Вход в систему

Блог пользователя mordovtseva

СИНДРОМ ОЛМСТЕДА: ПЕРСПЕКТИВЫ ТЕРАПИИ

  Синдром Олмстеда представляет собой редко встречающийся инвалидизирующий генодерматоз.   

Наследственный универсальный дисхроматоз

Наследственный универсальный дисхроматоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, редко – по аутосомно-рецессивному. Были также описаны спорадические случаи.

Заболевание, как правило, развивается в период новорожденности или в раннем детском возрасте.

Перед наступлением пубертата прогрессирование дисхроматоза прекращается, после чего клинические признаки сохраняются практически без существенных изменений.

В основе развития наследственного дисхроматоза лежит мутация в гене ABCB6. Этот ген, наряду с контролем транспорта меланосом к кератиноцитам, обеспечивает нормальный метаболизм меди.

Поражения ногтей и слизистых оболочек при генодерматозах. Часть 2

Фокальная дермальная гипоплазия, или синдром Гольтца

На слизистой оболочке носа, глотки, гортани, трахеи и пищевода наблюдаются веррукозные папилломы.

В полости рта такие папилломы могут встречаться на языке, деснах, небе, слизистой оболочке щек.

Также возможно развитие генерализованного гингивита и липом в ротовой полости.

Изменения ногтей кистей и стоп представлены продольными выступами и расщеплением ногтевой пластины.

Поражения ногтей и слизистых оболочек при генодерматозах. Часть 1

При некоторых наследственных заболеваниях кожи в процесс могут вовлекаться также ногти и слизистые оболочки, так как они имеют общее развитие в эмбриональном периоде. 

Поражение ногтей может проявляться их гипоплазией или гипертрофией. Поражения полости рта часто гетерогенны и могут варьировать от бессимптомных папул до болезненных пузырей, очагов лейкокератоза, появления папиллом и фибром, участков с повышенным риском злокачественного  перерождения. 

Изменения ногтей могут представлять собой изменения формы, размера, цвета, текстуры, могут быть специфичными или неспецифичными. В патологический процесс может вовлекаться только один ноготь или несколько, изменения могут возникать одновременно с системными симптомами или развиваться после них.

Сегментарный нейрофиброматоз

Сегментарный нейрофиброматоз был впервые описан Crowe в 1956 году. В то время он получил название секторальный нейрофиброматоз, однако позже, в 1977 году, был переименован Miller and Sparker в сегментарный.

В то время, как классическая форма нейрофиброматоза является одним из наиболее частым наследственным заболеванием (встречается с частотой 1:3000 новорожденных), сегментарный нейрофиброматоз встречается значительно реже – от 0,014 до 0,002%. 

Предполагается, что в основе развития сегментарного нейрофиброматоза лежит поздняя постзиготная мутация герминативной линии с потерей функции гена нейрофиброматоза 1 типа или утрата гетерозиготности.

Болезнь и искусство

Как говорил Оскар Уайлд, «лондонские туманы не существовали, пока их не открыло искусство». Именно это выражение приходит на ум при прочтении небольшой статьи Ракель Майндрап, искусствоведа и художницы, сын которой болен нейрофиброматозом.

В течение нескольких лет Ракель пыталась привлечь внимание общественности к проблемам, с которыми сталкиваются такие больные, к тому, как зачастую непросто жить этим людям.

Причем не только ввиду тяжести самого заболевания. Но и с психологической точки зрения. А также от сознания того, что теоретически пациентам можно было бы помочь, но лечение стоит неподъемно дорого...

Ракель написала более 200 портретов людей, страдающих нейрофиброматозом. 

Среди ее работ есть портрет некоего Ашока, пациента из Непала. Благодаря художнице Ашоку были сделаны 3 операции по удалению плексиформных нейрофибром на лице с последующей реконструкцией тканей, так как растущие опухоли практически уничтожили нормальную анатомию его лица.

Нарушения липидного обмена и изменения кожи

Одним из первых признаков, указывающих на наличие патологии липидного обмена является появление ксантом, что указывает на необходимость  проведения диагностики гиперлипидемии для уменьшения риска развития тяжелых атерогенных поражений.   

Семейные гиперхолестеринемии  наследуются по аутосомно-доминантному типу. Для них характерно высокое содержание в плазме общего холестерина и  липопротеинов низкой плотности, а также развитие в молодом возрасте системного атеросклероза.

В основе развития системных гиперхолестеринемий лежат мутации в различных генах: кодирующих рецепторы к липопротеинам низкой плотнсти (LDLR),В-100 (APOB), PCSK9 (кодирующего пропротеиновую конвертазу 9-го типа). Клинически они могут проявляться как в гетеро-, так в так и в гомозиготной формах.

В зависимости от типа гиперлипиемии изменяется и характер ксантом кожи.

Перспективы лечения рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз является наиболее тяжелой формой заболевания. 

В течение последних лет ведется активная разработка методов лечения болезни, как симптоматического, так и этиотропного (генная инженерия).

В настоящее время в ходе клинического исследования были получены первые данные по эффективности и безопасности как у взрослых, так и у детей внутривенного введения мезенхимальных стволовых клеток,  полученных из крови пуповины. 

Болезнь Доулинга-Дегоса

Болезнь Доулинга-Дегоса предствляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным  типом наследования, могут иметь место также и спорадические случаи.

В основе развития заболевания лежат мутации в генах  KRT5, POFUT1, POGLUT1 и PSENEN, регулирующих процесс транспорта меланосом, а также дифференцировку меланоцитов и кератиноцитов.

Проявления болезни обычно развиваются у взрослых 20-30 лет, иногда и в более позднем возрасте. 

Клинически болезнь Боулинга-Дегоса проявляется прогрессирующей сетчатой гиперпигментацией в области складок, мелкими комедоноподобными гиперкератотическими фолликулярными папулами темно-коричневого цвета, расположенными на коже туловища и конечностей, лице, в области суставов, крупных кожных складок, а также точечными периоральными рубцами.

Имеются сведения, что в некоторых случаях гиперпигментации может не быть. Характерен зуд, в особенности в летнее время.

Ульэритема надбровная как маркер системной патологии

Ульэритема надбровная – генодерматоз, встречающийся довольно редко. Согласно данным Zouboulis и соавт., Carvalho и соавт., надбровная ульэритема является результатом моносомии 18p, развивающейся в результате делеции части или всего короткого плеча 18 хромосомы.

Кроме того, имеются указания на то, что у некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин. 

Клинические признаки заболевания могут существовать с рождения, но наиболее часто они появляются в детском или юношеском возрасте.

Характерны воспалительные кератотические папулы на лице, преимущественно в наружной трети бровей. Папулезные элементы склонны к распространению на кожу лба, щек, подбородка, висков, изредка на область плеч, бедер и ягодиц. Гиперемия кожи щек может быть стойкой и сопровождаться жжением и зудом. Высыпания сочетаются с очагами атрофии.

RSS-материал