Диагностические критерии синдрома Кауден были впервые разработаны в 1996 году, но позже они неоднократно пересматривались. В 2020 году эксперты пришли к заключению, что если у пациента имеется один из 6 перечисленных ниже признаков, то это является показанием для проведения генетического тестирования.

К этим критерим относятся:

• Положительный семейный анамнез
• Наличие у больного синдрома Bannayan-Riley-Ruvalcaba (полипоз кишечника, липомы, макроцефалия и генитальный лентигиноз)

Наличие клинических критериев, описанных Pilarski et al в 2013 году. К этим критериям относятся следующие:

Чем только не лечили сифилис до внедрения в практику изобретения Александра Флеминга! Йод, ртуть, висмут. Самым экзотическим методом была, пожалуй, маляриотерапия, предложенная в начале прошлого века известным австрийским психиатром Julius Wagner-Jaugerr.

Логика Wagner-Jaugerr’а была проста: воздействовать на вызвавшую нейросифилис термолабильную бледную трепонему путем повышения температуры тела больного. После экспериментов с другими потенциальными пирогенами (стрептококки, выделенные у больных рожей, туберкулин), доктор Julius остановился на Plasmodium vivax.

Синдром Кауден представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе лежит мутация в гене PTEN, который является одним из генов, препятствующих опухолевому росту. Встречается с частотой приблизительно 1:200000. Имеются данные, что заболевание  чаще наблюдается у женщин.

В подавляющем большинстве случаев проявления на коже и слизистых оболочках имеют место ближе к 30-летнему возрасту.

Заболевание характеризуется множественными гамартомами различных органов и повышенной склонностью к образованию злокачественных опухолей молочной и щитовидной желез, эндометрия, почек, а также колоректального рака.

Внезапно дорога повернула в пиниевый лес. Проехав немного, микроавтобус остановился, я вышел и вдохнул жаркий воздух с ароматом хвои. Тропа привела меня к вершине холма. Здесь линия леса оборвалась, и я увидел его, Кастель-дель-Монте, Замок Горы. Каменный шедевр 13 века ослепил своим совершенством.

Таинственное сооружение, синтез математических, геометрических и астрономических знаний. Замок Восьмерок: восемь башен, восьмиугольный двор, восемь трапециевидных комнат на каждом этаже, бассейн-восьмиугольник, находившийся когда-то в центре двора, высеченный из цельного мраморного блока.

В замке объединены разные культуры и цивилизации. Здесь и арка портала в арабском стиле, и греко-римский тимпан, и стрельчатые готические окна.

Этажи Кастель-дель-Монте соединяют винтовые лестницы. В его башнях находились гардеробные и  ванные комнаты, куда подавалась вода из цистерн, располагавшихся на крыше.

Волосяной сосочек является резервуаром различных клеток – потенциальных стимуляторов регенерации волоса.

Клетки волосяного сосочка регулируют взаимодействия между эндотелиальными  клетками и стволовыми клетками волосяного фолликула. Дефект в одном из этих звеньев может привести к выпадению волос.

Уже в течение долгого времени ведется поиск новых активных молекул, способных стимулировать рост волос, удлинять анагеновую фазу и т.д. В частности, в ходе исследования, ссылка на которое в конце данного материала, была проанализирована роль полученных из макрофагов белков Wnts (3a и 3b), а также внеклеточных везикул макрофагов в стимулировании роста волос, пролиферации и миграции клеток, а также в экспрессии факторов роста.  

До недавнего времени лечение прогерии было исключительно симптоматическим, а также направленным на профилактику осложнений.

Разработка методов лечения прогерии, по мнению некоторых авторов, могла бы оказать помощь в том числе и в уменьшении признаков физиологического старения.

Среди фармакологических методов лечения наиболее часто используются ингибиторы фарнезил трансферазы, которые препятствуют накоплению фарнезил-преламина А.

К таким препаратам относится, в частности, лонафарниб, который улучшает  структуру костной ткани, функцию периферической нервной системы, способствут некоторой нормализации слуха. Лонафарниб  иногда комбинируют с правастатином и золедроновой кислотой для более быстрого увеличения костной плотности и массы тела. 

В первые годы 21-го века стволовые клетки были обнаружены также и в растениях. У животных стволовые клетки принимают участие в процессе регенерации тканей, в то время как растительные стволовые клетки способны индуцировать рост нового растения.

В течение нескольких лет предпринимались попытки изучить влияние стволовых клеток растений на волосяной фолликул. До настоящего времени механизм этого влияния до конца не раскрыт. Основная роль отводится шикимовой кислоте, которая содержится в первую очередь в японском и китайском звездчатом анисе, а также в ряде других растений.

Безоары – это конкременты желудочно-кишечного тракта, состоящие из непереваренного или плохо переваренного материала.

В зависимости от состава безоары делят на фитобезоары (из волокон, кожуры овощей и фруктов и проч.), трихобезоары (из съеденных волос), фармакобезоары (в основе – конгломераты лекарств), лактобезоары (из молочного белка у новорожденных и детей) и смешанные (песок, бумага и т.д.).

Обычно безоары обнаруживаются в желудке, их появление связывают не только с постоянным поеданием составляющих безоар компонентов, но и с нарушенной анатомией или физиологией желудка.

Прогерия, или синдром Hutchinson-Gilford, представляет собой редко встречающееся (1:18 000 000 – 20 000 000 новорожденных) заболевание.

Сам термин имеет греческое происхождение и означает «преждевременно состарившийся». Тип передачи мутантного гена - аутосомно-доминантный. Бывают и спорадические случаи.

Классический вариант заболевания развивается вследствие точечной мутации в гене LMNA, который кодирует  белок ламин ( два варианта А и С),  являющегося одним из основных компонентов ядерной мембраны.

По мнению ряда авторов, именно наследственные болезни волос и, в частности, несиндромный гипотрихоз являются уникальной моделью для изучения биологии волосяного фолликула.

Этот факт, в свою очередь, может помочь в дальнейшей разработке методов лечения болезней волос, как наследственных, так и не имеющих в своей основе генетической составляющей.

Несиндромный гипотрихоз, наследуемый как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно, характеризуется выраженной генетической гетерогенностью.

В частности, локализованный аутосомно-рецессивный гипотрихоз является несиндромной формой гипотрихоза, для которого характерны короткие, редкие и ломкие волосы.