Трихотиодистрофия представляет собой гетерогенную группу аутосомно-рецессивных нарушений (синдромов), общим отличительным признаком которых являются короткие сухие и лишенные блеска волосы, а также аномально низкое содержание серы.

К спектру проявлений трихотиодистрофии также относятся клинические симптомы нейроэктодермального происхождения, которые существенно варьируют по степени тяжести. При данной патологии отмечается нарушение синтеза белков с высоким содержанием серы. 

Кроме того, в среднем у половины пациентов с трихотиодистрофией, имеет место нарушение репарации ДНК, поврежденной УФ-лучами. Существуют три аутосомно-рецессивных синдрома, ассоциированных с нарушениями репарации ДНК (нарушением эксцизии нуклеотидов): фоточувствительная форма трихотиодистрофии, пигментная ксеродерма и синдром Кокейна.

Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным или Х-сцепленным доминантным типом передачи мутантного гена. Этиология и патогенез до конца не выяснены, но в половине случаев заболевания  лежат активирующие мутации в гене FLNA в области Xq28.

Функция этого гена заключается в кодировании протеина филамина А, принимающего участие в формировании цитоскелета. К настоящему времени имеются данные о наличии второго аутосомного локуса, но его детального описания пока нет. Риск передачи мутации составляет 50%.

Основные клинические признаки заболевания проявляются уже с рождения, некоторые –  в течение первых двух десятилетий жизни. Из дерматологических симптомов могут наблюдаться периорбитальная пойкилодермия, сухость кожи, истончение подкожной клетчатки, акроцианоз, дистрофические изменения ногтей, очаговые кератозы, значительные изменения дерматоглифики вплоть до ее отсутствия.

Активность стволовых клеток и поддержание их функционирования определяются сигналами, получаемыми от местной микросреды, так называемой ниши стволовой клетки.

Эти клетки соседствуют в том числе с сосудистой сетью, которая не только обеспечивает поступление в ткани кислорода и питательных веществ, но также способствует прохождению молекулярных сигналов к стволовым клеткам, в частности, и через эндотелиоциты. 

Кроме того, возможен процесс так называемого обратного молекулярного сигнала, впервые описанный у аквариумных рыбок данио, то есть начала сигнального пути от стволовых клеток к соседней нише (Tamplin et al., 2015). 

Самым первым средством для лечения сифилиса в Европе был гваякум. Гваяковое дерево (Guaiacum officinale) было импортировано из Доминиканской Республики в 1508 году и сразу стало популярным благодаря “чудодейственному” эффекту, широко рекламируемому врачами и видными жертвами сифилиса, такими как, например, гуманист Ulrich von Hutten.

Медицинское использование нового средства вполне соответствовало принятому за основу в те годы учению Галена о балансе четырех жидкостей: гваякум обладал мощным потогонным действием и помогал восстановить утраченное у больного человека равновесие.

Исторические сводки свидетельствуют о том, что за период между 1568 и 1608 годами через порт Севильи прошла 21 тонна ценного древесного груза.

Суть лечения гваякумом состояла в следующем. 40 дней пребывания в темном жарком помещении. Гваякум наружно в виде мазей или внутрь в виде отваров/микстур для достижения профузного потоотделения. Регулярные клизмы. Строгая диета.

  Известно, что на состояние любой биологической ткани оказывает влияние кислотно-щелочное состояние окружающей ее среды. Не являются исключением и волосы. При этом воздействие pH приобретает особую значимость при уже имеющихся повреждениях.   

Синдром Конради-Хюнерманна – наиболее часто встречающаяся форма точечной хондродисплазии. 

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью, которая, вероятно, обусловлена неодинаковой инактивацией Х-хромосомы. Встречается с частотой около 1:400 000 новорожденных, при этом 95% из них – девочки. Мутантный ген расположен на Xp11.23-p11.22.

Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. Мутация с потерей функции приводит к накоплению предшественников последнего и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях. 

О невыносимых условиях жизни индейцев и их травле властями США я впервые узнал на школьных занятиях. Как и у любого другого свободолюбивого народа, у индейцев были свои герои, которые вели неравный бой, отстаивая права коренного населения страны. Молва об одном таком бесстрашном человеке дошла и до моей, затерянной в снегах, сибирской школы.

Его звали Леонардом Пелтиером. Против Леонарда было сфабриковано дело об убийстве двух сотрудников ФБР, в наказание он получил два пожизненных срока.

Оказалось, что индейца-героя оклеветала индианка Мертл Бедный Медведь, которую ФБР запугало фотографиями отрезанных кистей одной из активисток индейского движения.

Вдобавок ко всему, федералы утаили от суда результаты баллистической экспертизы, свидетельствующей о том, что пули, которые настигли сотрудников ФБР, были выпущены не из винтовки Леонардо.

Синдром Нетертона является редким генодерматозом с аутосомно-рецессивным типом наследования. Впервые заболевание было описано в 1958 году. 

Кожные проявления синдрома заметны, как правило, вскоре после рождения. Классической триадой синдрома Нетертона являются атопия, линейный огибающий ихтиоз и инвагинирующий трихорексис. 

Кроме того, могут наблюдаться такие проявления, как задержка роста и затруднения глотания.

Синдром Нетертона часто представляет опасность развития серьезных осложнений уже в неонатальном периоде из-за риска дегидратации, гипотермии, потери веса, инфекций дыхательных путей и развития сепсиса.