Вход в систему

Блог пользователя mordovtseva

Болезнь Рефсума

Заболевание представляет собой редкий генодерматоз. В основе развития подавляющего числа случаев лежат мутации в гене PHYH, продукт которого необходим для метаболизма фитановой кислоты, у некоторых больных - мутации в гене PEX7.

Первый ген локализован на 10 хромосоме и  был выделен в 1997 году.

Наследуется болезнь Рефсума по аутосомно-рецессивному типу.  Фитановая кислота поступает в организм человека только с пищей.

У человека при отсутствии метаболизирования фитановой кислоты, последняя накапливается в нервных стволах, печени и жировой ткани. Болезнь Рефсума, при отсутствии своевременной диагностики, может угрожать жизни.

Ulerythema ophryogenes

Надбровная ульэритема представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминанным типом наследования и неполной пенетрантностью мутантного гена.

Клиничекие признаки ульэритемы надбровной могут существовать с рождения, однако, как правило, они развиваются в детском или юношеском возрасте.

В области бровей обычно латеральной их трети, появляются  симметричные воспалительные кератотические папулы. Кожные элементы с течением времени склонны к распространению на кожу щек, лба, висков, подбородка.

В редких случаях они переходят на область плеч, бедер и ягодиц. В области щек наблюдается также гиперемия, которая нередко сопровождается жжением и зудом. В зоне очагов обнаруживаются также участки кожной атрофии.

Синдром Ротмунда-Томсона, новые мутации

Синдром Ротмунда-Томсона, или пойкилодермия врожденная, представляет собой редко встречающееся заболевание с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования.

Заболевание встречается с частотой менее 1/1,000,000 (Aymé, 2023), в литературе до настоящего момента были описаны немногим больше 400 случаев.

В основе развиия синдрома Ротмунда-Томсона лежат биаллельные мутации в генах ANAPC1 (RTS I) или RECQL4 (RTS II) (основной).

Синдром Эллиса-ван Кревельда, или цилиопатии

Цилиопатии – это группа болезней, которые обусловлены генетически детерминированными нарушениями клеточных ворсинок (цилий).

Одним из представителей этой группы является синдром Эллиса-ван Кревельда.

Заболевание было впервые описано R. Ellis и S. van Creveld in 1940 году.

Тенденции лечения прогерии

Наиболее часто для лечения прогерии используются ингибиторы фарнезилтрансферазы.

В основе данного метода лечения лежит тот факт, что накопление фарнезил-преламина А приводит к нарушениям функции ядерной ламины, находящейся под ядерной мемраной с последующими изменениями формы ядер.

Предполагается, что за счет фарнезилирования белковых молекул прогерия будет протекать менее тяжело.

Прогерия и сила воли

Прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, представляет собой редко встречающееся (1:20 000 000 новорожденных) генетическое заболевание.  В основе развития прогерии лежит гетеорозиготная мутация de novo в гене LMNA, который кодирует ламины А и С, а также белки оболочки клеточного ядра.

В результате мутации синтезируется дефектный преламин А, который не подвергается дальнейшим биохимическим преобразованиям, накапливается в ядерной оболочке и, будучи токсичным, вызывает аномалии клеточных ядер и преждевременное старение.

В первый год жизни ребенка заболевание клинически никак не проявляется. Симптомы прогерии появляются постепенно. Характерны алопеция, метаболические нарушения, эндокринные расстройства.

Шапероны и кожно-глазной альбинизм

Кожно-глазной альбинизм – группа аутосомно-рецессивных нарушений пигментации, обусловленных полным прекращением или уменьшением биосинтеза меланина в меланоцитах.

В зависимости от мутантного гена выделяют 7 типов заболевания. 1 тип характеризуется гипопигментацией кожи, волос и глаз.

В основе его развития лежат мутации в гене TYR, кодирующего тирозиназу, представляющую собой фермент, содержащий медь и необходимый для биосинтеза меланина.

Ботническая кератодемия

Среди наследственных ладонно-подошвенных кератодермий может наблюдаться и так называемая ботническая кератодермия, являющаяся редкой разновидностью неэпидермолитических ладонно-подошвенных кератодермий с аутосомно-доминантным типом наследования.  

В основе развития ботнической кератодермии лежат гетерозиготные миссенс мутации в гене AQP5, который кодирует аквапорин-5.

Последний представляет собой белок из группы аквапоринов, необходимых для образования слюны, слезной жидкости и легочного секрета.

Частота встречаемости данного типа кератодермии, по данным разных авторов, составляет 1-9:100 000.

Заболевание было впервые выявлено в северной Швеции, затем в Дании и Великобритании. До настоящего времени о наличии этого варианта кератодермий в других странах не сообщалось.

Синдром Мюир-Торре и семейный анамнез

Синдром Мюир-Торре является редким наследственным заболеванием.  

Заболевание было впервые описано Muir и Torre в одном и том же году (1967), но независимо друг от друга.

А в 1981 году H.Lynch утверждалось, что оно является вариантом синдрома Линча.

Маркеры ангиокератомы тела диффузной

Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, является лизосомной болезнью накопления гликосфинголипидов в коже, головном мозге, почках, сердце и т.д.

В основе развития болезни лежит мутация в гене GLA, кодирующего альфа-галактозидазу А. Имеются также указания на дефект альфа-L-фукозидазы.

Наследуется по Х-сцепленно рецессивному типу, мутантный ген локализован на хромосоме Xq21.33-q22.

Полная клиническая картина наблюдается только у лиц мужского пола. Для болезнии Андерсона-Фабри характерен плейотропный фенотип.

RSS-материал