Синдром Хаберланда, или синдром Фишмана, или энцефалокраниокожный липоматоз, представляет собой редкую генетическую патологию. 

Заболевание было впервые описано в 1970 году C.Haberland и M.Perou как эктомезодермальный дисгенез. Описание синдрома было дополнено в 1978 году MA Fishman и соавт.

Частота  встречаемости синдрома Хаберланда составляет 1: 1 000 000. Этиология и патогенез заболевания до настоящего времени все еще не расшифрованы.

Наиболее вероятной является гипотеза о том, что в основе развития синдрома лежит соматический мозаицизм, вызванный летальными аутосомными мутациями (по аналогии с нейрокожным меланозом).

Первые признаки могут развиваться в пренатальном периоде или раннем детском возрасте.

У больных обнаруживается унилатеральный липоматозный невус, который имеет четкие границы. Располагатся он, как правило, в височной или лобной области, обычно унилатерально.

При расположении образования на волосистой части головы его поверхность полностью лишена волос. Однако, эти изменения могут быть и двусторонними. Липоматозный невус может ассоциироваться с  фокальной гипоплазией или аплазией дермы, придатков кожи в области век.

Помимо поражения кожи, для синдрома Хаберланда характерны изменения со стороны глаз и ЦНС. 

Были описаны доброкачественные опухоли органа зрения, колобома. Возможно образование липом ЦНС, которые в некоторых случаях приводят к значительному повышению мышечного тонуса, а также развитию эпилептичеких припадков.

У больных имеют место аномалии внутричерепных сосудов, гидроцефалия, умственное недоразвитие, в тяжелых случаях атрофические изменения головного мозга. 

Все больные с подозрением на наличие синдрома Хаберланда должны быть обследованы у невропатолога, так как симптомы вовлечения в процесс ЦНС могут быть минимальными. 

Лечение симптоматическое. Кожные и глазные липоматозные образования могут быть удалены хирургически. Прогноз определяется степенью вовлечения ЦНС.

Литература

1. A. Jagati et al. “Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome): A rare case report”. Indian Dermatol Online J. 2016 Nov-Dec; 7(6):523-525