Вход в систему

Оплывшая свеча

 Это поэтичное название было дано одному из недавно выявленных симптомов синдрома Бушке-Оллендорфа.

Синдром является редким заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельныой экспрессивностью. В настоящее время синдром Бушке-Оллендорфа рассматривается как мезенхимальная дисплазия.

Предполагается, что заболевание является результатом нарушенной регуляции внеклеточного матрикса, что приводит к накоплению эластина в дерме.

Основными проявлениями синдрома являются множественные соединительнотканные невусы и остеопойкилия.

Остеопойкилия развивается в результате гетерозиготных мутаций с потерей функции в гене LEMD3, который является белком внутренней ядерной мембраны и антагонистом трансформирующего фактора роста бета и сигнального пути BMP, регулирующих метаболизм костной ткани и развитие кожи.

Заболевание может протекать либо по типу ювенильной эластомы при поражении эластических волокон, либо по типу dermatofibrosis lenticularis disseminata, если в процесс вовлекаются коллагеновые волокна.

Кожные элементы представляют собой слегка возвышающиеся над поверхностью кожи симметричные лентикулярные высыпания цвета нормальной кожи или желтовато-коричневые, округлых или овальных очертаний, мягкой консистенции.

Локализованы высыпания на боковых поверхностях туловища, в области плечевого пояса, верхней части спины, поясницы, на ягодицах и бедрах.

Скелетные аномалии, характерные для синдром Бушке-Оллендорфа, получили название остеопойкилия.

Они представляют собой участки повышенной плотности костной ткани, которые располагаются главным образом в губчатом веществе эпифизов и метафизов длинных костей, костей таза и кистей.

В 2023 году S/A/Simsek et al. был описан мелореостоз нижних конечностей. На рентгенограмме он выглядит как кортикальный гиперостоз, похожий на стекание воска с горящей свечи. Иногда при расшифровке рентгенограммы эти «стекания» принимают за опухоли.

Мелореостоз обычно наблюдается у детей и подростков, располагается унилатерально.

На пораженной конечности отмечается выраженное утолщение кожи, в некоторых случаях – ее растяжение и появление аномального блеска. Мелореостоз может приводить к изменениям длины конечности и развитию вторичных скелетных деформаций.

4.81818
Средний рейтинг: 4.8 (11 votes)