Синдром Канту представляет собой редко встречающееся аутосомно-доминантное состояние. В основе его развития лежат мутации с приобретением функции в гене ABCC9 и, реже, в гене KCNJ8. Эти гены кодируют регуляторные и порообразующие АТФ-зависимые калиевые каналы. Могут также быть спорадические случаи.

Несмотря на то, что были выявлены гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания, патофизиологические процессы до настоящего времени все еще не ясны. В 2012 году был создан Международный регистр пациентов, страдающих синдромом Канту. 

Заболевание было описано в 1982 году. В большинстве случаев при наличии плода с синдромом Канту беременность сопровождается многоводием и заканчивается преждевременными родами.

Для заболевания характерна выраженная фенотипическая вариабельность, в том числе и среди членов одной семьи.

К  основным клиническим симптомам   относятся врожденный гипертрихоз (волосы на лице и теле жесткие и толстые), грубые черты лица, низкая линия роста волос в области лба, наличие складки эпикантуса, уплощение корня носа, удлинение губного желобка, макроглоссия, выступающий рот, крупные губы. Эти признаки в большинстве случаев определяются уже при рождении ребенка.

К другим часто выявляемым признакам относятся  большой рост и вес при рождении вне зависимости от гестационного возраста, макроцефалия, генерализованная отечность, в том числе с отеком век, лимфедема при рождении. При этом интересно, что на фоне отека кожа морщинистая и вялая. На ладонях и подошвах отмечаются углубленные кожные складки. На нижних конечностях, груди и спине определятся выступающие вены.

У больных синдромом Канту имеют место различные аномалии со стороны сердечно-сосудистой системы – кардиомегалия, легочная гипертензия, расширенные и извитые сосуды головного мозга.

Из скелетных аномалий наиболее характерны переразгибание суставов, остеохондродисплазия, генерализованная остеопения легкой степени, которая обычно протекает бессимптомно. 

У больных может также наблюдаться задержка развития, нарушения из аутического спектра без изменений интеллекта.

Лечение не разработано.

По материалам статьи D.K. Grange et al. “Cantu syndrome: Findings from 74 patients in the international Cantu Syndrome Registry”. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2019 Dec; 181(4): 658-681