Синдром Стерджа-Вебера является редким наследственным заболеванием: частота его встречаемости составляет, по данным разных авторов, 1: 20 000 – 50 000 живых новорожденных.

 Впервые о клинических признаках синдрома упоминалось в 1860 году Schirmer, а затем более подробное описание болезни было дано Sturge в 1879 году.

В основе развития заболевания лежит соматическая мутация в гене GNAQ, расположенном на хромосоме 9q21, в результате чего поражаются клетки нервного гребня.

Характерно поражение сосудов кожи, коры головного мозга, а также органа зрения.

Термин «вялая кожа» объединяет гетерогенную группу наследственных и приобретенных нарушений соединительной ткани.

Наследственные формы cutis laxa могут иметь аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или х-сцепленное рецессивное наследование, они врожденные или развиваются в детском возрасте.

Общим признаком всех форм вялой кожи является наличие крупных свисающих складок и замедленное возвращение кожи к исходному состоянию после ее растяжения.

Под термином вялая кожа (cutis laxa) объединяют ряд редко встречающихся заболеваний, для которых характерны диффузная утрата тургора («расслабление») кожи, что придает пациенту вид преждевременно состарившегося человека.

С морфологической точки зрения отмечается выраженное уменьшение, вплоть до полного отсутствия эластических волокон в дерме.

Приобретенная вялая кожа у примерно 50% больных развивается на фоне предшествующих воспалительных процессов, в частности, лейкоцитокластического васкулита и хронической крапивницы, ангионевротического отека, в первую очередь, в ответ на прием некоторых лекарственных средств.

К коморбидным состояниям синдрома Черногубова-Элерса-Данлоса, помимо описанных в одной из предыдущих публикаций, относятся, следующие: 

1) Гинекологическая патология: ее спектр достаточно широк: от опущения органов малого таза до проблем с менструальным циклом и осложнений во время беременности.  У 44% больных имеет место бесплодие.

Заболевание представляет собой крайне редко встречающийся генодерматоз.

Впервые ювенильный гиалиновый фиброматоз был описан J. Murray в 1873 году как фиброзный моллюск. В 1903 году было предложено обозначать его термином множественный фиброматоз.

Современное название было дано в 1967 году Drescher и соавт., а в 1970 Woyke и соавт. описали его микроскопические характеристики.

В 2009 году группой исследователей было высказано предложение объединить ювенильный гиалиновый фиброматоз и ювенильный системный гиалиноз в гиалиновый фиброматозный синдром, хотя клинически эти два состояния различаются.  

Наиболее часто при синдроме Черногубова-Элерса-Данлоса встречаются такие коморбидные состояния, как недостаточность клапанов сердца и патология ЖКТ.

В последнее время был описана также ассоциация с синдромом постуральной ортостатической тахикардии, представляющий собой повышение ЧСС на 30 сокращений в минуту или до 120 ударов в минуту в первые 10 минут после вставания на ноги при отсутствии ортостатической гипотонии.

К прочим симптомам синдрома ортостатической тахикардии относятся нарушения сна, повышенная утомляемость, головокружение, гипомобильность пищевода, гастро-эзофагальный рефлюкс, нарушения со стороны мочевыделительной системы.

Келоидные рубцы, в отличие от гипертрофических, выходят за пределы первоначальной травмы.

Формируются они через 1-3 месяца после воздействия причинного фактора, иногда этот период может составлять до года. 

Повышенный риск развития келоидов отмечается у лиц с антигенами гистосовместимости В₁₄ и ВW₁₆, у представителей негроидной расы и жителей Азии и Латинской Америки, а также в период полового созревания и беременности. 

В первую очередь необходимо избегать воздействия основных причинных факторов: механическое повреждение, избыточное воздействие солнечных лучей, чрезмерное потоотделение.

Важно снижение веса, ношение одежды и нижнего белья широкого покроя. Необходимо избегать применения пластырей, тугих и окклюзионных повязок.

Рекомендуется тщательное соблюдение личной гигиены, ежедневное очищение кожи с применением щадящих средств, не содержащих мыла.

Наружно назначаются антисептики и противовоспалительные препараты. Имеются сведения о том, что 50% цинковая паста, наносимая дважды в день, является более эффективной, нежели местный такролимус.

Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная, или болезнь Хейли-Хейли, представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, который был описан H. Gougerot и соавт. в 1933 году, затем в 1939 году - H.Hailey и H.Hailey.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000, лица обоего пола болеют одинаково часто. В основе развития болезни Хейли-Хейли лежат мутации в гене ATP3C1, что приводит к изменениям концентрации ионов кальция в кальциевых насосах цитоплазмы и комплекса Гольджи.

Болезнь Сульцбергера-Блоха, или недержание пигмента, представляет собой очень редкое заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования.

Встречается, по разным данным, с частотой 0,7 -1,2 на 100 000 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев, до 98%, заболевание наблюдается у лиц женского пола, а плоды мужсого пола, как правило, погибают еще до рождения. В основе развития синдрома лежит мутация в гене IKBKG.