Синдром был впервые описан в 1978 году C. Griscelli et al. как частичный альбинизм, ассоциированный с панцитопенией разной степени выраженности.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от генетического дефекта выделяют три типа синдрома, общими клиническими признаками которых являются  серебристо-серые волосы, брови и ресницы, светлая кожа, которая приобреетает бронзовый оттенок после инсоляции.

Из других дерматологических признаков могут наблюдаться   диссеминированные эритематозные папулы, как правило, на нижних конечностях. В волосах при  световой микроскопии выявляются неравномерно распределенные крупные и мелкие гранулы меланина.

В меланоцитах распределение пигмента обусловлено взаимодействием между RAB27A, миозином 5a и меланофилином, что объясняет, почему у всех трех типов синдрома – серебристо-серые волосы и особенное распределение пигмента. 

1 тип синдром Гришелли, ранее называемый синдромом Elejalde, обусловлен мутацией в гене MYO5A, который кодирует миозин 5a. Данный тип заболевания ассоциирован с неврологическими нарушениями, которые наблюдаются уже в раннем возрасте, отставанием в умственном развитии.

2 тип развивается в результате мутации в гене RAB27A, кодирующем фермент гуазинтрифосфатазу, ассоциирован с тяжелым иммунодефицитом. Нарушен как клеточный, так и гуморальный иммунитет.

Обычно у таких пациентов снижен уровень иммуноглобулинов, отмечается аномальная реакция на введение вакцин. Нарушена также функция Т-клеток, отмечается полная кожная анергия при нормальном ответе на митогены.

Могут наблюдаться также  гепатоспленомегалия, васкулит, отек сетчатки, нистагм, диплопия. Это наиболее агрессивная форма синдрома Гришелли, нередко приводящая к гибели больных вследствие тяжелых инфекций.

3 тип обсловлен мутацией в гене GS3, который кодирует синтез меланофилина и, по данным, имеющимся на данный момент, не ассоциирован с патологией других органов.

Гистологическое исследование позволяет проводить дифференциальную диагностику между синдромом Гришелли и другими синдромами, проявляющимися серебристыми волосами, но не позволяет различить подтипы заболевания.