Наследственный универсальный дисхроматоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, редко – по аутосомно-рецессивному. Были также описаны спорадические случаи.

Заболевание, как правило, развивается в период новорожденности или в раннем детском возрасте.

Перед наступлением пубертата прогрессирование дисхроматоза прекращается, после чего клинические признаки сохраняются практически без существенных изменений.

В основе развития наследственного дисхроматоза лежит мутация в гене ABCB6. Этот ген, наряду с контролем транспорта меланосом к кератиноцитам, обеспечивает нормальный метаболизм меди.

Путь на пароме “Viking” из  Таллинна в Хельсинки занимал около двух часов. С палубы корабля первые тридцать минут я наблюдал за удаляющейся от меня столицей Эстонии, потом в течение часа я созерцал безбрежное море, а последнюю четверть путешествия вглядывался в силуэты финского берега.

Двигаясь по узкому перешейку между островами, паром замедлил свой ход. Проплывающие за бортом бастионы, стены, ворота и прочие фортификационные сооружения крепости Суоменлинна заставили меня задуматься на миг о неприступности морских границ Финляндии.

А затем наш лайнер вошел в покрытую льдами бухту порта Хельсинки, и город с белоснежным зеленокупольным собором Святого Николая и стоящим на пригорке краснокирпичным Успенским храмом предстал во всей своей красе.

Фокальная дермальная гипоплазия, или синдром Гольтца

На слизистой оболочке носа, глотки, гортани, трахеи и пищевода наблюдаются веррукозные папилломы.

В полости рта такие папилломы могут встречаться на языке, деснах, небе, слизистой оболочке щек.

Также возможно развитие генерализованного гингивита и липом в ротовой полости.

Изменения ногтей кистей и стоп представлены продольными выступами и расщеплением ногтевой пластины.

В последние годы проблеме защиты окружающей среды уделяется все большее внимание, по крайней мере, с высоких трибун и на бумаге. С легкой руки грет и прочих тумбергов все в нашей жизни должно стать «зеленым».

Сама по себе такая перспектива не так уж плоха, учитывая, сколько вреда нанес природе гомо сапиенс. Но есть одно «но».

Я не перестаю задаваться вопросом: каким образом люди, пропагандирующие зеленую жизнь, перемещаются по миру, чтобы не загрязнять окружающую среду?

На велосипедах по суше, на воздушных шарах через водные пространства? Чем был заправлен, к примеру, космический корабль, на котором некий самсебекапитан, достойный героев романов Жюля Верна, совершил частное путешествие в космос просто из любопытства? Но это, понятно, риторические вопросы. 

При некоторых наследственных заболеваниях кожи в процесс могут вовлекаться также ногти и слизистые оболочки, так как они имеют общее развитие в эмбриональном периоде. 

Поражение ногтей может проявляться их гипоплазией или гипертрофией. Поражения полости рта часто гетерогенны и могут варьировать от бессимптомных папул до болезненных пузырей, очагов лейкокератоза, появления папиллом и фибром, участков с повышенным риском злокачественного  перерождения. 

Изменения ногтей могут представлять собой изменения формы, размера, цвета, текстуры, могут быть специфичными или неспецифичными. В патологический процесс может вовлекаться только один ноготь или несколько, изменения могут возникать одновременно с системными симптомами или развиваться после них.

Лазерная эпиляция, проводимая уже в течение многих лет во всем мире, выполненная грамотно, с соблюдением всех правил и предосторожностей, является действительно самым эффективным и относительно безопасным методом удаления нежелательных волос. 

Среди известных побочных эффектов лазерной эпиляции следует отметить гипо- или гиперпигментацию, перифолликулярный отек, эритему и, как ни парадоксально, гипертрихоз (GA. Moreno-Arias et al.).

Все эти побочные эффекты, как правило, имеют слабую и среднюю степень выраженности и преходящий характер.

Имеются, однако, сведения и о более тяжелых побочных реакциях. В частности, появлении зудящей сыпи, сопровождающейся ощущением стянутости, на коже обеих нижних конечностей.

Мир полон мистификаций.

С появлением интернета у мистификаций появилась новая визуальная среда и возможности для распространения по всему миру.

С помощью современных программ для редактирования фотографий мистификаторы стали создавать поддельные изображения, преследуя “важную” цель шокировать и/или напугать простого обывателя.

Одной из главных мишеней компьютерных умельцев стала кожа, самый большой и наиболее заметный орган человека. Так возникли "фейковые" (фиктивные, вымышленные) кожные болезни.

Первой появилась “болезнь лотоса” – продукт редактирования изображения стручков лотоса на коже человека, создающий эффект миаза. Опубликованные фотографии сопровождались душещипательными историями о контакте с заморскими экзотическими паразитами, популярными шампунями и о необходимости тщательно кипятить нижнее белье.

Продолжая тему вероятного негативного влияния на состояние здоровья ряда косметических средств для волос, хотелось бы остановиться на данных ретроспективного многоцентрового исследования, проведенного в Бразилии. Цель этого исследования - выявление возможной зависимости между применением красок и выпрямителей для волос во время беременности и развитием раннего лейкоза у детей младше 2-х лет.

В исследование были включены данные за восьмилетний период.

Были изучены истории болезни женщин, у детей которых развился острый лимфолейкоз и острый миелолейкоз.

Матери этих детей использовали вышеуказанные средства для волос за три месяца до беременности, в период беременности и во время грудного вскармливания. 

Сегментарный нейрофиброматоз был впервые описан Crowe в 1956 году. В то время он получил название секторальный нейрофиброматоз, однако позже, в 1977 году, был переименован Miller and Sparker в сегментарный.

В то время, как классическая форма нейрофиброматоза является одним из наиболее частым наследственным заболеванием (встречается с частотой 1:3000 новорожденных), сегментарный нейрофиброматоз встречается значительно реже – от 0,014 до 0,002%. 

Предполагается, что в основе развития сегментарного нейрофиброматоза лежит поздняя постзиготная мутация герминативной линии с потерей функции гена нейрофиброматоза 1 типа или утрата гетерозиготности.

Как говорил Оскар Уайлд, «лондонские туманы не существовали, пока их не открыло искусство». Именно это выражение приходит на ум при прочтении небольшой статьи Ракель Майндрап, искусствоведа и художницы, сын которой болен нейрофиброматозом.

В течение нескольких лет Ракель пыталась привлечь внимание общественности к проблемам, с которыми сталкиваются такие больные, к тому, как зачастую непросто жить этим людям.

Причем не только ввиду тяжести самого заболевания. Но и с психологической точки зрения. А также от сознания того, что теоретически пациентам можно было бы помочь, но лечение стоит неподъемно дорого...

Ракель написала более 200 портретов людей, страдающих нейрофиброматозом. 

Среди ее работ есть портрет некоего Ашока, пациента из Непала. Благодаря художнице Ашоку были сделаны 3 операции по удалению плексиформных нейрофибром на лице с последующей реконструкцией тканей, так как растущие опухоли практически уничтожили нормальную анатомию его лица.