Нонсенс-мутации приводят к синтезу неполной или нефункциональной полипептидной цепи. Считается, что примерно 12% всех генетически обусловленных заболеваний обусловлены именно нонсенс-мутациями.

В течение ряда лет для лечения таких заболеваний применялась терапия, направленная на устранение преждевременного прекращения процесса трансляции и восстановление считывания генетической информации. Однако для генодерматозов коррекция нонсенс-мутаций пока находится только на начальном этапе.

К так называемым нонсенс-супрессорам относятся, в частности, аминогликозиды, супрессоры транспортной РНК, псевдоуридилирование РНК, редактирование РНК и т.д. При этом интересно, что в некоторых случаях бывает достаточно лишь частичной коррекции аминокислотной последовательности.

Синдром Нетертона представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, клинически представляющее собой врожденную ихтиозиформную эритродермию, которая часто переходит в ichthyosis linearis circumflexa, в сочетании с аномалиями волосяного стержня (“trichorrhexis invaginata”, или так называемые бамбуковые волосы) и проявлениями атопии.

Для синдрома Нетертона характерен также выраженный зуд, инфекции верхних дыхательных путей и пищевая аллергия.  

В основе развития заболевания лежит мутация с потерей функции в гене SPINK5, который кодирует ингибитор сериновых эндопептидаз LEKTI. Известно, что функция сериновых эндопептидаз заключается в разрушении внутриклеточного «цемента».

 Впервые заболевание было описано JC English и соавт. в 1996 году.

Причина его развития до настоящего времени все еще не выяснена. Аквагенная кератодермия ассоциирована с гомо- или гетерозиготными мутациями в гене CFTR, поэтому в некоторых случаях может служить ранним маркером муковисцидоза.

Были описаны ассоциации с атопией, синдромом Рейно, а также спорадические случаи.

Синдром Шабира, или ларинго-онихо-кожный синдром, был впервые описан Г. Шабиром в 1986 году. Заболевание считается, согласно современной классификации, подтипом пограничного буллезного эпидермолиза, хотя это признается не всеми исследователями.

В основе развития синдрома Шабира лежат мутации в гене LAMA 3. Изначально считалось, что заболевание наблюдается только среди населения Пакистана, однако, в ходе последующих наблюдений стало ясно, что оно может встречаться во всем мире.

Синдром Шабира наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможны и спорадические случаи.  

Ретикулярная акропигментация Китамуры. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Клинически проявляется множественными сетевидно расположенными мелкими пигментными пятнами.

Наследственный симметричный дисхроматоз и наследственный универсальный дисхроматоз относятся к группе ретикулярных пигментных расстройств.

Наследственный симметричный дисхроматоз известен также под названиями симметричный дисхроматоз конечностей или ретикулярная акропигментация Дохи. Является редко встречающейся наследственной патологией.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с практически полной пенетрантностью. Заболевание было впервые описано I. Toyana в 1929 году.

Клинически характеризуется одновременным наличием гипер- и гипопигментированных пятен на тыльной поверхности кистей и стоп. Кроме того, на лице часто наблюдаются высыпания по типу веснушек.

Синдром извилистых артерий представляет собой редко встречающуюся наследственную патологию. При данном заболевании задействованы кровеносные сосуды среднего и крупного калибра, кожа и опорно-двигательный аппарат.

Впервые синдром извилистых артерий был описан, по одним данным, A. Ertugrul в 1967 году, по другим данным MH. Less и соавт. в 1969 году.

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. В основе развития данного синдрома лежат мутации в гене SLC2A10, продуктом которого является белок  GLUT10, принимающий участие в транскрипции декорина, а также в процессе транспорта глюкозы.

 Это поэтичное название было дано одному из недавно выявленных симптомов синдрома Бушке-Оллендорфа.

Синдром является редким заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельныой экспрессивностью. В настоящее время синдром Бушке-Оллендорфа рассматривается как мезенхимальная дисплазия.

Предполагается, что заболевание является результатом нарушенной регуляции внеклеточного матрикса, что приводит к накоплению эластина в дерме.

Акродерматит дисметаболический представляет собой редкое, не так давно описанное заболевание, клинически сходное с акродерматитом энтеропатическим.

Оба заболевания характеризуются основной триадой симптомов: периорифициальным и акральным дерматитом, диареей и выпадением волос с развитием алопеции различной степени выраженности.

Известно, что в основе развития энтеропатического акродерматита лежит генетически обусловленный дефект, который приводит к нарушению всасывания цинка, а к появлению акродерматита дисметаболического могут приводить различные метаболические нарушения, не связанные с транспортом и метаболизмом цинка.

При порфириях отмечается накопление в организме порфиринов или предшественников гема.

При врожденной эритропоэтической порфирии кровопускания у пациентов без признаков анемии помогают уменьшить количество порфиринов в крови и, соответственно, степень выраженности симптомов.

Пересадка костного мозга показана тем больным, состояние которых требует регулярных переливаний крови, а также тем, и у кого развиваются обезображивающие симптомы. Рекомендуется назначение хелатного железа.

В настоящее время изучается эффективность  препарата циклопирокс, который стабилизирует уропорфириноген синтазу.

При острой печеночной порфирии необходимы госпитализация больного и внутривенное введение гемина, предпочтительнее в смеси с 25% альбумином (уменьшение риска развития флебита) в дозе 3-4 мг/кг в сутки с целью уменьшения выработки нейротоксичных предшественников гема.