К группе синдрома эпидермального невуса, помимо описанных ранее, относят также SCALP синдром и невус Гобелло.

SCALP синдром представляет собой редкую патологию, Встречается с частотой 1:1000000. обнаруживается уже в период новорожденности. В основе его развития лежит гетерозиготная мутация герминативной линии в гене DOCK6 и соматическая мозаичная мутация в гене NRAS Q61R. Для данного синдрома характерно сочетание  невуса сальных желез  и врожденной аплазии кожи (обычно на коже лица и волосистой части головы).

Кроме того, имеет место  ассоциация с лимбальным дермоидом роговицы, гигантским врожденным меланоцитарым невусом  в области спины и бедер, а также с различными аномалиями центральной нервной системы, в частности, гидроцефалией,  арахноидальными кистами и т.д.  Помимо лимбального дермоида, патология со стороны органа зрения проявляется страбизмом, кератопатией, гипоплазией глазного нерва и хиазмы головного мозга.

Продолжая тему эпидермального невуса, следует отметить также еще ряд синдромов. 

Синдром NEVADA (название происходит от латино-английской аббревиатуры Nevus Epidermicus verrucosus with angiodysplasia and aneurysms) является редко встречающейся патологией. Характеризуется наличием невуса с выраженными гиперкератотичекими наслоениями.

Гиперкератотические массы могут быть белого цвета или различных оттенков коричневого. Эпидермальный невус при этом синдроме ассоциирован с дисплазией ангиовенозных анастомозов крупных сосудов. Вследствие множественной сосудистой патологии отмечается высокая летальность в период новорожденности.  

К группе синдрома эпидермального невуса относятся также синдром Шодера, или так  называемый синдром ангорского невуса, и синдром Гарсия-Хаффнера-Хэппла.

Синдром Шодера был описан S. Schauder и соавт. в 2000 году. Заболевание встречается с частотой 1 на 1000000. Характерным признаком данного синдрома является наличие эпидермального невуса с депигментированными волосами, расположенного по линиям Блашко, в сочетании с неврологической и офтальмологической патологией.

Тип наследования синдрома в настоящее время не определен, но предполагается, что в основе заболевания лежит генетический мозаицизм.

Синдром эпидермального невуса представляет собой комплекс нарушений, при котором эпидермальный невус ассоциирован с патологией других органов, наиболее часто -  центральной нервной системы.  

В основе развития синдрома лежат мутации (делеции и миссенс-мутации) в генах KRAS, HRAS, NRAS, FGFRI, PTCH, PTCH1. Сообщалось о роли мутаций в генах FGFR2 и FGFR3, а также генетического мозаицизма.

Все случаи заболевания летальны, за исключением тех, в основе которых лежит мозаицизм.

В некоторых случаях при генодерматозах изменения в ротовой полости могут быть самым ранним симптомом.

В частности, при синдроме Пейтца-Егерса-Турена, для которого характерны темно-коричневые или синеватые пятна на слизистой и на коже вокруг рта, а также в области красной каймы губ и иногда на языке. Эти пятна существуют с рождения или появляются в первые годы жизни.

Заболевание относят к группе факоматозов.  Впервые  было описано в 1861 году Rokitansky у 14-летнего ребенка с гигантским врожденным невусом, гидроцефалией и умственной отсталостью.

Нейрокожный меланоз встречается редко, с 1861 года в литературе  описано примерно 300 случаев болезни.

Большинство случаев спорадические, в последние годы предполагается роль мутации протоонкогена NRAS Q61K, а также соматического мозаицизма.

Синдром Горлина-Гольца, или синдром базально-клеточных невусов, представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

По данным разных авторов, встречается с частотой 1 на 31 000 – 256 000 новорожденных. В основе его развития лежит гетерозиготная мутация герминативной линии в гене PTCH1. Этот ген кодирует трансмембранный гликопротеин PTCH1, супрессор опухолевого роста, который является частью сигнального пути Hedgehog.

Одной из функций сигнального пути Hedgehog является участие в пролиферации и дифференцировке клеток. В последние годы были описаны также мутации в гене SUFU, который является негативным регулятором сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене SUFU ответственны за развитие 4% от всех случаев заболевания. У 20-40% больных  – мутации de novo.

Трансгредиентная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой редко встречающийся (менее 1 на 1 000 000) генодерматоз со значительной клинической гетерогенностью.

В основе развития заболевания лежат мутации в гене TRPV3 или MBTPS2. В первом случае имеет место аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, во втором - Х-сцепленный рецессивный.

Кроме того, были описаны как семейные, так и спорадические случаи.

Заболевание, как правило, существует с рождения или развивается в первые годы жизни, когда ребенок начинает активно ползать и ходить. 

Точечная хондродродисплазия представляет собой относительно редкое заболевание, которое встречается с частотой примерно 1:400 000.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью.  95% случаев наблюдаются у лиц женского пола. В основе развития точечной хондродисплазии лежит мутация с потерей функции в гене, расположеном на Xp11.23-p11.22.

Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. В результате мутации происходит накопление предшественников холестерина и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях. 

Клинические симпомы заболевания, как правило, существуют с рождения, их тяжесть может варьировать даже в пределах одной семьи. У женщин, носительниц мутантного гена, часто наблюдается самопроизвольное прерывание беременности.

Заболевание было впервые описано в 1868 году. Пахидермопериостоз является редко встречающейся наследственной патологией. В основе развития болезни лежат мутации в гене HPGD, который локализуется на хромосоме 4q33-q34, и в гене SLCO2A1. Продуктами этих генов являются 15-гидроксипростагландин дегидрогеназа и транспортный белок постагландина, соответственно.

В результате мутаций повышается уровень простагландина Е2, изменяются процессы акроостеолиза и формирования костной ткани, а сосудорасширяющее действие простагландина обусловливает развитие отечности пальцев.