Как говорилось в предыдущих материалах, в основе развития синдрома Кауден лежат мутации в гене PTEN. PTEN функционирует как в цитоплазме, участвуя в регуляции сигнальных путей, так и в ядре, обеспечивая хромосомную стабильность и репарацию ДНК.     

Мутации приводят к соответствующим нарушениям функции клеток и к повышению чувствительности последних к нарушению функции другого фермента, а именно PARP1, который также участвует в процессах репарации ДНК.

Такие клинические проявления синдрома Кауден, как трихолеммомы, можно иссечь хирургически или удалить с помощью деструктивных методов.

Имеются сообщения об эффективности перорального применения ретиноидов для лечения акрального кератоза и папиллом ротовой полости, однако после отмены этих препаратов отмечается рецидивирование. При выраженном папилломатозе полости рта показано хирургическое или лазерное удаление, местная лучевая терапия.

Фронтальная фиброзирующая алопеция  характеризуется выпадением волос в лобно-височной и/или теменной областях с прогрессирующим рубцеванием. Часто в процесс вовлекаются брови, а у мужчин  - бакенбарды и волосы на лице. 

«Симптом бахромы» в этом случае представляет собой более выраженное облысение в височной области с сохранением линии роста волос, что отличает фиброзирующую алопецию от тракционной.

В 2018 году S. Vano-Galvan et al. были предложены диагностические критерии для фронтальной фиброзирующей алопеции. Диагноз устанавливается при наличии двух больших критериев или одного большого и двух малых.

К большим критериям относят: выпадение волос, сопровождающееся рубцеванием, по фронтальной и/или височной линии роста, наличие характерных гистологических признаков.

По статистике в развивающихся странах в структуре профессиональных заболеваний около 60% занимают дерматозы. Последние в зависимости от страны имеют свою специфику.

Взять, к примеру, Шри-Ланку. Государство-остров в Индийском океане. Бывший Цейлон. Страна пережила португальское, голландское и британское господство. Субэкваториальный климат, богатый животный и растительный мир.

Аграрная страна. Здесь производится около 10% всего чая в мире, Шри-Ланка славится своей корицей и сапфирами.

Самобытны как экономика страны, так и профессиональные дерматозы у трудового населения Шри-Ланки.

У сборщиков чая наблюдается окрашивание танином кожи кончиков пальцев и ногтей, при большом стаже работы на чайной плантации может окраситься вся ладонь.

Поредение волос в височных областях у лиц обоего пола встречается достаточно часто. В большинстве случаев оно наблюдается при тракционной алопеции, но может быть также симптомом других заболеваний. 

Brianna De Souza et al. с целью систематизации имеющейся к настоящему времени информации по билатеральному выпадению волос в  височных областях провели ретроспективное исследование.

Авторами был проведен анализ 94 научных статей, в результате которого были выделены наиболее значимые данные для диагностики и лечения.

Тракционная алопеция была описана у в 1957 году у девочек Гренландии, получив в те времена название гренландская плешивость.

Поредение волос было результатом тугой прически в виде «конского хвоста». В настоящее время тракционная алопеция встречается все чаще вследствие новых модных тугих причесок и изменений, связанных с уходом за волосами. Обычно этот вид облысения имеет нерубцовый характер, но при хронической травме может приводить к рубцовой алопеции.

Диагностические критерии синдрома Кауден были впервые разработаны в 1996 году, но позже они неоднократно пересматривались. В 2020 году эксперты пришли к заключению, что если у пациента имеется один из 6 перечисленных ниже признаков, то это является показанием для проведения генетического тестирования.

К этим критерим относятся:

• Положительный семейный анамнез
• Наличие у больного синдрома Bannayan-Riley-Ruvalcaba (полипоз кишечника, липомы, макроцефалия и генитальный лентигиноз)

Наличие клинических критериев, описанных Pilarski et al в 2013 году. К этим критериям относятся следующие:

Чем только не лечили сифилис до внедрения в практику изобретения Александра Флеминга! Йод, ртуть, висмут. Самым экзотическим методом была, пожалуй, маляриотерапия, предложенная в начале прошлого века известным австрийским психиатром Julius Wagner-Jaugerr.

Логика Wagner-Jaugerr’а была проста: воздействовать на вызвавшую нейросифилис термолабильную бледную трепонему путем повышения температуры тела больного. После экспериментов с другими потенциальными пирогенами (стрептококки, выделенные у больных рожей, туберкулин), доктор Julius остановился на Plasmodium vivax.

Синдром Кауден представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе лежит мутация в гене PTEN, который является одним из генов, препятствующих опухолевому росту. Встречается с частотой приблизительно 1:200000. Имеются данные, что заболевание  чаще наблюдается у женщин.

В подавляющем большинстве случаев проявления на коже и слизистых оболочках имеют место ближе к 30-летнему возрасту.

Заболевание характеризуется множественными гамартомами различных органов и повышенной склонностью к образованию злокачественных опухолей молочной и щитовидной желез, эндометрия, почек, а также колоректального рака.

Внезапно дорога повернула в пиниевый лес. Проехав немного, микроавтобус остановился, я вышел и вдохнул жаркий воздух с ароматом хвои. Тропа привела меня к вершине холма. Здесь линия леса оборвалась, и я увидел его, Кастель-дель-Монте, Замок Горы. Каменный шедевр 13 века ослепил своим совершенством.

Таинственное сооружение, синтез математических, геометрических и астрономических знаний. Замок Восьмерок: восемь башен, восьмиугольный двор, восемь трапециевидных комнат на каждом этаже, бассейн-восьмиугольник, находившийся когда-то в центре двора, высеченный из цельного мраморного блока.

В замке объединены разные культуры и цивилизации. Здесь и арка портала в арабском стиле, и греко-римский тимпан, и стрельчатые готические окна.

Этажи Кастель-дель-Монте соединяют винтовые лестницы. В его башнях находились гардеробные и  ванные комнаты, куда подавалась вода из цистерн, располагавшихся на крыше.

Волосяной сосочек является резервуаром различных клеток – потенциальных стимуляторов регенерации волоса.

Клетки волосяного сосочка регулируют взаимодействия между эндотелиальными  клетками и стволовыми клетками волосяного фолликула. Дефект в одном из этих звеньев может привести к выпадению волос.

Уже в течение долгого времени ведется поиск новых активных молекул, способных стимулировать рост волос, удлинять анагеновую фазу и т.д. В частности, в ходе исследования, ссылка на которое в конце данного материала, была проанализирована роль полученных из макрофагов белков Wnts (3a и 3b), а также внеклеточных везикул макрофагов в стимулировании роста волос, пролиферации и миграции клеток, а также в экспрессии факторов роста.  

До недавнего времени лечение прогерии было исключительно симптоматическим, а также направленным на профилактику осложнений.

Разработка методов лечения прогерии, по мнению некоторых авторов, могла бы оказать помощь в том числе и в уменьшении признаков физиологического старения.

Среди фармакологических методов лечения наиболее часто используются ингибиторы фарнезил трансферазы, которые препятствуют накоплению фарнезил-преламина А.

К таким препаратам относится, в частности, лонафарниб, который улучшает  структуру костной ткани, функцию периферической нервной системы, способствут некоторой нормализации слуха. Лонафарниб  иногда комбинируют с правастатином и золедроновой кислотой для более быстрого увеличения костной плотности и массы тела.