Мягкая лейкоплакия Пашкова-Беляевой или белый губчатый невус Кеннона, представляет собой дисплазию слизистых оболочек. Развивается с частотой 1:200 000 (приблизительные данные). 

В основе развития невуса лежат мутации в гене KRT4 или KRT13, вызывающие нарушение структуры кератина 4 и 13. Генные локусы 2q13, 17q21-q22. В результате мутаций формируются дефектные промежуточные филаменты, наличие которых обусловливает легко возникающее повреждение слизистой оболочки, в частности, во время принятия пищи или чистки зубов. В итоге развивается воспаление, аномальный рост и пролиферация эпителиальных клеток.

Дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях отмечается неполная пентрантность.

Может существовать с рождения, но чаще развивается в раннем детском возрасте.  Размеры и расположение невусов могут с течением времени меняться.

 

Известно, что одним из характерных трихоскопических признаков андрогенетической алопеции  по женскому типу является наличие волос с неодинаковым диаметром стержня.

По мнению O. de Lacharrierre et al., подобный симптом, получивший название анизотрихоз, является отражением прогрессирующего уменьшения размера волосяных фолликулов. 

К другим дерматоскопическим признакам алопеции по женскому типу относят также перифолликулярный венчик, который отражает наличие лимфоцитарных инфильтратов вокруг волосяных фолликулов; увеличение количества пушковых волос по сравнению со здоровыми волонтерами (20,9% и 6,15% соответственно).

COVID19 – это не только соматическое страдание. Без сомнения, эпидемия оказывает влияние на нашу профессиональную и личную жизнь.

В начале текущего года мы с коллегами решили оценить психологический статус, выявить уровень тревожности и депрессии у медицинского персонала двух медицинских клиник в городе Калининграде в период пандемии COVID-19.

Синдром Клиппеля-Треноне, или сосудистый остеогипертрофический невус, является редко встречающимся заболеванием. К настоящему времени были описаны 1000 случаев, которые в большинстве своем являются спорадическими, но могут также наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

При наследственной форме заболевания мутации соматические или пост-зиготные. В некоторых случаях была выявлена мутация в гене PIK3CA.

В основе развития синдрома лежит аномалия развития сосудистой системы, а именно участков соединения между артериями и венами внутри и вокруг костей (кости) заинтересованной конечности. Наличие артерио-венозных фистул внутри и вокруг кости приводит к нарушению костного метаболизма и стимулированию роста костной ткани в период ее физиологического развития.

Телогеновое выпадение – одна из самых частых причин развития диффузного поредения волос. В его основе, как известно, могут лежать многочисленные факторы.

Однако, в 33% случаев причинный фактор выявить не удается. Обычно тщательного сбора анамнеза, включающего время начала и продолжительность выпадения волос, а также клинического осмотра (поредение волос в височных областях с обеих сторон без вовлечения в процесс центральной области волосистой части головы) бывает достаточно для постановки правильного диагноза.

В некоторых случаях может потребоваться биопсия. По мнению A. Rakowska et al., для получения наиболее полной картины необходимы несколько горизонтальных срезов. 

Надвигается новая угроза. На сей раз из Индии.

Trichophyton  mentagrophytes тип VIII, вызвавший в Индии эпидемию резистентных к тербинафину Tinea cruris и Tinea corporis, уже пересек границы Европы.

Это гриб-мутант. Специфические мутации в генетическом аппарате этого возбудителя связаны с геном, кодирующим сквален-эпоксидазу.

Врожденная пойкилодермия, или синдром Ротмунда-Томсона представляет собой генетическую патологию,  встречающуюся довольно редко: к настоящему времени в мире были выявлены 300 случаев заболевания. Впервые заболевание описано в 1898 году офтальмологом A. Rothmund, затем в 1936 году дерматологом M.S.Thomson.

Врожденная пойкилодермия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще болеют женщины.

В последние годы стали выделять два типа заболевания.  В основе развития пойкилодермии второго типа лежит мутация в гене RECQL4, расположенного на 8-й хромосоме. Эта мутация затрагивает RECQL4 ДНК-хеликазу, приводя к нестабильности генома. Первый тип характеризуется наличием фенотипических признаков синдрома, но при отсутствии мутаций в гене RECQL4. Генетический дефект в этом случае не идентифицирован.

Заболевание развивается обычно в первые 2 года жизни, но может существовать с рождения. Первыми признаками являются эритема и отечность лица.