Представляет собой редко встречающийся синдром, для которого характерно наличие двойной верхней губы, опущение верхнего века (блефарохалязис), а также нетоксического зоба (встречается не всегда).

Синдром был впервые описан в 1909 году, его клинические характеристики были дополнены в 1921. С тех пор было описано около 100 случаев этого синдрома.

Сначала поражаются веки, затем в процесс вовлекаются губы, хотя возможны вариации.

Блефарохалязис – безболезненный отек верхнего века, в том числе эпизодический. С течением времени приводит к атрофии кожи вокруг век.

Сплайсинг представляет собой процесс вырезания из молекулы РНК некоторых нуклеотидных последовательностей и соединения остающихся в зрелую молекулу РНК. Какие же участки подвергаются удалению?

Те, которые не кодируют белок, они носят название интроны, а участки, кодирующие белковые молекулы, называются экзоны.

Мутация сайта сплайсинга – генетическое нарушение между экзоном и интроном, в результате которого нарушается процесс сплайсинга РНК, вырезания интронов и соединения экзонов.

При генодерматозах мутации со сдвигом рамки считывания встречаются довольно часто. Они представляют собой мутации, при которых вследствие делеции или инсерции происходит изменение количества нуклеотидов в цепи ДНК, не кратное трем. 

Это приводит к изменению последовательности аминокислот, поэтому при синтезе белка образуется укороченная или не функциональная молекула.

Рамка считывания – это последовательность нуклеотидов РНК или ДНК, которая способна кодировать белок.

К мутациям со сдвигом рамки считывания относятся инсерции (вставка участков ДНК размером от одного нуклеотида вплоть до целого гена), делеции (процесс, противоположный инсерции) и дупликации, когда происхоит повторное дублирование участка цепи ДНК размером от одного нуклеотида до гена (генов).

При этом следует отличать мутацию со сдвигом рамки считывания от однонуклеотидного полиморфизма, когда один из нуклеотидов заменяется на другой.

Представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Клинически заболевание обычно проявляется на третьем десятилетии жизни множественными фиброфолликуломами, триходискомами, акрохордонами.

В основе развития данного генодерматоза лежит мутация герменативной линии в гене FLCN, который кодирует опухолевый супрессор фолликулин, а также является частью сигнального пути mTOR.

У пациентов, страдающих этим синдромом, отмечается повышенная частота развития злокачественных опухолей почек, легочных кист, спонтанного пневмоторакса.

К наследственным синдромам с множественными опухолями кожи относятся следующие:

синдром Кауден, синдром Бирт-Хогг-Дюбе, синдром невоидной базально-клеточной карциномы, синдром Базекса, синдром Бука-Шпиглера, синдром Мюир-Торре.

Наименее известен и редко встречается в литературных источниках синдром генерализованных базально-клеточных гамартом.

Этот синдром наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется наличием базалоидных Фолликулярных гамартом в сочетании с гипотрихозом.

Механизмы, регулирующие морфогенез кожи волосистой части головы, не до конца понятны. Кости черепа и хрящевые структуры происходят как из клеток мезодермы, так и из клеток черепного нервного гребня.

Клетки последнего дают начало также срединным швам черепа (лобный и сагиттальный), а также некоторым срединным костям (лоб, кости носа, верхняя и нижняя челюсти) и т.д.

В то время, как венечный шов, теменные кости, затылочная кость и ряд других являются производными мезодермы.

Эпидермис, как известно, является производным нейроэктодермы и развивается из слоя полипотентных эпителиальных клеток.

Или врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа представляет собой редко встречающееся врожденное заболевание, проявляющееся персистирующим сетчатым рисунком на коже по типу мрамора.

Этот сетчатый рисунок имеет тенденцию усиливаться при физической нагрузке, в ряде случаев на фоне эмоциональных реакций.

Сосудистый рисунок при данном синдроме сохраняется, в ряде случаев может сопровождаться истончением кожи и асимметрией конечностей.

Как известно, теломеры укорачиваются при каждом делении клеток. При достижении так называемого лимита Хейфлика (в среднем 52 клеточного цикла) клетка стареет и гибнет. Удлинение теломер может замедлить этот процесс.

Хотя это обоюдоострое оружие, так как удлинение теломер в соматических клетках может представлять определенную опасность, а именно может приводить к так называемому репликативному бессмертию.

В основе репликативного бессмертия клеток лежит механизм альтернативного удлинения теломер.

Теломеры представляют собой концевые участки хромосом в клетках эукариот.

Теломеры защищают хромосомы от различного рода повреждений или же от слипания с соседними хромосомами в период деления клеток.

В случае утраты этой функции развивается генетическая нестабильность и утрачивается жизнеспособность клетки.

Далее мы назовем еще 10 функций. 

Недержание пигмента, или болезнь Сульцбергера-Блоха, представляет собой генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно.

Он обусловлен мутацией (делецией в области локуса Xq-28 экзонов 4 – 10) в гене NEMO/IKBKG.

Этот ген вляется летальным для плодов мужского пола, однако, гетерозиготные плоды женского пола выживают вследствие инактивации X-хромосомы..

Были тем не менее описаны к настоящему времени около 10 случаев выживания мальчиков.

Однако, у них в период от 3 месяцев до 10 лет жизни развивались неврологические осложнения, тяжелые офтальмологические или стоматологические симптомы.