Заболевание было впервые описано в 2005 году педиатрами-генетиками B. Loyes и  H. Deitz. Частота его встречаемости в общей популяции пока не установлена.

В основе развития синдрома Лойса-Дитца лежат мутации с потерей функции в генах TGFBR1 и TGFBR2. Эти гены кодируют рецепторы трансформирующего фактора роста бета 1 и 2. В результате мутации организм человека утрачивает возможность продуцировать коллаген. Считается, что 75% случаев заболевания являются результатом новых мутаций.

Наследуется синдром Лойса-Дитца по аутосомно-доминантному типу.

Первые клинические проявления отмечаются в период новорожденности или в раннем детском  возрасте. Характерны различные аномалии: широко расставленные глаза, страбизм, расщепление твердого неба и/или язычка, краниосиностоз (может вовлекаться любой из швов черепа).

Четвертая международная научно-практическая конференция "Инфекции и противоинфекционный контроль в дерматовенерологии" состоялась 13 и 14 октября 2022 года.  В отличие от предыдущих московских конференций, настоящая проводилась в полностью цифровом формате на сайте https://infect.dermatology.ru

В работе конференции за 2 дня приняло участие 2111 врачей из 259 городов и регионов России и 24 зарубежных стран. Делегаты использовали для доступа экосистему dermatology.ru

Так случилось, что Калининградская область стала со всех сторон окружена странами, которые, мягко говоря, не желают нам добра. Поэтому  небо над Калининградом рассекают выполняющие тренировочные полеты истребители, в море несут боевое дежурство суда береговой охраны, пограничные наряды с умными собаками охраняют наш сухопутный рубеж.

В недалеком прошлом отдельные свободолюбивые жители периодически покидали нашу область для посещения заграничных универмагов, а также объектов культуры и отдыха, создавая очереди на погранпереходах.

Синдром Фергюсона-Смита, или множественная самозаживающая плоскоклеточная эпителиома представляет собой редкий наследственный синдром с повышенным риском злокачественной трансформации.?

Заболевание было впервые описано в 1934 году James Ferguson-Smith. К настоящему времени имеются публикации? примерно о 100 случаях. Согласно данным литературы, данная патология встречается в разных регионах мира, но наиболее часто - у жителей западной Шотландии.

В основе развития заболевания лежит мутация с потерей функции в гене TGFBR1 (9Q22). Этот ген кодирует рецептор трансмембранной серин\треонин киназы, которая является частью? сигнального пути трансформирующего фактора роста бета.

Синдром Фергюсона – Смита наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В 2021 году Meike M. de Boer с соавторами изучили возможность сохранения ДНК в инкапсулированном состоянии в сломанном гелевом ногте в течение нескольких недель.

Что же сподвигло исследователей на изучение данного фактора? 

Предыстория такова: в Нидерландах были обнаружены тела 23-летней женщины и ее 2-летней дочери. При проведении судебно-медицинской экспертизы ногти матери были сострижены и проанализированы на наличие чужеродного генетического материала. Только на одной руке был обнаружен генетический материал неизвестного мужчины. Образцы ДНК, как выяснилось несколько позже, соответствовали ДНК соседа матери и дочери. Никаких других ДНК, принадлежавших представителям мужского пола, обнаружено не было. При этом было известно, что жертва являлась жрицей древнейшей профессии.

Подозреваемый  отрицал свою причастность к гибели матери и дочери. Согласно его показаниям, жертва за 17 дней до смерти возвращалась домой в сильном наркотическом опьянении и попросила у соседа помощи. Тот отнес ее до дому на руках, однако, женщина сильно оцарапала ему шею, вызвав небольшое кровотечение.

 Двигательная активность является важной составляющей здорового образа жизни. Более того, лечебная физкультура рассматривается как важный компонент в лечении целого ряда легочных, сердечно-сосудистых, неврологических заболеваний, болезней опорно-двигательной системы, обмена веществ, мочеполовой сферы.

О терапевтической роли физических упражнений при кожных заболеваниях известно значительно меньше.

Научные данные убедительно свидетельствуют о замедлении процессов старения кожи при условии регулярной  двигательной нагрузки. Интенсивные занятия аэробикой (более 4 часов в неделю) препятствуют истончению рогового слоя кожи, а развивающаяся при этом повышенная экспрессия Pgc – 1 alpha, главного регулятора митохондриального биогенеза, тормозит процесс увядания кожи  (doi.org/10.1016/jaad.2021.07.022).

Представляет собой редкий наследственный синдром, относящийся к группе заболеваний с повышенным риском злокачественной трансформации.  

Впервые заболевание было описано в 1981 году тремя исследователями – Michaelsson, Olsson and Westermark.

Наследуется синдром Ромбо предположительно по аутосомно-доминантному типу, локус патологического гена и характер мутаций еще предстоит определить.

Известно, что кожа зачастую является первым органом, изменения в котором могут указывать на  повышенный риск злокачественных новообразований. Поэтому крайне важно уметь распознать эти симптомы.

При синдроме Ромбо первые клинические признаки проявляются в детском возрасте между 7 и 10 годами жизни.

Считается, что искусственные ногти применялись уже в 600 году до н.э. китайскими модницами. Накладные ногти изготавливали из золота и серебра, украшали воском, композициями из цветов и т.д.

Современная косметическая промышленность стала использовть акрил с 1950 года, а новые составы из акрила и геля – с начала 1990 годов, когда появились так называемые профессиональные лампы для быстрого высушивания материала.

Искусственные ногти быстро завоевали популярность у потребителей. Метод «наращивания, реконструкции» ногтей с помощью акрила и геля используется уже много лет, в связи с чем есть возможность оценить также и отдаленные результаты.

Заболевание было описано впервые в 2007 году. Является факоматозом и РАСопатией вследствие  герминативной мутации гена SPRED1, локализованого на хромосоме 15q14. 

В связи с общностью симптомов заболевания с болезнью Реклингхаузена клиническая диагностика может быть затруднена. Это связано с тем, что разные гены, мутации в которых вызывают эти заболевания, кодируют белки со схожими функциями. Учитывая вышесказанное,  зачастую генетическое тестирование является единственным верным методом диагностики.  

Тем не менее, были разработаны клинические критерии постановки диагноза синдрома Легиуса.