Вход в систему

Блоги

Синдром Ван Лохюйзена

Или врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа представляет собой редко встречающееся врожденное заболевание, проявляющееся персистирующим сетчатым рисунком на коже по типу мрамора.

Этот сетчатый рисунок имеет тенденцию усиливаться при физической нагрузке, в ряде случаев на фоне эмоциональных реакций.

Сосудистый рисунок при данном синдроме сохраняется, в ряде случаев может сопровождаться истончением кожи и асимметрией конечностей.

Тандем миноксидила и биотина

Как известно, нередко даже лица, не имеющие никакой патологии волос, прибегают к помощи различных средств, как лекарственных, так и косметических, чтобы увеличить густоту волос или ускорить их рост.

Примером этого могут явиться такие два средства, как миноксидил и биотин. И хотя ни один, ни другой препарат не нуждается в «представлении».

Все же напомню, что миноксидил применяется при андрогенетической алопеции как у мужчин, так и у женщин, также существуют рекомендации его использования и при гнездном облысении.

Биотин, или витамин Н, является кофактором многих биохимических реакций, имеется немало данных и об его эффективности в лечении болезней волос, а также он полезен и для здоровья ногтей.

О детях Сефоры

 В педиатрической популяции заметно возросли интерес и потребление косметических продуктов.

И снова немного о биологических часах. Или о том, как, и нужно ли удлинять их стрелки.

Как известно, теломеры укорачиваются при каждом делении клеток. При достижении так называемого лимита Хейфлика (в среднем 52 клеточного цикла) клетка стареет и гибнет. Удлинение теломер может замедлить этот процесс.

Хотя это обоюдоострое оружие, так как удлинение теломер в соматических клетках может представлять определенную опасность, а именно может приводить к так называемому репликативному бессмертию.

В основе репликативного бессмертия клеток лежит механизм альтернативного удлинения теломер.

Начисление баллов за участие в конкурсах увеличено

Редакция dermatology.ru приняла решение повысить игровые/призовые составляющие клинической образовательной деятельности на сайте, чтобы поддержать отечественных авторов-дерматологов. 

С сентября 2025 года вступает в силу ряд изменений в начислении баллов за участие в конкурсах. Приводим их список. 

Волосы и избыточный вес

Согласно статистическим данным, в мире в настоящее время страдают ожирением более 1 миллиарда человек – 650 млн взрослых, 340 млн подростков и 39 миллионов детей.

По данным ряда авторов (R. Darlenski., et al., 2022; H. Morinaga et al., 2021), при ожирении повышен риск развития проблем с кожей и волосами.

Ожирение может приводить к истончению волосяного стержня за счет воздействия на стволовые клетки, расположенные в волосяных фолликулах.

Кроме того, было показано, что у наибольшего числа пациентов, страдающих андрогенетической алопецией, обнаруживается метаболический синдром.

Функции теломер

Теломеры представляют собой концевые участки хромосом в клетках эукариот.

Теломеры защищают хромосомы от различного рода повреждений или же от слипания с соседними хромосомами в период деления клеток.

В случае утраты этой функции развивается генетическая нестабильность и утрачивается жизнеспособность клетки.

Далее мы назовем еще 10 функций. 

Болезнь Сульцбергера-Блоха

Недержание пигмента, или болезнь Сульцбергера-Блоха, представляет собой генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно.

Он обусловлен мутацией (делецией в области локуса Xq-28 экзонов 4 – 10) в гене NEMO/IKBKG.

Этот ген вляется летальным для плодов мужского пола, однако, гетерозиготные плоды женского пола выживают вследствие инактивации X-хромосомы..

Были тем не менее описаны к настоящему времени около 10 случаев выживания мальчиков.

Однако, у них в период от 3 месяцев до 10 лет жизни развивались неврологические осложнения, тяжелые офтальмологические или стоматологические симптомы.

Трихотейромания

Трихотейромания представляет собой редкий вариант самоповреждения, ассоциированный с растиранием кожи волосистой части головы.

Впервые данное состояние было описано в 2000 году U.Runne, а термин был предложен годом позже P.Freyschmidth-Pauletal и соавт.

К настоящему времени было описано около 20 случаев трихотейромании, однако, считается, что она встречается чаще, просто о нем мало, кто знает.

Некоторые авторы предполагают, что клинические проявления трихотейромании коррелируют с психогенными экскориациями.

Мутации. Какие они бывают?

Как известно, мутации представляют собой изменения нуклеотидных последовательностей в ДНК, в результате которых изменяются структура и функции ряда белков, что в свою очередь может привести к нарушению деятельности клеток или развитию ряда заболеваний.

Итак, выделяют:

  • Точечные мутации, то есть изменения в единичном нуклеотиде. Могут быть тихими или «молчаливыми», то есть когда изменения нуклеотида не приводит к нарушению аминокислотной последовательности в синтезируемом белке.

Миссенс-мутации, при которых изменения в нуклеотиде приводит к синтезу аминокслоты, отличной от оригинальной.

Нонсенс-мутации, когда изменения в нуклеотиде, переводящего кодон в стоп-кодон, приводят к преждевременному прекращению процесса синтеза белка.

Нередко в результате нонсенс-мутаций синтезируются нефункциональные протеины.

RSS-материал