Синдром Хаберланда, или синдром Фишмана, или энцефалокраниокожный липоматоз, представляет собой редкую генетическую патологию. 

Заболевание было впервые описано в 1970 году C.Haberland и M.Perou как эктомезодермальный дисгенез. Описание синдрома было дополнено в 1978 году MA Fishman и соавт.

Частота  встречаемости синдрома Хаберланда составляет 1: 1 000 000. Этиология и патогенез заболевания до настоящего времени все еще не расшифрованы.

Наиболее вероятной является гипотеза о том, что в основе развития синдрома лежит соматический мозаицизм, вызванный летальными аутосомными мутациями (по аналогии с нейрокожным меланозом).

Первые признаки могут развиваться в пренатальном периоде или раннем детском возрасте.

Известно, что целостность кожного барьера зависит от многих факторов и, в частности, от правильного функционирования комплекса протеинов рогового конверта эпидермиса, слоистая структура которого отличается особенной устойчивостью к действию различных повреждающих факторов.

Образование и резистентность рогового конверта в значительной степени  зависит  от взаимодействий между филаггрином и лорикрином, связывание которых между собой обеспечиваетсяФ эндоэнзимом трансглутаминазой-1.

При повреждении рогового конверта нарушается барьерная функция эпидермиса, что в свою очередь приводит к изменениям  клеточной стенки с последующими нарушениями липидного состава, развитием чрезмерной сухости кожи, десквамации и т.д.

В школе/институте у меня был английский. After graduation from я тоже периодически обращался к изучению языков. Это носило спонтанный, волнообразный и малопредсказуемый характер.

То вошедший в моду шведский, то возвращение к английскому, то немецкий. За немецким я ходил пару лет на занятия в Гете-Институт, освоил уровень В1, а потом забросил.

Этот пост я посвящаю тем, кто все-таки освоил этот непростой язык. Вами можно гордиться.

Немецкое книжное издательство “Springer” выпустило несколько лет книгу “Historische Fälle aus der Medizin”. Eе автор – профессор Hansjosef Böhles, специалист по детской и подростковой медицине из Франкфурта-на-Майне.

Недержание пигмента, или синдром Блоха-Сульцбергера представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание.

В основе развития данного генодерматоза лежит гомозиготная мутация (делеция) в гене IKBKG, который ранее обозначали как NEMO или эссенциальный модулятор ядерного фактора каппа.  Локализация патологического гена – зона q28 X-хромосомы.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно. Согласно последним данным (Y.R.Cai et al., 2022), частота встречаемости синдрома составляет 0,7 на 100 000.

В связи с тем, что заболевание наследуется по Х-сцепленно-доминантному типу, то практически в 100% случаев плоды мужского пола погибают еще до рождения. 

Нарастающая резистентность микробов к антибиотикам является одной из главных проблем современной медицины.

В дерматологической практике нам нередко приходится иметь дело с заболеваниями, вызванными метициллин-резистентным S.aureus.

Наряду с известными ранее госпитальными (HA-MRSA) и внебольничными (CA-MRSA) штаммами золотистого стафилококка, относительно недавно, в 2005 году, у свиней был описан новый штамм этого возбудителя, ассоциированный с домашним скотом (LA-MRSA).

Согласно данным Y.Hayran и соавт. (2021), наряду с такими дерматологическими симптомами, как везикулезная сыпь и эритема, а также отечностью конечностей, хейлитом и конкюнктивитом, очаговая алопеция может быть одним из проявлений так называемого мультисистемного воспалительного синдрома, в первую очередь у детей.

Данный синдром часто сопровождает ковидную инфекцию. При этом важно, что очаговая алопеция развивается у детей без предшествующих аутоиммунных заболеваний.

Очаговая алопеция может развиться через месяц после появления симптомов ковида, часто начинаясь с теменной и затылочной областей, постепенно захватывая всю волосистую часть головы (A.Rossi et al., 2021), иногда с вовлечением бровей, наиболее часто их латеральной части.   

Барселона – это не только Гауди и парк Гуэля, но и Доменек-и-Монтанер и госпиталь Сант Пау.

Я пересекаю по диагонали заполненную туристами площадь, огибаю с северной стороны вечно строящийся Храм Святого Семейства и ступаю на проспект Гауди. Несколько минут неспешной прогулки по этой приятной пешеходной улице приводят меня к воротам госпиталя Сант Пау, бывшей больнице, являющейся крупнейшим модернистким комплексом в Европе.

Его строительство было начато в 1902 году и продолжалось 29 лет. Было возведено 27 павильонов/медицинских отделений в стиле модерн, связанных между собой подземными галереями. Получился “город в городе” со своими улицами, парками и монастырем.

Деньги на строительство завещал каталанский банкир Пау Жил. Он хотел, чтобы это была передовая с точки зрения архитектуры и оснащения больница, которую бы назвали в честь Святого Пау.

Слов нет, архитектору Доменек-и-Монтанер удалось воплотить в жизнь  мечты этого богатого мецената. Территория госпиталя – это взрыв цвета и орнамента, праздник для глаз и эстетическая гармония.

Известно, что ряд биомаркеров онкологической патологии был разработан уже давно. Для этой цели анализировали также и волосяные стержни, однако, согласно мнению Younshick Choi и соавт. (2019), эти методы были больше применимы для научных исследований.

А для практического применения, для диагностики состояния пациентов был необходим более быстрый и более доступный по цене метод.

С точки зрения Younshick Choi, волосы обладают мощной метаболической памятью, которая может быть использована для получения данных о начальных этапах развития злокачественной опухоли и ее росте.

Важным источником информации, как оказалось, является мозговое вещество волоса, его наличие или отсутствие, а также характер его распределения в волосяном стержне.  

Учитывая то, что волосы человека отрастают в среднем на 2 см в месяц, волос длиной 10 см может содержать информацию за предыдущие 5 месяцев.

Джордж Перри Флойд младший погиб от рук полицейских 25 мая 2020 года. Он был хорошим чернокожим парнем, преуспел в американском футболе и играл в баскетбольной команде.

Был отличным рэпером и старостой в местной христианской общине. А еще отцом пятерых детей.

За глаза Джорджа называли  “нежным гигантом”, так как в груди этого большого человека ростом 193 см билось доброе сердце.

Пост-ковидное телогеновое выпадение волос – один из наиболее частых симптомов у лиц, перенесших инфекцию. На втором месте по частоте – очаговая алопеция.

Считается, что очаговая алопеция, являясь иммуноопосредованным заболеванием, развивается в ответ на воспалительные изменения в анагеновом волосяном фолликуле, хотя в этом вопросе еще многое предстоит изучить. 

Телогеновое выпадение волос наблюдается приблизительно у 25% пост-ковидных больных в первые 2 или 3 месяца после перенесенной инфекции.