Недержание пигмента, или болезнь Сульцбергера-Блоха, представляет собой генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно.

Он обусловлен мутацией (делецией в области локуса Xq-28 экзонов 4 – 10) в гене NEMO/IKBKG.

Этот ген вляется летальным для плодов мужского пола, однако, гетерозиготные плоды женского пола выживают вследствие инактивации X-хромосомы..

Были тем не менее описаны к настоящему времени около 10 случаев выживания мальчиков.

Однако, у них в период от 3 месяцев до 10 лет жизни развивались неврологические осложнения, тяжелые офтальмологические или стоматологические симптомы.

Трихотейромания представляет собой редкий вариант самоповреждения, ассоциированный с растиранием кожи волосистой части головы.

Впервые данное состояние было описано в 2000 году U.Runne, а термин был предложен годом позже P.Freyschmidth-Pauletal и соавт.

К настоящему времени было описано около 20 случаев трихотейромании, однако, считается, что она встречается чаще, просто о нем мало, кто знает.

Некоторые авторы предполагают, что клинические проявления трихотейромании коррелируют с психогенными экскориациями.

Как известно, мутации представляют собой изменения нуклеотидных последовательностей в ДНК, в результате которых изменяются структура и функции ряда белков, что в свою очередь может привести к нарушению деятельности клеток или развитию ряда заболеваний.

Итак, выделяют:

• Точечные мутации, то есть изменения в единичном нуклеотиде. Могут быть тихими или «молчаливыми», то есть когда изменения нуклеотида не приводит к нарушению аминокислотной последовательности в синтезируемом белке.

Миссенс-мутации, при которых изменения в нуклеотиде приводит к синтезу аминокслоты, отличной от оригинальной.

Нонсенс-мутации, когда изменения в нуклеотиде, переводящего кодон в стоп-кодон, приводят к преждевременному прекращению процесса синтеза белка.

Нередко в результате нонсенс-мутаций синтезируются нефункциональные протеины.

В настоящее время во всем мире люди сталкиваются с проблемами со сном, включая детей школьного возраста и подростков. Дефицит сна, в особенности если он носит хронический характер, оказывает отрицательное влияние на память, когнитивные возможности, а также увеличивает риск развития или ухудшения течения множества болезней.

В результате дефицита сна происходят изменения в сигнальных путях, генной экспрессии, а также в дентритической структуре нейронов.

Изучения генома показали, что в случае резкой депривации ото сна происходит нарушение процессов генной транскрипции и трансляции (L.C.Lyons et al., 2023).

При этом ранее Elhan Shokri-Kojori и соавт. в 2018 году было показано, что одна полностью бессонная ночь приводит к значительному повышению бета-амилоида в правой части гиппокампа и таламусе.

Несмотря на то, что многие функции волосяного фолликула изучены уже весьма подробно, однако, ряд вопросов еще остается без четкого ответа.

В частности, что же все-таки индуцирует анагеновую фазу?

В 1990 году была высказана гипотеза о том, что резервуаром стволовых клеток является область выпячивания (bulge) волосяного фолликула, а также она представляет собой «мишень» для сигнального пути, индуцирующего анагеновую фазу.

Это прекрасно звучало, однако, не объясняло роли «вторичного зародыша волоса», вторичной герменативной зоны, являющейся транзиторной  структурой в нижней части телогенового фолликула непосредственно над дермальным сосочком.

Представляет собой редкую генетическую патологию. В основе развития синдрома лежат, как правило, мутации de novo в гене KMT2A, однако, возможно и аутосомно-доминантное наследование. Заболевание было впервые описано в 1970 году.

Для данного синдрома характерна задержка как пренатального и постнатального развития, так.

Обращают на себя внимание особенности черт лица: широкие брови, узкие глазные щели, иногда уголки глаз слегка направлены книзу, широко поставленные глаза, аномально длинные ресницы, широкое основание и кончик носа, тонкая верхняя губа, утолщенные волосяные стержни на волосистой части головы.

 Руаль Амундсен с детства грезил путешествиями и исследованием полярных территорий.

Однако, у строгих родителей Руаля было свое жесткое мнение на этот счет. Отец упорствовал в получении мальчиком хорошего образования, а его мать видела сына врачом и настояла на поступлении в университет Кристиании (Осло).

Обучаясь на медицинском факультете, будущий путешественник интересовался большей частью вопросами терморегуляции и адаптации к холоду. После 2 лет учебы, став сиротой, Руаль бросил университет, продал свои книги по медицине и вскоре отправился в свою первую экспедицию в качестве рядового матроса.

В 1903-1906 годах на борту собственной яхты “Йоа” он покорил Северную Атлантику, а затем задумал открыть Северный полюс. Однако, американский исследователь Фредерик Кук в 1908 году опередил Амундсена.

Известно, что приобретенную депигментацию кожи могут вызывать различные факторы, в частности, такие, как иммуноопосредованная деструкция меланоцитов, старение кожи, воздействие ряда химических веществ.

Таких, как монобензил гидрохинон, рододендрол, которые входят в состав некоторых косметических препаратов.

В результате этого происходит обесцвечивание кожи в месте нанесения.

Химический клей, применяющийся для наращивании ресниц, содержит акриловый компонент. Сам по себе последний в некоторых случаях может явиться сенсибилизирующим веществом через средства для ногтей.

Увеличивающиеся по частоте, интенсивности и масштабу лесные пожары являются одним из последствий изменения климата на нашей планете.

Полагают, что загрязнение воздуха от лесных пожаров может быть более токсичным, чем его контаминация промышленными/ транспортными выбросами.

Этот отравленный воздух оказывает пагубное воздействие на людей с кожными заболеваниями и без них.

Данная тема послужила поводом  для дискуссии на проходившем в Новом Орлеане ежегодном конгрессе AAD*.

Пожары в Калифорнии привели к росту числа посещений врача-дерматолога пациентами, страдающими атопическим дерматитом и псориазом.