Заболевание представляет собой редко встречающийся, медленно, но неуклонно прогрессирующий генодерматоз, для которого характерна выраженная клиническая гетерогенность.

Данная болезнь ороговения может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.

В основе развития синдрома Олмстеда лежат мутации в генах TRPV3 и MBTPS2. При этом не исключаются мутации и в других генах. Были описаны как спрадические, так и семейные случаи.

Симптомы заболевания имеют место с рождения или же развиваются в первые год жизни ребенка, когда он предпринимает первые попытки ползать и ходить.

Эпигенетика изучает влияние внешних факторов на активность генов без изменения структуры молекулы ДНК.

До 18 века считалось, что все биологические различия и особенности живых организмов определяются высшей силой, что характер и свойства каждого живого существа установливаются на момент зачатия и больше не меняются в течение всей жизни.

Против этой теории высказывался Чарльз Дарвин и другие ученые того времени, предполагавшие, что окружающая среда играет не последнюю роль в изменениях проявлений генотипа.

Открытие принципов Менделя в 1865 году, выделение молекулы ДНК в 1869, а примерно через 100 лет после этого - открытие двойной спирали ДНК помогли сформироваться основным постулатам генетики и наследственности.

Затем появился термин «эпигенетика» благодаря биологу Конради Вэддингтону.

Хроматин является носителем генетической информации в клетках эукариот. Благодаря хроматину поддерживается механическая стабильность ядра и его форма. Изменение формы ядер клеток во многих случаях является диагностическим маркером рядом заболеваний человека. 

Повреждение хроматина или изменение его физических свойств может изменить или восстановить форму ядра. У самой клетки имеются ресурсы для модулирования компактности и прочности ядра.

Хроматин представляет собой комплекс ДНК, гистонов и негистоновых белков. Гистоны, в свою очередь, являются белками, которые ответственны за процесс упаковки ДНК в клеточном ядре.  В них содержится большое количество (до 30% аминокислот) лизина и аргинина.

Гистоны содержат основную часть белков хромосом, они формируют структуру хроматина, принимают участие в контроле регуляции генной активности.

Экспрессия генов представляет собой «управление» ДНК синтезом продуктов генов, а именно белков. Этот процесс может регулироваться на различных стадиях, что позволяет генерировать различные типы клеток, которые в свою очередь адаптируются к различным факторам.

Известно, что структурной единицей ДНК является нуклеотид, белка – аминокислота.

При этом необходимо передаточное звено, которое будет модифицировать информацию из ДНК в соответствующие белки. Этим передаточным звеном служит мРНК, которая осуществляет копирование, или транскрипцию, информации с ДНК.

Представляет собой редко встречающийся синдром, для которого характерно наличие двойной верхней губы, опущение верхнего века (блефарохалязис), а также нетоксического зоба (встречается не всегда).

Синдром был впервые описан в 1909 году, его клинические характеристики были дополнены в 1921. С тех пор было описано около 100 случаев этого синдрома.

Сначала поражаются веки, затем в процесс вовлекаются губы, хотя возможны вариации.

Блефарохалязис – безболезненный отек верхнего века, в том числе эпизодический. С течением времени приводит к атрофии кожи вокруг век.

Сплайсинг представляет собой процесс вырезания из молекулы РНК некоторых нуклеотидных последовательностей и соединения остающихся в зрелую молекулу РНК. Какие же участки подвергаются удалению?

Те, которые не кодируют белок, они носят название интроны, а участки, кодирующие белковые молекулы, называются экзоны.

Мутация сайта сплайсинга – генетическое нарушение между экзоном и интроном, в результате которого нарушается процесс сплайсинга РНК, вырезания интронов и соединения экзонов.

При генодерматозах мутации со сдвигом рамки считывания встречаются довольно часто. Они представляют собой мутации, при которых вследствие делеции или инсерции происходит изменение количества нуклеотидов в цепи ДНК, не кратное трем. 

Это приводит к изменению последовательности аминокислот, поэтому при синтезе белка образуется укороченная или не функциональная молекула.

Рамка считывания – это последовательность нуклеотидов РНК или ДНК, которая способна кодировать белок.

К мутациям со сдвигом рамки считывания относятся инсерции (вставка участков ДНК размером от одного нуклеотида вплоть до целого гена), делеции (процесс, противоположный инсерции) и дупликации, когда происхоит повторное дублирование участка цепи ДНК размером от одного нуклеотида до гена (генов).

При этом следует отличать мутацию со сдвигом рамки считывания от однонуклеотидного полиморфизма, когда один из нуклеотидов заменяется на другой.

Представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Клинически заболевание обычно проявляется на третьем десятилетии жизни множественными фиброфолликуломами, триходискомами, акрохордонами.

В основе развития данного генодерматоза лежит мутация герменативной линии в гене FLCN, который кодирует опухолевый супрессор фолликулин, а также является частью сигнального пути mTOR.

У пациентов, страдающих этим синдромом, отмечается повышенная частота развития злокачественных опухолей почек, легочных кист, спонтанного пневмоторакса.

К наследственным синдромам с множественными опухолями кожи относятся следующие:

синдром Кауден, синдром Бирт-Хогг-Дюбе, синдром невоидной базально-клеточной карциномы, синдром Базекса, синдром Бука-Шпиглера, синдром Мюир-Торре.

Наименее известен и редко встречается в литературных источниках синдром генерализованных базально-клеточных гамартом.

Этот синдром наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется наличием базалоидных Фолликулярных гамартом в сочетании с гипотрихозом.

Механизмы, регулирующие морфогенез кожи волосистой части головы, не до конца понятны. Кости черепа и хрящевые структуры происходят как из клеток мезодермы, так и из клеток черепного нервного гребня.

Клетки последнего дают начало также срединным швам черепа (лобный и сагиттальный), а также некоторым срединным костям (лоб, кости носа, верхняя и нижняя челюсти) и т.д.

В то время, как венечный шов, теменные кости, затылочная кость и ряд других являются производными мезодермы.

Эпидермис, как известно, является производным нейроэктодермы и развивается из слоя полипотентных эпителиальных клеток.