Актиническое пруриго представляет собой редкий фотодерматоз, клинические проявления которого в первую очередь появляются на открытых участках кожного покрова: лице, шее, верхних конечностях.

Были описаны также случаи вовлечения в процесс и закрытых участков тела, в частности, ягодиц.

Обычно первые проявления актинического пруриго обнаруживаются весной, когда развивается  папулонодулярный дерматит, сопровождающийся сильным зудом.

Высыпания носят симметричный характер и могут существовать вплоть до холодного времени года.

При тяжелом течении развиваются хейлит, конъюнктивальная болезнь, рубцевание экскориаций.

Х-сцепленная точечная хондродисплазия, или синдром Конради-Хюнерманна-Хаппла представляет собой редко встречающийся синдром, наследуемый Х-сцепленно доминантно.

В основе развития синдрома лежит мутация в гене, кодирующем эмопамил-связывающий белок, что приводит к нарушению синтеза холестерина.

Как правило, клинические проявления болезни наблюдаются у лиц женского пола, так как при наличии мутации у плодов мужского пола последние погибают. 

Патогенетической является описанная в 2024 году мутация (делеция) рамки считывания.

Было также описано развитие синдрома как результат изодисомии материнской Х-хромосомы, хотя известно, что изодисомия не всегда приводит к развитию патологических состояний.

Мутантный ген локализован на хромосоме Хр22.3

Известно, что в развитии актинического кератоза основную роль играет ультрафиолетовое повреждение ДНК. Однако, не последнее место принадлежит воспалению и иммуносупрессии, вызванным УФ-излучением.

Избыточная экспрессия циклооксигеназы-2 обусловливает воспалительные изменения в дерме и стимулирует рост опухолей вследствие усиления пролиферации клеток, ангиогенеза, а также ингибирования апоптоза.

Эффективность местных нестероидных противовоспалительных препаратов, в частности, диклофенака, угнетающих циклооксигеназу-2, служит подтверждением ключевой роли воспаления при актиническом кератозе.

Кроме того, согласно данным GJ Butler и соавт., регулярный прием низких доз аспирина или других НПВС ассоциирован с более низким риском развития актинического кератоза.

Кумулятивное воздействие солнечных лучей является основным фактором риска для развития актинического кератоза.

Это обусловлено изменениями механизмов репарации кератиноцитов.

Солнечное излучение спектра В приводит к образованию тимидиновых димеров в ДНК и мутациям в генах, кодирующих теломеразу.

УФ-лучи спектра А опосредованно индуцируют образование мутаций через механизм окислительного стресса.

При наличии множественных очагов актинического кератоза необходимо проводить терапию каждого очага, так как предсказать, какой из них подвергнется злокачественной трансформации, не представляется возможным.

Как правило, для опухолей в очагах актинического кератоза характерен медленный рост, поэтому своевременная диагностика на ранних стадиях заболевания является залогом высокого процента излечиваемости даже на фоне консервативной терапии (R. Kupsa et al., 2016).

С помощью современных методов (дерматоскопия, отражательная конфокальная микроскопия) есть возможность не только диагностировать, но и мониторировать эффективность лечения.

В прогрессировании актинического кератоза существенная роль принадлежит дермальным матриксным металлопротеиназам.

Благодаря исключительной способности последних к ремоделированию внеклеточного матрикса, они принимают участие и в таких патологических процессах, как рост опухолей и их метастазирование.

Актинический кератоз характеризуется наличием шелушащихся пятен с грубой поверхностью или папул на открытых участках кожи (лицо и тыльная поверхность кистей). Обычно наблюдается у лиц среднего возраста, чащу у мужчин, и пожилых людей.

Актинический кератоз ассоциирован с хроническим воздействием  УФ-лучей. Имеются сведения о том, что нормальная кожа, подвергающаяся постоянному воздействию солнца, накапливает мутации в генах NOTCH1, NOTCH2, TP53.

Поэтому предполагается, что УФ-излучение способствует появлению драйверных  мутаций, а многочисленные проопухолевые гены находятся в процессе строгого позитивного отбора  даже в здоровой коже.

Болезнь Дарье представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе его развития лежит мутация в гене ATP2A2, что приводит к нарушениям функции насоса кальциевой АТФ-азы.

Этот фермент принадлежит к группе транспортных аденозинтрифосфатаз и принимает участие в транспортировке ионов кальция через клеточные мембраны.

В результате мутации гена, кодирующего ATP2A2, наблюдается хроническая недостаточность уровня кальция в эндоплазматическом ретикулуме, что приводит к нарушению межклеточной адгезии и формированию эпидермальных пузырей.

Первые документированные упоминания о келоидных рубцах встречались на древних египетских папирусах, датируемых 3000 до н.э. при описании хирургических манипуляций.

В Западной Нигерии были обнаружены скульптуры, относящиеся к 10 веку нашей эры, на которых были отображены кожные изменения, соответствующие келоидным рубцам.

Третий факт. Непосредственно сам термин существует с 1816 года.  

Для лечения келоидных рубцов существует несколько вариантов терапии, в частности, внутриочаговое введение кортикостероидов, криотерапия, лазеротерапия.

Однако, через некоторое время после получения удовлетворительного эффекта нередки рецедивы.

Результаты изучения процесса клеточного старения, в частности, когда наблюдается прекращение жизненного цикла клетки, в течение ряда лет используются в лечении онкологических заболеваний, атеросклерроза, остеоартрита.

Благодаря недавно разработанной технологии scRNA-seq была описана разница в клеточном составе нормальной кожи, обычных и келоидных рубцов.

В обоих типах рубцов отмечалось увеличение количества дермальных клеток, аномалии внеклеточного матрикса, в частности, повышенная линейность коллагеновых пучков. 

Кроме того, макрофаги, дендритические, шванновские клетки и меланоциты образовывали общие скопления.

Также были выявлены отдельные скопления фибробластов, гладкомышечных клеток, перицитов, кератиноцитов, эндотелиальных клеток, Т-клеток, макрофагов, лимфатических эндотелиальных клеток.

При этом интересно, что эти скопления в разных рубцах похожи, но число клеток в них разное.