Вход в систему

Блог пользователя mordovtseva

Полителия

Полителия представляет собой относительно часто встречающуюся врожденную аномалию молочных желез. Первые описания полителии были еще в античной Греции, где добавочные молочные железы рассматривались как признак плодовитости. Однако уже в Cредние века  добавочные соски считались своего рода кеймом, дурным знаком.

Согласно данным современной литературы, полителия обнаруживается приблизительно у 6% популяции, с небольшими поправками на этническую и половую принадлежность. У женщин она встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин. 

Collagenoma familial cutaneus

Семейная коллагенома кожи представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Впервые семейная коллагенома была описана Henderson et al. в 1968 году. А в 1979 Uitto et al. было подтверждено наследственное происхождение этого заболевания. В основе развития семейной коллагеномы лежит мутация сайта сплайсинга в гене LEMD3, кодирующего ядерный интегральный мембранный белок.

Существует предположение, что в патогенезе клинических проявлений генодерматоза имеет место также и гормональный фактор.

ВРОЖДЕННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЛОНОВОСТЬ

 Врожденная наследственная слоновость,

Ulerythema ophryogenes или надбровная рубцующаяся эритема

Ульэритема надбровная представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Заболевание было впервые описано в 1889 году Tancer, в 1892 году Unna было предложено его название, а в 1925 – Gans стал применять термин keratosis pilaris rubra atrophicans faciei. 

Природа данного заболевания все еще не выяснена до конца, однако, имеются указания C.A. Carvalho и соавт. на моносомию короткого плеча 18 хромосомы. Наследование возможно как аутосомно-доминантное, так и аутосомно-рецессивное. У некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин.

Описаны в том числе и спорадические случаи. У пациентов с ульэритемой надбровной выявляется аномальная кератинизация в области воронки волосяных фолликулов: ороговевшие чешуйки заполняют фолликул, вызывая его закупорку и, как следствие, приводят к воспалению. 

Синдром Клустона и новые возможности его терапии

Ряд болезней человека, от легко протекающих до летальных, лечение которых до настоящего времени было практически невозможным, обусловлены мутациями в генах, кодирующих белок щелевых контактов коннексин.

И хотя в целом патогенез этих состояний до конца не выяснен, известно, что в результате мутаций формируются так называемые аномально активные полуканалы, обеспечивающие процесс диффузии между соседними клетками. 

Поддержание нормальной функции эпидермального барьера – это тонкий баланс между процессами пролиферации и дифференцировки клеток. Процессов, которые зависят от концентрации ионов кальция и экспрессии коннексина.

Выработка АТФ в эпидермисе может активировать рецепторы, через которые проникают ионы кальция, на поверхности кератиноцитов и других клеток, что в конечном итоге приводит к нарушению целостности эпидермиса. 

Pulvillus digiti, или околосуставные подушечки пальцев

Околосуставные подушечки пальцев представляют собой редкое, плохо диагностируемое  заболевание. В разных научных источниках pulvillus digiti рассматриваются как невоидные образования или как очаговый фиброматоз.

Первое научное описание pulvillus digiti принадлежит Garrod и датируется оно 1893 годом. Существует также интересное мнение, что на подобные проявления, задолго до Garrod, обращали внимание некоторые великие деятели искусства, в частности, Микеланджело Буонаротти: по меньшей мере на двух его скульптурах, а именно «Давид» и «Спящий раб», околосуставные подушечки пальцев видны совершенно отчетливо.

Акрокератоз верруциформный Гопфа

Акрокератоз верруциформный Гопфа, редко встречающийся генодерматоз, был впервые описан Hopf в 1931 году. 

Предполагается, что в основе развития заболевания лежит мутация в гене ATP2A2, расположенном на хромосоме 12q24.

В результате мутации происходит замена аминокислотных остатков в пределах ATP-связыващего домена. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Лица обоего пола поражаются одинаково часто. Описаны также спорадические случаи, при которых отмечается более позднее проявление клинических симптомов.  

Акрокератоз верруциформный Гопфа клинически проявляется уплощенными полигональными гиперкератотическими папулами и веррукозными бляшками, имеющими цвет от телесного  до коричневатого. Консистенция их плотная, при потирании на поверхности могут появляться пузырьки.

Лечение болезни Дарье

Лечение легких форм болезни Дарье заключается в тщательном соблюдении гигиенических норм.  Следует отдавать предпочтение одежде только из натуральных тканей, избегать жарких мест, ультрафиолетовых лучей и перегрева, пользоваться солнцезащитными средствами с высоким индексом.

Применение увлажняющих препаратов, содержащих мочевину и молочную кислоту, а также местные ретиноиды, такие как адапален, гель тазаротен, 0,1% третиноин, помогает уменьшить шелушение и степень гиперкератоза. Также есть данные об успешном применении в некоторых случаях 5-фторурацила. Имеются данные о том  что  инъекции ботулотоксина типа А помогают снизить интенсивность неприятных ощущений. 

При вовлечении в патологический процесс полости рта рекомендуется применение стоматологических ополаскивателей, не содержащих спирт. Эта рекомендация основана на том, что сливающиеся папулы создают благоприятную среду для разможения бактерий, способствующих распаду кератина.

Morbus Darier

Болезнь Дарье, Болезнь Дарье-Уайта или фолликулярный  дискератоз была впервые описана P.Marrow в 1886 году, а в 1889 году о ней сообщили, независимо друг от друга, J. Darier и J. White. Последнему также принадлежит первенство в понимании генетической природы этого заболевания. 

Болезнь Дарье представляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, с высокой пенетратностью и вариабельной экспрессивностью. В основе развития заболевания лежат мутации в гене ATP2A2 на хромосоме 12q23-24.1.3., что приводит к аномальному внутриклеточному распределению ионов кальция и нарушению клеточной адгезии. 

Болезнь Дарье встречается у лиц обоего пола, несколько чаще у мальчиков. Первые клинические симптомы наблюдаются в детском и подростковом возрасте. 

Клинически заболевание проявляется эритематозными гиперкератотическими папулами, которые в первую очередь появляются на себорейных участках головы, шеи и грудной клетки, а также в области складок. Цвет папул постепенно становится серовато-коричневым.

Синдром шелушащейся кожи и гипотрихоз

Синдром шелушащейся кожи был впервые описан H.Fox в 1921 году. Этот синдром представляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически проявляется поверхностным шелушением кожи. 

В соответствии с современными представлениями, различают две формы этого синдрома: локальную и генерализованную.

Локальной форме соответствует синдром акрального шелушения кожи, обусловленный мутацией в гене TGM5, кодирующего синтез трансглутаминазы 5. 

В свою очередь генерализованная форма подразделяется на два типа: А (невоспалительный) и В (воспалительный). Невоспалительный тип обусловлен мутацией в гене карбогидрат сульфотрансферазы 8 (CHST8). Тип В обусловлен мутациями в гене CDSN, кодирующем корнеодесмозин.

RSS-материал