Во время внутриутробного развития у эмбрионов происходят и накапливаются большее количество мутаций, чем они получают от родителей.

В ходе исследований последних лет было обнаружено, что, в частности, мутации, произошедшие в нейронах, влияют на способности и предрасположенности к болезням больше, чем полученные в наследство от родителей.

Интересно, что мутации в клетках плода начинают накапливаться через некоторое, весьма непродолжительное, время после образования зиготы.

Процесс мутагенеза продолжается и у взрослых, но, как утверждают ученые, он идет значительно медленнее.

Как было показано в ходе исследования, уже к середине беременности нейронные предшественники и «зарождающиеся» нейроны имеют уже около 400 мутаций. Это количество почти наверняка еще больше увеличится к моменту рождения.

Известно, что наиболее часто мутации являются следствием воздействия радиации, химических субстанций, находящихся в окружающей среде, а также они могут возникать спонтанно во время репликации ДНК.

Некоторые мутации оказывают исключительно отрицательное воздействие на организм, эффект других может не иметь никаких последствий. А бывает и так, что мутации приносят организму  только пользу.

Мутации, которые затрагивают клетки организма без вовлечения в процесс половых клеток, являются соматическими и не передаются последующим поколениям. При возникновении мутаций в гаметах или их предшественниках изменения будут обнаруживаться в следующих поколениях. При этом интересно, что при положительном эффекте от мутации возникшие изменения будут определяться термином «адаптация».

Принято считать, что без мутаций не было бы эволюции, так как каждый генетический признак у каждого отдельно взятого организма является результатом мутаций.

Конечно, в данном материале речь пойдет не о прекрасных ярких цветах лета. Более того, заболевание, о котором хотелось бы сказать несколько слов, не имеет отношения к дерматологии.

Однако, желательно, чтобы о нем знали в том числе и дерматологи, чтобы помочь постановке правильного диагноза.

Итак, синдром подсолнуха.

Первые упоминания об этом синдроме относятся к 1951 году, когда в статье H.Gastaut  появилось описание необычных судорог, обусловленных повышенной фоточувствительностью.

Порфирии представляют собой группу нарушений биосинтеза гема.

Поздняя кожная порфирия является самой частой из всех видов порфирий и развивается она вследствие ингибирования пятого фермента, принимающего участие в образовании гема.

Этим ферментом является уропорфириноген декарбоксилаза.

Считается, что поздняя кожная порфирия встречается с частотой 5-10 на 100 000 человек, обычно среднего и пожилого возраста, однако пик приходится на 4-е десятилетие жизни.

Прежде всего для того, чтобы сохранить исчезающие виды животных.

Судя по данным литературы, клонирование исчезающих видов животных начали делать в начале 21-го века в Бразилии, собирая и замораживая кровь, клетки пуповины и т.д.

Все это - о диких животных, погибших в результате несчастного случая на дорогах и т.д. с целью сохранить генетические данные живых существ, находящихся под угрозой исчезновения.

В 2020 году в американском штате Техас появился на свет жеребенок лошади Пржевальского.

По мнению ученых, клонирование животных может оказать помощь в понимании этиологии, патогенеза и т.д. некоторых серьезных заболеваний, у человека в том числе.

В Южной Корее в 2005 году был создан первый клон собаки. Следует также упомянуть о том, что перед клонированной собакой, получившей кличку Снуппи, были клонированы овца Долли, кот Си-Си и крыса Ральф.

Снуппи был клонирован из клеток, полученных из уха афганской борзой. Далее эти соматические клетки исследователи поместили в яйцеклетку, стимулировали ее деление и пересадили собаке породы лабрадор.

И через 2 месяца родился Снуппи.

Собак клонировать особенно трудно, однако, этот процесс, по мнению ученых, помог бы решить ряд проблем, так как считается, что организм братьев наших меньших весьма схож с организмом человека.

Заболевание представляет собой редко встречающийся, медленно, но неуклонно прогрессирующий генодерматоз, для которого характерна выраженная клиническая гетерогенность.

Данная болезнь ороговения может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.

В основе развития синдрома Олмстеда лежат мутации в генах TRPV3 и MBTPS2. При этом не исключаются мутации и в других генах. Были описаны как спрадические, так и семейные случаи.

Симптомы заболевания имеют место с рождения или же развиваются в первые год жизни ребенка, когда он предпринимает первые попытки ползать и ходить.

Эпигенетика изучает влияние внешних факторов на активность генов без изменения структуры молекулы ДНК.

До 18 века считалось, что все биологические различия и особенности живых организмов определяются высшей силой, что характер и свойства каждого живого существа установливаются на момент зачатия и больше не меняются в течение всей жизни.

Против этой теории высказывался Чарльз Дарвин и другие ученые того времени, предполагавшие, что окружающая среда играет не последнюю роль в изменениях проявлений генотипа.

Открытие принципов Менделя в 1865 году, выделение молекулы ДНК в 1869, а примерно через 100 лет после этого - открытие двойной спирали ДНК помогли сформироваться основным постулатам генетики и наследственности.

Затем появился термин «эпигенетика» благодаря биологу Конради Вэддингтону.

Хроматин является носителем генетической информации в клетках эукариот. Благодаря хроматину поддерживается механическая стабильность ядра и его форма. Изменение формы ядер клеток во многих случаях является диагностическим маркером рядом заболеваний человека. 

Повреждение хроматина или изменение его физических свойств может изменить или восстановить форму ядра. У самой клетки имеются ресурсы для модулирования компактности и прочности ядра.

Хроматин представляет собой комплекс ДНК, гистонов и негистоновых белков. Гистоны, в свою очередь, являются белками, которые ответственны за процесс упаковки ДНК в клеточном ядре.  В них содержится большое количество (до 30% аминокислот) лизина и аргинина.

Гистоны содержат основную часть белков хромосом, они формируют структуру хроматина, принимают участие в контроле регуляции генной активности.

Экспрессия генов представляет собой «управление» ДНК синтезом продуктов генов, а именно белков. Этот процесс может регулироваться на различных стадиях, что позволяет генерировать различные типы клеток, которые в свою очередь адаптируются к различным факторам.

Известно, что структурной единицей ДНК является нуклеотид, белка – аминокислота.

При этом необходимо передаточное звено, которое будет модифицировать информацию из ДНК в соответствующие белки. Этим передаточным звеном служит мРНК, которая осуществляет копирование, или транскрипцию, информации с ДНК.