Применение биотина в больших суточных дозах, в частности, 10-15 мг, то есть превышаюших более чем в 300 раз рекомендованную дневную норму в 30 мкг, стало популярным в последнее время в результате рекламы препаратов для восстановления и стимуляции роста волос.

Зачастую пациенты применяют их без назначения врача. Кроме того, встречаются случаи, когда и врачи назначают высокие дозы, в частности, больным сахарным диабетом, при диабетической периферической нейропатии, нарушениях липидного обмена, а также при рассеянном склерозе. 

Результатом повышенной концентрации биотина в сыворотке крови пациентов может явиться искажение некоторых лабораторных показателей как в сторону уменьшения, так и в сторону увеличения. Этот вопрос пока еще мало изучен.

Эпидермолитический ихтиоз, ранее называемый эпидермолитическим гиперкератозом или врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермией, представляет собой редко встречающееся нарушение ороговения. В основе этого генодерматоза лежат мутации в генах KRT1 и KRT10.

Эти гены кодируют два супрабазальных эпидермальных кератина, кератин 1 и кератин 10 соответственно. Эпидермолитический ихтиоз обычно наследуется аутосомно-доминантно, редко рецессивно или полу-доминантно. 

Мутации затрагивают участки, локализованные в начале и в конце центральной альфа-спирали  молекул кератина.

Предполагается в том числе, что эти мутации не нарушают образование димера кератина, но оказывают влияние на дальнейший процесс дифференцировки. 

Пластинчатый ихтиоз является наиболее редко встречающимся из всех ихтиозов. Его частота составляет 1:100 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене 14q11, кодирующем трансглутаминазу. Наследуется ламеллярный ихтиоз аутосомно-рецессивно, лица обоего пола поражаются одинаково часто. 

При рождении дети покрыты коллоидной пленкой, которая постепенно высыхает и отшелушивается. После этого формируются крупные, толстые, коричневые чешуйки, похожие на чешую рыбы.

Шелушение распространяется на складки, ладони и подошвы.

Терапевтическая инертность (ТИ) – термин, определяющий неспособность врача инициировать или интенсифицировать терапию для достижения должного клинического результата. Понятие ТИ было предложено Phillips в 2001 году. ТИ  вычисляется путем процентного соотношения количества посещений врача, на которых пациенту назначалось новое или форсировалось прежнее лечение, к общему числу визитов к доктору.

Высокий процент свидетельствует о том, что врач не спешит с назначением новой терапии, низкий указывает на то, что доктор привержен быстрому пересмотру назначенного лечения с целью получения скорейшего позитивного результата.

В настоящее время ТИ является важной методикой для оценки тактики ведения пациентов с сахарным диабетом и гипертонией. Впрочем, этот инструмент можно применить для определения своевременности и адекватности терапии многих нозологий, в том числе и кожных заболеваний.

Как известно, изначально миноксидил применялся для лечения гипертонической болезни. После того, как была обнаружена его способность стимулировать рост волос, его стали активно применять в первую очередь при андрогенетической алопеции.

В этом материале также будет говориться о миноксидиле. Но о его применении в онкологии. Мне встретилась интересная, на мой взгляд, статья об использовании миноксидила в лечении гинекологической онкопатологии. 

Известно, что гинекологический рак характеризуется высокой летальностью, а в далеко зашедших случаях практически не поддается лечению. 

Авторами статьи, ссылка на которую в конце данного материала, была создана модель рака яичников. 

Известно, что ионные каналы играют большую роль в поддержании клеточного гомеостаза и рассматриваются в настоящее время как потенциальная возможность для терапии различных заболеваний. Но эта область пока изучена мало.

Порокератоз представляет собой гетерогенную группу нарушений кератинизации. При семейных случаях наследование аутосомно-доминантное со сниженной пенетрантностью. Возможны также спорадические случаи. 

Заболевание обычно проявляется в 30-40-летнем возрасте, у женщин несколько чаще, но может наблюдаться и у детей. 

Высыпания обычно локализуются на дистальных отделах конечностей, лице, шее, половых органах. Иногда в процесс вовлекаются ладони и подошвы, а также слизистые оболочки.

Клинически порокератоз проявляется кольцевидными папулами или бляшками неодинакового размера, округлых или овальных очертаний. Цвет очагов - от розового до коричневого. Для элементов характерен эксцентрический рост.

Первая в моей жизни встреча с врачом-дерматологом произошла в 8-летнем возрасте в бассейне. Родители хотели, чтобы я научился-таки плавать, окреп здоровьем и отдали в секцию по плаванию.

За пять минут до начала тренировок в нашу раздевалку/душевую приходил человек в белом халате и очках, садился на стул возле выхода и проверял состояние кожных покровов юных пловцов, проводя ватным тампоном по спинам, животам и шеям.

Кого-то дерматолог отправлял на повторные гигиенические процедуры, я же мылся тщательно и всегда без лишних препятствий оказывался у разделенного на дорожки резервуара  с хлорированной водой.

Спустя 20 лет я вернулся к занятиям в бассейне и продолжаю ходить туда пару раз в неделю. Штат моего нового бассейна не укомплектован дерматологами, и контроль за чистотой кожи отдан на откуп посетителям. Единственным обязательным  требованием является ношение купальной шапочки. Без нее к плаванию не допустят, с этим у них строго.

Ранее в литературе (N.Trieu et al., 2014)  сообщалось о повышенном риске развития ишемической болезни сердца у пациентов обоих полов, страдающих андрогенетической алопецией. Этот вид облысения рассматривался как независимый фактор риска, увеличивающий смертность от диабета 2 типа и сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, был описан эквивалент синдрома поликистозных яичников у мужчин.

Есть ли разница в содержании в периферической крови гликолипидов, гормонов, а также в массе тела между мужчинами моложе 35 лет  и более старшими возрастными группами? На этот вопрос попытались дать ответ авторы ретроспективного исследования, ссылка на которое в конце данного материала. 

Синдром, или болезнь Рефсума, был впервые описан в 1945 году. Заболевание наследуется  аутосомно-рецессивно. В основе его развития лежит дефект  альфа-окисления фитановой кислоты вследствие дефицита фермента фитаноил-CoA-гидроксилазы.

В результате нарушается метаболизм липидов, имеющих длинную и разветвленую цепь. У большинства больных были выявлены биаллельные мутации в гене PHYH, локус 10p13,  но, как было позже показано, заболевание является генетически гетерогенным.

Недавно было высказано предположении о наличии также мутации в гене PEX7 с локусом  6q22-24. Мутации в этом гене приводят к развитию широкого спектра клинических симптомов от ризомелической точечной хондродисплазии 1 типа до более легко протекающей болезни Рефсума. 

Дискоидная красная волчанка (ДКВ) для дерматолога – всегда проблема. Главное беспокойство связано с возможной трансформацией в системный процесс. Большую озабоченность вызывает также невысокая эффективность традиционных методов лечения заболевания. Сегодня я хотел бы написать о новых исследованиях по этим волнующим всех нас темам.

Сведения о риске и сроках развития системного заболевания на фоне ДКВ разнятся. По литературным данным, вероятность возникновения СКВ при ограниченной кожей одного анатомического региона  ДКВ составляет 5-15%, а при более распространенных – 20-25%. Информация по временному интервалу от даты постановки диагноза ДКВ до момента трансформации в СКВ размыта, сроки варьируют от 4 месяцев до 34 лет.