Первое описание синдрома датируется 1935 годом.

Синдром врожденного гипотрихоза и макулярной дистрофии Штаргардта представляет собой сочетание врожденного гипотрихоза и макулярной дистрофии сетчатки. Наследуется аутосомно-рецессивно, встречается относительно редко. 

В основе развития синдрома лежит гомозиготная делеция в гене CDH3. Ген расположен на хромосоме 16q22.1. Данный ген кодирует белок Р-кадерин, который экспрессируется в пигментном эпителии сетчатки, а также в волосяных фолликулах. 

Пахионихия врожденная, относительно редко встречающийся генодерматоз, характеризуется дистрофией ногтей по гипертрофическому типу и болезненной ладонно-подошвенной кератодермией.

Дистрофия ногтей обнаруживается на всех пальцах, но больше всего она выражена на больших и указательных пальцах кистей и больших пальцах стоп.

Кроме того, может наблюдаться лейкокератоз полости рта (зачастую он является одним из первых признаков заболевания), фолликулярный кератоз, кисты кожи, гипергидроз, гипоплазия зубной эмали, тяжелый кариес, отсутствие смены молочных зубов на коренные. 

Согласно данным научных исследований, в зубной эмали имеются кератины, кодируемые теми же самыми генами, мутации в которых приводят к развитию пахионихии врожденной.

 Нобелевской премии в области медицины и физиологии в 2022 году удостоился шведский генетик Сванте Паабо из лейпцигского Института эволюционной антропологии имени Макса Планка. Один из основателей новой научной дисциплины палеогенетики.

Основной заслугой Сванте является разработка им методов анализа и восстановления древних образцов ДНК.

Дело в том, что ДНК со временем химически модифицируется, распадается на короткие фрагменты, а также сильно загрязняется вследствие контакта с микроорганизмами и изучающими ее людьми.

Паабо удалось внедрить специальную методику максимально полного изъятия ДНК из останков.

 Спасибо за знания и призы.Не жалею.что провел столько времени с Дерматоложи.ру

Впервые данный вид гипертрихоза был описан в 1865 году как паранеопластический синдром. Известно, что бесцветные, тонкие и длинные волоски, получившие название лануго, в норме обнаруживаются на теле плода с третьего триместра внутриутробной жизни и выпадают практически полностью перед рождением.

В отличии от врожденного ланугинозного гипертрихоза, при котором лануго существуют с рождения, или же их рост отмечается в первые месяцы после него, приобретенный появляется позже и  в подавляющем большинстве случаев ассоциирован со злокачественными новообразованиями.

Часто появление волосков начинается с лица, потом процесс распространяется на другие участки тела, на которых волоски постепенно становятся темнее и жестче. 

Так называют вино, цвет и город во Франции. Темно-красный цвет – цвет вина бордо.

В историю и архитектуру этого чудесного города на юго-западе Франции вплетены винодельческие мотивы и оттенки цвета бордо.

Я вхожу в Кафедральный собор Святого Андрея Бордоского через северный портал. Над моей головой – трехуровневый тимпан с изображением Тайной Вечери, вознесения Христа и Бога-Отца на троне. В церкви сумрачно и прохладно. Интерьер без особой вычурности и изысков, только колонны и стены храма цвета красного вина придают собору особый колорит и лишний раз напоминают мне о моем местонахождении.

Сочетание пахионихии врожденной и гнойного гидраденита является более частым, чем считалось ранее. Об этом сообщалось некоторыми исследователями, но не было ясности в том, имеют ли эти два состояния общий патогенез.  

Некоторое время назад было выявлено, что нарушения в сигнальном пути NOTCH в результате мутаций в гене, кодирующем кератин 17, способствуют повышению восприимчивости пациентов с пахионихией к развитию гнойного гидраденита (в среднем на 30% по сравнению с общей популяцией). 

Известно, что в развитии пахионихии врожденной лежит мутация в гене кератина 17. Кератин 17 экспрессируется в основном в эпителии сальных желез и волосяных фолликулах. В последних – в наружном корневом влагалище, в мозговом веществе и матриксе, что указывает на роль кератина 17 в образовании волосяного стержня и цикле развития волосяного фолликула.

 В индейской резервации Aldeia Limao Verde, что в бразильском штате  Mato Grosso do Sul, живет около 1300 человек. Люди здесь ютятся в глинобитных хижинах с соломенными крышами. В жилищах их одолевают разные кровососущие насекомые: черные мухи, поцелуйные и постельные клопы, песчаные москиты.

Среди прочих крылатых, доминирует редко встречающаяся в других местах черная муха Simulium nigrimanum. Именно с ее укусами связывают высокую распространенность (3,4%) в этой местности эндемической пузырчатки (ЭП), по-португальски fogo selvagem или “дикий огонь”.

Оказывается, все дело в молекулярной мимикрии. У генетически предрасположенных субъектов белок слюны черной мухи LJM11 запускает перекрестную реакцию с выработкой Ig G4-антител против десмоглеина-1.

В жизни порой происходят события,  представляющиеся нам противоречащими здравому смыслу или нелогичными. К парадоксам в дерматологии, по мнению авторов статьи, ссылка на которую в конце данного материала, относятся, в частности, аллергические реакции на лаки для ногтей.   

Наиболее часто они развиваются на смолистые вещества, которые используются для придания блеска и улучшения адгезии лаковой пленки. Аллергический контактный дерматит наблюдается на любом участке кожи, куда могут «дотянуться» ногти.

Наиболее часто это веки, кожа лица и шеи, иногда область бедер и гениталий. Парадокс заключается в том, что в подавляющем большинстве случаев на коже вокруг ногтей дерматит не развивается.

Для постановки диагноза  синдрома Берта-Хога-Дьюба необходимо наличие одного большого или двух малых критериев.

К большим критериям относятся:

1. Наличие не менее пяти фиброфолликулом или триходиском, из которых по меньшей мере одна появилась во взрослом состоянии и подтверждена гистологически
2. Обнаружение мутации герминативной линии гена FLCN. При этом важно, что отрицательный результат тестирования на мутацию не исключает наличия у пациента данного синдрома в связи с тем, что до 40% случаев все же укладываются в диагностические критерии.