Вход в систему

Об ЭКО

ИллюстрацияСегодня несколько слов о последних достижениях в области вспомогательных репродуктивных технологий. Полагаю, наша осведомленность в этой сфере не будет лишней.

Цитоплазматический перенос (ЦП)-- методика, представляющая собой введение цитоплазмы донорской яйцеклетки в яйцеклетку реципиента. Этот вид трансфера  рекомендуется женщинам старшего репродуктивного возраста с целью ревитализации их собственных яйцеклеток.

Данная процедура способствует устранению энергетических/метаболических дефектов яйцеклеток. Таким образом, в результате ЦП эмбрион пары будет содержать ядерную ДНК от отца и от матери, а также митохондриальную ДНК из яйцеклеток матери и донора, что обеспечит эмбрион необходимой энергией.

Процедура использования  микрофлюидного чипа направлена на отбор высокоподвижных и морфологически нормальных сперматозоидов с низким уровнем фрагментации ДНК. MicroFluidic Chip имитирует путь прохождения сперматозоида по цервикальному каналу и позволяет выбирать для оплодотворения только те мужские гаметы, которые достигли финишной черты, успешно преодолев создаваемые чипом препятствия.

Новые гены в основе синдрома Нунан

Синдром Нунан - редкое заболевание, встречающееся в частотой 1:1000 – 2500 живых новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в основном по материнской линии. Возможно также аутосомно-рецессивное наследование, могут встречаться и спорадические случаи. 

Первая мутация, лежащая в основе развития синдрома Нунан, была локализована в гене PTPN11.

В последние годы было выявлено, что в развитие болезни вовлечены также несколько генов, кодирующих сигнальный путь RAS-MAP KINASE: RAF1, KRAS, BRAF, NRAS, MAP2k1, RIT1, SOS2, LZTR1 and A2ML1.

При этом 93% всех случаев – результат мутаций в генах PTPN11, SOS1, RAF1 AND RIT1.

Об Австралии

Порой, закрыв глаза, я представляю себя в Австралии. Вот я плаваю с маской у берегов Большого Барьерного рифа, вот дегустирую вино в долине МакЛарен, а затем не спеша поднимаюсь по ступенькам Сиднейского оперного театра.

Когда мысли об Австралии принимают неодолимый характер, я надеваю свои любимые, самые удобные в мире темно-синие ботинки УГГи и иду в калининградский зоопарк.

Хорошо, что он недалеко от моего дома, и стремление приобщиться к Австралии не успевает охладеть, прежде чем я в очередной раз увижу кенгуру Беннета и страуса Эму.

Часто эти животные печальны и малоподвижны. Интересно, они видели Австралию или родились в одном из северных зоопарков, а потом переехали к нам?

Как выясняется,  в далекой сказочной Австралии на самом деле не все так уж сказочно.

Гиперкератоз фолликулярный и парафолликулярный, проникающий в кожу (болезнь Кирле)

Заболевание представляет собой редко встречающуюся патологию, обусловленную преждевременной кератинизацией и проникновением ороговевших кератиноцитов в дерму.

Болезнь впервые описана J.Kyrle в 1916 году у пациентки, страдающей сахарным диабетом.

Болезнь Кирле наследуется предположительно по аутосомно-рецесивному типу, но могут быть и спорадические случаи. Первичный дефект при генетической природе заболевания все еще не расшифорован.>

Встречается у 10% больных с хронической почечной недостаточностью, находящихся на гемодиализе, а также при диабете, заболеваниях почек и, редко, печени. 

Описана ассоциация  с  серпигинирующим  перфорирующим эластозом. Поражаются лица обоего пола, но преимущественно женского.

Биотин, цинк и клетки Лангерганса

Взаимосвязь между недостаточностью биотина и цинка до настоящего времени исследована мало. Авторами статьи, ссылка на которую в конце данного материала, в экспериментах на мышах было показано, что в эпидермальных кератиноцитах мышей, получавших пищу с низким содержанием цинка, синтезировалось больше АТФ, чем при питании с нормальным количеством цинка.

Кроме того, при недостаточности последнего клетки Лангерганса не обнаруживались вовсе. Известно, что клетки Лангерганса экспрессируют большое количество молекул CD39, которые способствуют гидролизу АТФ и образованию АМФ.

Таким образом, утрата клеток Лангерганса, контролирующих процесс гидролиза около 80% эпидермального АТФ (Ogawa Y., et al, 2018), приводит к развитию АТФ-обусловленного дерматита. 

В ходе аналогичного исследования, но уже на фоне дефицита биотина, авторы установили, что в сыворотке крови мышей отмечалось и снижение количества цинка. Также исчезали клетки Лангерганса, и увеличивалось содержание АТФ.

Как следствие недостаточности и биотина, и цинка, значительно ухудшалось течение воспалительных проявлений на коже.

О рекомендациях

Сегодня я хотел бы обратить внимание на ряд различий между отечественными и европейскими рекомендациями по сифилису 2020 года.

Согласно европейскому руководству, инкубационный период при сифилисе составляет 10-90 дней, заболевание делится на ранние (до 1 года) и поздние (свыше 1 года) формы.

В диагностике первичного сифилиса европейские коллеги рекомендуют отказаться от исследования на Tr. pallidum в темном поле в пользу ПЦР-диагностики содержимого эрозии/язвы.

Препаратами выбора в терапии сифилиса являются дюрантные препараты пенициллина, а цефтриаксон и доксициклин назначаются только в случае наличия у пациента сопутствующих заболеваний свертывающей системы крови. При непереносимости препаратов пенициллина рекомендуется доксициклин, так как общеизвестно, что цефтриаксон дает перекрестную аллергию с пенициллинами.

Биотин: области применения расширяются

Биотин используется уже много лет в различных областях медицины, а исследования для углубления знаний о нем продолжаются до сих пор. В своем блоге я неоднократно размещала новую и интересную, с моей точки зрения, информацию о биотине. И в данном материале речь тоже пойдет о витамине H. На этот раз о его использовании в борьбе с бесплодием. 

Известно, что одной из причин, по которым некоторые семейные пары не имеют детей, является недостаточная подвижность сперматозоидов.

Поэтому в таких случаях приходится прибегать к ее стимуляции, что облегчает выбор сперматозоидов для проведения процедур, а также увеличивает шансы на положительный результат.

Из препаратов, стимулирующих сперматозоиды, чаще всего, согласно данным литературы, применяют пентоксифиллин. Он является наиболее изученным стимулятором, соответственно по нему имеется наибольшее количество информации.

Тулуза

ИллюстрацияТулуза – город-труженик. Не уверен, что стоит его делать главным пунктом вашего предстоящего путешествия. Но остановиться на пару дней можно вполне. Так я и поступил, следуя из центральной Франции через Тулузу и Каркассон на южное побережье.

Я начал знакомство с городом с прогулки по променаду Henri-Martin. Отсюда открываются романтические виды на Гаронну, ее красивые мосты и купол Hospital de la Grave. Знойным летним днем от реки струилась приятная прохлада.

Биотин и лабораторные показатели

Применение биотина в больших суточных дозах, в частности, 10-15 мг, то есть превышаюших более чем в 300 раз рекомендованную дневную норму в 30 мкг, стало популярным в последнее время в результате рекламы препаратов для восстановления и стимуляции роста волос.

Зачастую пациенты применяют их без назначения врача. Кроме того, встречаются случаи, когда и врачи назначают высокие дозы, в частности, больным сахарным диабетом, при диабетической периферической нейропатии, нарушениях липидного обмена, а также при рассеянном склерозе. 

Результатом повышенной концентрации биотина в сыворотке крови пациентов может явиться искажение некоторых лабораторных показателей как в сторону уменьшения, так и в сторону увеличения. Этот вопрос пока еще мало изучен.

Некоторые уточнения по эпидермолитическому ихтиозу

Эпидермолитический ихтиоз, ранее называемый эпидермолитическим гиперкератозом или врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермией, представляет собой редко встречающееся нарушение ороговения. В основе этого генодерматоза лежат мутации в генах KRT1 и KRT10.

Эти гены кодируют два супрабазальных эпидермальных кератина, кератин 1 и кератин 10 соответственно. Эпидермолитический ихтиоз обычно наследуется аутосомно-доминантно, редко рецессивно или полу-доминантно. 

Мутации затрагивают участки, локализованные в начале и в конце центральной альфа-спирали  молекул кератина.

Предполагается в том числе, что эти мутации не нарушают образование димера кератина, но оказывают влияние на дальнейший процесс дифференцировки. 

RSS-материал