Синдром извилистых артерий представляет собой редко встречающуюся наследственную патологию. При данном заболевании задействованы кровеносные сосуды среднего и крупного калибра, кожа и опорно-двигательный аппарат.

Впервые синдром извилистых артерий был описан, по одним данным, A. Ertugrul в 1967 году, по другим данным MH. Less и соавт. в 1969 году.

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. В основе развития данного синдрома лежат мутации в гене SLC2A10, продуктом которого является белок  GLUT10, принимающий участие в транскрипции декорина, а также в процессе транспорта глюкозы.

Декорин является ингибитором сигнального пути трансформирующего фактора роста бета. До настоящего времени были описаны 20 различных мутаций в этом гене. В основном это мутации с потерей функции и делеции.

В результате мутаций происходит снижение синтеза белка GLUT10, что сопровождается  дезорганизацией внеклеточного матрикса. Согласно некоторым данным, этот протеин вовлечен также в процесс транспорта дегидроаскорбиновой кислоты.

Клинически заболевание проявляется характерными лицевыми изменениями, а именно микрогнатией, «плоскими» обвисшими щеками, удлиненной формой лица, высоким небом, крючковатым носом и опущенными уголками глаз.

Кроме того, у пациентов выявляют вялую кожу (cutis laxa), избыточную подвижность крупных и мелких суставов, а также повышенную склонность к образованию грыжевых выпячиваний. Может наблюдаться генерализованная мышечная гипотония.

Зачастую подобные проявления приводят к диагностическим ошибкам, когда врачи ставят пациентам диагнозы синдрома Лойса- Дитца, Элерса-Данлоса или синдрома Марфана.

При исследовании артерий отмечается их извитость, увеличенная длина. С учетом этих изменений у больных повышена частота развития стеноза, расслоений или аневризм и, соответственно, угроза разрыва последних.