ортостатической тахикардии относятся нарушения сна, повышенная утомляемость, головокружение, гипомобильность пищевода, гастро-эзофагальный рефлюкс, нарушения со стороны мочевыделительной системы.