Вход в систему

Лейомиома множественная и синдром Рида: современные критерии диагностики

Лейомиома множественная представляет собой доброкачественную опухоль гладкомышечной ткани с возможным аутосомно-доминантным типом наследования. В основе развития заболевания лежит гетерозиготная мутация герменативной линии в гене, кодирующем фумарат-гидратазу и являющимся онкосупрессором.

Наиболее часто встречается лейомиома из мышц,  поднимающих волос. Реже - ангиолейомиома и генитальная лейомиома. У пациентов, страдающих множественной лейомиомой, повышен риск развития злокачественных опухолей, в первую очередь  рак почек (примерно 15% случаев). На момент диагноза у 50% больных уже выявляются метастазы.

Клинически лейомиомы из мышц, поднимающих волос,   представляет собой мелкие, плотные, слегка возвышающиеся опухолевидные овальные образования, цвета нормальной кожи, желтовато- или красновато-коричневые, синюшные.

Располагаются в основном на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах  сгруппированно или линейно, иногда унилатерально. Характерна болезненность лейомиом при пальпации, воздействиях внешней среды (изменение температуры), психических напряжениях или самопроизвольно. 

Специальный образовательный проект и конкурс для дерматологов

 Ксероз кожи? Новые публикации и лекции от CeraVe

 

Уважаемые коллеги!

Компания VICHY приглашает Вас принять участие в конкурсе на самый интересный вопрос экспертам (гинекологу - эндокринологу, диетологу, дерматокосметологу, подробнее...)

О новом издании

ИллюстрацияИздательство Wiley в очередной раз порадовало новой книгой --“Skin Lymphoma. The Illustrated Guide”, 5е издание. Слов нет, коллектив ее авторов, возглавляемый директором Научного Центра Дерматопатологии Медицинского Университета города Грац (Австрия) Lorenzo Cerroni, написал замечательный труд по такой очень важной и спорной теме как лимфомы кожи.

Восемь разделов книги охватывают все современные аспекты этиологии, патогенеза, клиники, диагностики и лечения кожных лимфом, начиная с грибовидного микоза и заканчивая атипичными лимфоидными пролиферациями. Естественно, в новом издании нашли отражение новые классификации ВОЗ и EORTC (Европейской Организации по Исследованию и Лечению Рака).

Пот и ушная сера: что общего?

Интересные исследования были проведены Katharine A. Prokop-Prigge et al.: авторы сравнили характеристики ушной серы и секрета потовых желез. В итоге были сделаны следующие выводы:

Количество летучих органических субстанций ушной серы и пота регулируется геном ABCC11. 

Полиморфизм нуклеотидов этого гена определяет разницу в запахе ушной серы у каждого человека, при этом имеется разница и между представителями разных этнических групп. 

Продукт гена, протеин ABCC11, ответственен за транспорт ряда мелких молекул и, при одновременном участии определенных микроорганизмов, за образование малоприятного запаха в подмышечной области, а также за фенотипические признаки ушной серы.

Секрет апокриновых  желез лишен запаха, который появляется после взаимодействия с микроорганизмами (стафилококки и коринебактерии). Интенсивность запаха определяется именно последними. 

Запах пота, кроме того, зависит от присутствия атомов серы, причем в самых минимальных количествах. 

Новые мутации и критерии постановки диагноза болезни Рендю-Ослера

Болезнь Рендю-Ослера, или ангиоматоз семейный геморрагический, обусловлена гетерозиготными мутациями в гене, кодирующем эндоглин (1 тип), и в гене ACVRL1, кодирующем рецепторную тирозинкиназу.

В последние годы были описаны также мутации в гене GDF2, продуктом которого  является  белок, связывающийся с эндоглином и ACVRL1, а также в гене SMAD4, продукт которого участвует  в передаче сигналов от рецептора к трансформирующему фактору роста-бета.   

Заболевание развивается обычно в детском или подростковом возрасте. Первыми симптомами  являются носовые кровотечения.  Нередко рано появляются  изменения слизистой оболочки щек, языка, неба, десен и губ: телеангиэктазии, паукообразные сосудистые невусы, мелкие ангиомоподобные элементы величиной от нескольких мм до 0,5-1 см в диаметре.

Телеангиэктазии могут также обнаруживаться  на коже лица, ладоней, подошв, вокруг ногтей и в области ногтевого ложа, на конъюнктиве, на слизистой оболочке органов желудочно-кишечного тракта. 

У больных старше 40 лет нередки  желудочно-кишечные кровотечения с развитием анемии, повторные кровохаркания, гепатоспленомегалия, портальная гипертензия, цирроз печени, сердечная недостаточность, кровоизлияния в мозг, острая параплегия. При этом лабораторные показатели не изменены.

Маастрихт

ИллюстрацияРечка Маас (Мез) берет начало на плато Лангр во Франции и течет на север по территории Бельгии и Нидерландов, впадая в Северное море. На ее берегах стоит славный голландский городок Маастрихт.

Бесспорным украшением маастрихтской городской набережной является здание Боннефантен-музея, построенное на месте цехов бывшего гончарного завода.

Его купольная башня, похожая на приготовившуюся к старту ракету, видна издалека. В ней расположен величественный восьмиугольной формы зал, используемый для инсталляций современных художников.

Архитектор Боннефантен-музея великий Альдо Росси рассматривал создаваемый им объект как некую “смотровую фабрику”. В результате его замысла появилась своеобразная вариация классического здания музея с четкой структурой и последовательностью залов, имеющих боковое и потолочное освещение, которые расположены вокруг одной центральной лестницы.

Болезнь Менкеса, новые мутации и тяжесть течения

Болезнь Менкеса – генетически детерминированное заболевание, наследуемое Х-сцепленно рецессивно. Встречается с частотой 1 : 100 000 – 250 000 новорожденных. 

В основе развития лежат мутации в гене ATP7A, который кодирует АТФ-азу, ответственную за трансмембранный транспорт меди. К настоящему времени были описаны 311 различных мутаций: делеции, инсерции, дупликации, миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга. Локус гена – Xq21.1 Болеют в основном мальчики. Крайне редко возможны спорадические случаи.

Заболевание было описано в 1962 году Menkes et al. JS O’Brien и EL Sampson предложили термин "курчавые, странные волосы" в 1966. DM Danks в 1973 году предложил также термин "болезнь стальных волос".

Первые клинические признаки появляются в раннем детском возрасте. 

Эруптивная ксантома

Эруптивная ксантома представляет собой доброкачественную опухоль потовых желез.  Наследуется, предположительно, по аутосомно-доминантному типу. Могут быть семейные случаи. Заболевание встречается чаще у женщин. В последние годы было установлено, что в основе развития заболевания лежат зиготные и поздние постзиготные мутации.

Кроме того, предполагается также роль гормональной регуляции, приводящей к гиперплазии протоков экринных потовых желез, с которыми опухоль связана гистогенетически.

Заболевание развивается, как правило, в период полового созревания, реже у молодых взрослых.  

Клинически   проявляется папулами, обычно множественными,  диаметром 1-3 мм, слегка возвышающимися над уровнем кожи. Цвет папул темно-розовый, желтовато-коричневатый или  нормальной кожи. Они имеют четкие границы, плотноватую консистенцию и слегка блестящую поверхность. Субъективных ощущений обычно нет, в редких случаях может отмечаться зуд.

О столкновении

ИллюстрацияВообще, я против этого языка Эмодзи. Смайлики, сердечки, поднятые  в мольбе руки – все это для меня признаки дурного тона. Особенно, если эти символы выстраиваются  в бесконечные ряды.

Мне кажется, выразить чувства, эмоции или  описать происходящие события лучше обычными словами. Или, если лениво или нет времени, не писать и не говорить вовсе. Если мое мнение на тему смайликов сталкивается с Вашим, готов вступить в полемику.

Однако, Эмодзи, вопреки сопротивлению, продолжают проникать в мою жизнь. Совсем  недавно узнал, что смайлики, оказывается, бывают пяти различных цветов в зависимости от типа кожи человека по Фитцпатрику.

RSS-материал