Вход в систему

Синдром Рубинштейна-Тэйби

Синдром Рубинштейна-Тэйби является редким заболеванием. Согласно данным разных авторов, он встречается с частотой 1-9 на 100 000 – 125 000 новорожденных.

В основе развития болезни лежат мутации (микроделеции) в генах CREBBP и EP300, расположенных в области хромосомы 22q13.2.

В подавляющем большинстве случаев это новые мутации. Продукты вышеуказанных генов являются коактиваторами процесса транскрипции. Возможны также спорадические случаи. 

Синдром Рубинштейна-Тэйби наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания в настоящее время не установлен.

O CAPE

Перекрестным (overlap) синдромом принято называть состояние с характерными чертами двух и более известных заболеваний, имеющее свой уникальный клинический фенотип и течение.

Примерами overlap-синдрома являются смешанное заболевание соединительной ткани, склеромиозит, красная волчанка/красный плоский лишай overlap-синдром.

Определению перекрестного синдрома отвечает, на мой взгляд, и недавно описанная CARD 14 –ассоциированная папулосквамозная сыпь (CAPE).

Воск насекомых и рост волос

Изобретательности, способности приспосабливаться и использовать все живущее для собственных нужд Человека разумного нет границ.

Теперь пришла очередь насекомых и червей, которых до этого всячески изводили различными химикатами, а теперь специально разводят. Из насекомых делают ликеры, а также и муку для выпечки, ее же добавляют при изготовлении картофельных чипсов...

В особенности это касается мучнистого червеца Ericerus pela Chavanness. Известно, что вырабатываемый им особенный воск в течение долгого времени использовали в Китае для лечения выпадения волос.

Однако, публикаций о спектре действия воска, продуцируемого насекомыми, практически нет. 

Синдром Россолимо-Мелькерссона-Розенталя

Представляет собой редкое заболевание, частота встречаемости которого пока точно не установлена. Согласно предварителным данным, она составляет около 0,08%  в общей популяции. Впервые синдром был описан отечественным невропатолом Россолимо в 1991г.

Однако в зарубежной литературе упоминают только врачей Мелькерсона и Розенталя,  сделавших аналогичное описание   симптомов заболевания в 1928 и  1931 годах, соответственно.   

В настроящее время считается, что в основе развития синдрома режит мутация в гене, расположенном на хромосоме 9р11. В этом случае заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. 

Предполагается, что в патогенезе, помимо генетической предрасположенности, могут играть роль и такие факторы, как аллергические и аутоиммунные реакции, инфекции (цитомегаловирус, вирус Эпштейна-Барра и др).

О бактериотерапии

Кожа человека является своеобразным домом для целого ряда бактерий, вирусов, грибов и клещей с уникальным набором комменсалов на участках жирной и сухой кожи, в складках и в акральных зонах.

Растет число научных исследований, которые подтверждают тот факт, что микробиота кожи играет важную роль в патогенезе воспалительных дерматологических  заболеваний, а комменсальные микробы могут обладать хорошим терапевтическим потенциалом в их лечении.

Наши калифорнийские коллеги занялись созданием персонифицированных кремов, содержащих коагулазонегативный стафилококк, и провели рандомизированное двойное слепое клиническое исследование по применению аутологичной бактериотерапии у пациентов с атопическим дерматитом (АД). 

Гипертрихоз передней поверхности шеи

Гипертрихоз передней поверхности шеи  представляет собой весьма редкую форму первичного локализованного гипертрихоза. Впервые о заболевании сообщили A. Trattner и совторы в 1991 году, описав троих арабских пациентов, являвшихся членами одной семьи.

Этиология этой формы гипертрихоза в настоящее время не выяснена. Могут иметь место как спорадические, так и семейные случаи.

В случаях наследственной природы обычно отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, однако были описаны также аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное доминантное наследование. 

Гипертрихоз передней поверхности шеи может существовать с рождения или же проявиться в раннем детском возрасте.

О множественных меланомах

 Пациенты с меланомой в анамнезе находятся в группе риска по развитию данного заболевания. Чаще всего новые меланомы выявляются в первый год после постановки диагноза первичной меланомы.

У ряда больных возможно развитие множественных первичных меланом (МПМ).

Среди лиц с МПМ в 26-40% случаев меланомы развиваются как синхронные высыпания, то есть новые первичные опухоли появляются в течение трех месяцев после обнаружения первого новообразования. У 0.5% пациентов с меланомой возникают синхронные опухоли (doi:10.2340/00015555-3371).

Синхронные меланомы могут быть как единичными, так и множественными.

"Ода бровям"

Идея этого материала возникла совсем неожиданно: при просмотре новостей в интернете мне попались размышления Ады Емельяновой о бровях, которые автор озаглавила «Ода бровям». 

Хорошо известно, что с эстетической точки зрения брови являются одной из важнейших частей человеческого лица. Считается, что с возрастом имеют место некоторые изменения формы и положения бровей. 

Это приводит к уменьшению моложавости и экспрессивности лица. При этом брови, также как и веки, подвержены изменениям в зависимости от расовой и половой принадлежности.

Ереван

ИллюстрацияВ Ереване я остановился в доме на улице Айгедзор. Из моих окон открывался непередаваемый вид на гору Арарат. Каждое утро я начинал с чашки кофе и созерцания удивительного пейзажа. Снежная вершина то пряталась в облака, то была окутана туманом, то ярко освещалась солнцем, и за Араратом проступал силуэт Сиса.

В эти тихие утренние часы мое воображение рисовало мне самый известный корабль, когда-то причаливший к склону Арарата.

Ноев ковчег был уникальным судном. Его прекрасные мореходные качества и гигантские размеры – 144,6 метров в длину, 24,1 метра в ширину и 14,46 метра по высоте – позволили не только выстоять в условиях посланного Богом испытания Великим потопом, но и сохранить фауну Земли.

Прокалывание ушей: для красоты и не только...

 Ушные раковины стали использоваться в расследованиях различных преступлений с середины 60 годов прошлого столетия, хотя еще в 1885 году на эту возможность указывали некоторые французские, а в начале 20 века – и русские криминалисты.

Согласно свидетельству J. Kenerley, в настоящее время отпечатки ушных раковин и/или соответствующий фотоматериал используются в криминалистике для расследования около 50 000 преступлений в год. 

Что же дает возможность применять данный метод при идентификации личности? Ответ прост: анатомические особенности ушных раковин: форма уха, его углубления и возвышенности и т.д.

RSS-материал