Или врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа представляет собой редко встречающееся врожденное заболевание, проявляющееся персистирующим сетчатым рисунком на коже по типу мрамора.

Этот сетчатый рисунок имеет тенденцию усиливаться при физической нагрузке, в ряде случаев на фоне эмоциональных реакций.

Сосудистый рисунок при данном синдроме сохраняется, в ряде случаев может сопровождаться истончением кожи и асимметрией конечностей.

Как известно, теломеры укорачиваются при каждом делении клеток. При достижении так называемого лимита Хейфлика (в среднем 52 клеточного цикла) клетка стареет и гибнет. Удлинение теломер может замедлить этот процесс.

Хотя это обоюдоострое оружие, так как удлинение теломер в соматических клетках может представлять определенную опасность, а именно может приводить к так называемому репликативному бессмертию.

В основе репликативного бессмертия клеток лежит механизм альтернативного удлинения теломер.

Теломеры представляют собой концевые участки хромосом в клетках эукариот.

Теломеры защищают хромосомы от различного рода повреждений или же от слипания с соседними хромосомами в период деления клеток.

В случае утраты этой функции развивается генетическая нестабильность и утрачивается жизнеспособность клетки.

Далее мы назовем еще 10 функций. 

Недержание пигмента, или болезнь Сульцбергера-Блоха, представляет собой генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно.

Он обусловлен мутацией (делецией в области локуса Xq-28 экзонов 4 – 10) в гене NEMO/IKBKG.

Этот ген вляется летальным для плодов мужского пола, однако, гетерозиготные плоды женского пола выживают вследствие инактивации X-хромосомы..

Были тем не менее описаны к настоящему времени около 10 случаев выживания мальчиков.

Однако, у них в период от 3 месяцев до 10 лет жизни развивались неврологические осложнения, тяжелые офтальмологические или стоматологические симптомы.

Как известно, мутации представляют собой изменения нуклеотидных последовательностей в ДНК, в результате которых изменяются структура и функции ряда белков, что в свою очередь может привести к нарушению деятельности клеток или развитию ряда заболеваний.

Итак, выделяют:

• Точечные мутации, то есть изменения в единичном нуклеотиде. Могут быть тихими или «молчаливыми», то есть когда изменения нуклеотида не приводит к нарушению аминокислотной последовательности в синтезируемом белке.

Миссенс-мутации, при которых изменения в нуклеотиде приводит к синтезу аминокслоты, отличной от оригинальной.

Нонсенс-мутации, когда изменения в нуклеотиде, переводящего кодон в стоп-кодон, приводят к преждевременному прекращению процесса синтеза белка.

Нередко в результате нонсенс-мутаций синтезируются нефункциональные протеины.

Представляет собой редкую генетическую патологию. В основе развития синдрома лежат, как правило, мутации de novo в гене KMT2A, однако, возможно и аутосомно-доминантное наследование. Заболевание было впервые описано в 1970 году.

Для данного синдрома характерна задержка как пренатального и постнатального развития, так.

Обращают на себя внимание особенности черт лица: широкие брови, узкие глазные щели, иногда уголки глаз слегка направлены книзу, широко поставленные глаза, аномально длинные ресницы, широкое основание и кончик носа, тонкая верхняя губа, утолщенные волосяные стержни на волосистой части головы.

В связи с высоким риском трансформации очагов актинического хейлита в плоскоклеточный рак, ранняя диагностика и лечение этого заболевания проиобретают особую важность.

Для лечения актинического хейлита применяются: хирургические методы (вермилионэктомия, криотерапия, лазерная абляция, операция Моса) и местную консервативную терапию

Из хирургических методов наиболее часто используется вермилионэктомия, которая заключается в полном удалении слизистой оболочки губы.

Этот метод дает положительные результаты в 80% случаев. Из побочных реакций отмечают отек, парестезии, инфекции, некроз, гематомы, затруднения в приеме пищи в первое время после вмешательства.

«Губа моряка» - это образное название актинического хейлита. Актинический хейлит считается предраковым состоянием, некоторые рассматривают его как плоскоклеточный рак in situ, при котором в процесс наиболее часто вовлекается нижняя губа.

При этом риск развития инвазивного рака очень высок. Для актинического хейлита характерна вариабельность клинических проявлений.

Он может быть похож на классическую форму актинического кератоза с хорошо отграниченными эритематозными папулами или чешуйками.

Но чаще обнаруживаются диффузные, мультифокальные и гетерогенные очаги шелушения и гиперкератоза, а также атрофия, проявляющаяся в виде западения поверхности губы.

При пальпации очагов западения имеет сходство с наждачной бумагой. Может иметь место изменение цвета с развитием эритемы или же чередование эритемы и белых участков.

Актиническое пруриго представляет собой редкий фотодерматоз, клинические проявления которого в первую очередь появляются на открытых участках кожного покрова: лице, шее, верхних конечностях.

Были описаны также случаи вовлечения в процесс и закрытых участков тела, в частности, ягодиц.

Обычно первые проявления актинического пруриго обнаруживаются весной, когда развивается  папулонодулярный дерматит, сопровождающийся сильным зудом.

Высыпания носят симметричный характер и могут существовать вплоть до холодного времени года.

При тяжелом течении развиваются хейлит, конъюнктивальная болезнь, рубцевание экскориаций.

Х-сцепленная точечная хондродисплазия, или синдром Конради-Хюнерманна-Хаппла представляет собой редко встречающийся синдром, наследуемый Х-сцепленно доминантно.

В основе развития синдрома лежит мутация в гене, кодирующем эмопамил-связывающий белок, что приводит к нарушению синтеза холестерина.

Как правило, клинические проявления болезни наблюдаются у лиц женского пола, так как при наличии мутации у плодов мужского пола последние погибают. 

Патогенетической является описанная в 2024 году мутация (делеция) рамки считывания.

Было также описано развитие синдрома как результат изодисомии материнской Х-хромосомы, хотя известно, что изодисомия не всегда приводит к развитию патологических состояний.

Мутантный ген локализован на хромосоме Хр22.3