В предыдущем материале рассматривалась болезнь острова Меледа – вариант ладонно-подошвенной кератодермии с тяжелым, неуклонно прогрессирующим течением, приводящим к инвалидизации больных. Некоторое время назад ее «более спокойной сестрой-близнецом» считалась кератодермия Нагашимы.

Однако постепенно было обнаружено, что эти два заболевания обусловлены мутациями в разных генах. Кератодермия Нагашимы, как видно из названия, встречается наиболее часто среди японцев и китайцев.

Ранее в России и других европейских странах больные этой болезнью не встречались, однако, в последнее время по понятным причинам кератодермия Нагашимы постепенно и медленно, но расширяет свою географию.

Как говорилось в предыдущих материалах, волосяной фолликул – это кладезь стволовых клеток, которые ведут себя по-разному в зависимости от окружающей их среды и получаемых от нее сигналов. 

Область перешейка представляет собой эпителиальную зону, которая расположена между выпячиванием волосяного фолликула и основанием сальной железы. Клетки перешейка экспрессируют Krt15 и CD34, а также высокий уровень Gli1 (ассоциированный с глиомой онкоген), MTS24 (клеточный макер фолликулярных кератиноцитов) и Lgr6 (рецептор-6, ассоциированный с протеином G)

С рецептором 6 связаны также другие рецепторы, в частности, LGR4 и LGR5, и они вместе являются медиаторами сигнального пути Wnt, то есть внутриклеточного пути, который регулирует эмбриогенез, дифференцировку клеток, а также развитие злокачественных опухолей. 

Болезнь острова Меледа, или трансгредиентный ладонно-подошвенный кератоз Сименса, была впервые описана в 1826 году на острове Меледа, расположенного в Адриатическом море. Заболевание является редкой разновидностью ладонно-подошвенной кератодермии с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Характеризуется симметричным гиперкератозом ладоней и подошв, имеющим желто-коричневый цвет с возвышающимися эритематозными краями.  Гиперкератоз распространяется также и на тыльную поверхность кистей и стоп, покрывая их по типу перчаток и носков. Существует с рождения или проявляется в первые годы жизни. Как правило, уже к четырехлетнему возрасту развиваются плотные гиперкератотические очаги.

Кроме гиперкератоза, характерен гипергидроз ладоней и подошв, присоединение вторичной бактериальной инфекции, приводящей к появлению неприятного запаха. Часто на ногтях определяются линии Бо, развивается подногтевой гиперкератоз, койлонихия, онихолизис и онихогрифоз. Заболевание неуклонно прогрессирует, о чем свидетельствует появление контрактур, стягивающих тяжей вокруг пальцев с дальнейшей их самоампутацией.

Регенерация стволовых клеток, их рост и дифференцировка в пределах тканей определяется взаимодействиями между стволовыми клетками и окружающей средой, в которой они «живут» и функционируют. А «живут» и функционируют эти стволовые клетки в четко определенной с топографической и молекулярной точки зрения зоне в каждом отдельно взятом органе.

Эта зона, хранящая стволовые клетки и другие клеточные популяции и внеклеточные компоненты, а также обеспечивающая молекулярные сигналы между ними, получила название ниша.  

Волосы, ногти, сальные и потовые железы имеют четко отграниченные ниши, которые необходимы для поддержания регенерации и функции каждого из названных придатков кожи. 

Как же взаимодействуют между собой элементы ниши, в частности, ниши волосяного фолликула? 

В детстве я был филателистом. Любовь к коллекционированию марок мне привил старший брат. Он сказал, что важно выбрать какую-нибудь тему и следовать ей при пополнении коллекции. Я выбрал автомобили, брат собирал марки спортивной тематики.  Родительские инвестиции помогали нам регулярно выезжать в магазин “Союзпечать” с целью заполнения своих альбомов.  

Это всегда были волнующие и томительные минуты выбора. Во-первых, важно, чтобы марка понравилась. Во-вторых, чтобы хватило инвестиций. Как и подобает настоящим филателистам, иногда мы обменивались марками с братом. Поэтому у меня в альбоме было несколько экземпляров с изображениями легкоатлетов, а у брата, наверное, пару надоевших мне марок с гоночными машинами.

Однако, главным украшением своей филателистической коллекции я считал одну единственную, выменянную у брата марку, которая вовсе не соответствовала заявленной мною теме. На ней был изображен Леонид Ильич Брежнев и Фидель Кастро. Они стояли на фоне кубинских пальм и безоблачного ультрамаринового карибского неба.

Синдром Олмстеда представляет собой редко встречающуюся наследственную болезнь ороговения со значительной клинической гетерогенностью. В настоящее время известны два гена, мутации в которых приводят к развитию заболевания. При аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной форме недавно была обнаружена  мутация  в гене TRPV3, при Х-сцепленной рецессивной форме – в гене MBTPS2. Однако считается, что имеют место и другие мутации, ответственные за развитие болезни, исследования по их идентификации продолжаются.  

Заболевание в большинстве случаев существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте, когда ребенок начинает ползать и ходить. Могут быть как семейные, так и спорадические случаи.

Зигмунд Фрейд, безо всяких сомнений, вписал яркими буквами своё имя и фамилию в историю медицины. Пожалуй, он самый известный и прославленный носитель имени «Зигмунд». Тем не менее, для меня «Зигмунд», и позволю высказать робкое предположение, для прочитавших эту заметку, это ещё и фамилия первого в истории дерматовенерологии профессора сифилидологии, австрийца Карла Людвига Зигмунда.

Карл Людвиг родился в семье евангелического пастора в 1810 в свободном городе Сигишоара, что располагается в Трансильвании. Кстати, Влад Цепеш родом из этого же города. Юный Зигмунд провел детство и школьные годы в родном городе и в столице Трансильвании, Клуж-Напоке. Благодаря пёстрому этническому составу этого региона он стал полиглотом, а благодаря непосредственному знакомству с географическими особенностями приграничного региона, который часто находился на карантине, он стал спустя годы верным кандидатом на должность эксперта санитарного контроля на Австрийско-Османской границе. 

Йозеф Кирле родился в Шердинг-на-Инне, в провинциальном городе Верхней Австрии в 1880. Его отцом был Джон Кирле, выходец из семьи, которая оставила след в истории Англии и упоминание о которой ещё можно встретить в названии улиц и школ. Джон приехал в Австрию вместе со странствующим театром. Он влюбился в девушку, принадлежавшую династии местных фармацевтов и остался в Австрии. 

Йозеф учился в средней школе в знаменитом 1200-летнем бенедиктинском монастыре Кремсмюнстера и в медицинской школе в Граца, столицы австрийской провинции Штирия, которую окончил в 1904. После этого он продолжил изучение патологии в Вене, где работал под руководством открывшего менингококк Антона Вейксельбаума.

Как патолог Йозеф выполнил ряд превосходных работ, в том числе посвящённых изменениям поджелудочной железы при диабете и болезням яичек, которые принесли ему известность, а затем обратился к изучению дерматологии. 

Известно, что резервуаром стволовых клеток волосяного фолликула является ниша, расположенная между выходным отверстием сальной железы и местом прикрепления мышцы, поднимающей волос. Кстати сказать, согласно предположению Unna, рост волоса происходит именно из этой ниши, которая поэтому и получила в свое время название Haarbett (ложе волоса).

По определению же Stoht, этот участок волосяного фолликула на английском языке стали обозначать, как bulge или convexity (выпячивание). 

В последние годы было выявлено, что стволовые клетки волосяного фолликула являются одним из основных источников полипотентных стволовых клеток. 

International Journal of STI & AIDS опубликовал в своем февральском номере любопытное письмо редактору. Один из его отправителей – известный своими работами в области изучения инфекций, передаваемых половым путем, ученый David Taylor-Robinson, работающий на медицинском факультете Imperial College London.

Начиная с заголовка письма “Understanding the terms we use: supporting for using ‘sexually shared microbiota’ (SSM)”, его авторы активно выступают за введение в практику  нового термина “общей при половых контактах микробиоты”.

В чем суть предлагаемого авторами публикации нового понятия?