GWAS – полногеномный поиск ассоциаций – совокупность биологических исследований, направленных на поиск ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками.

Методы GWAS позволяют обнаружить в геноме отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (однонуклеотидный полиморфизм) и идентифицировать связь особенностей генетической структуры с риском развития, течением и прогнозом при различных заболеваниях.

Суть большинства такого рода исследований сводится к сравнению геномов группы больных людей с геномами контрольной здоровой группы.

Рынок косметических средств, содержащих различные масла для волос, постоянно расширяется.

Этому способствуют как появление данных, доказывающих их эффективность, так и широко проводимая реклама.

Понятно, что все масла разные, и поэтому важно понимать, какой эффект оказывает то или иное масло.

Ниже мы приведем особенности и полезные свойства известных косметических масел.

Акродерматит дисметаболический представляет собой редкое, не так давно описанное заболевание, клинически сходное с акродерматитом энтеропатическим.

Оба заболевания характеризуются основной триадой симптомов: периорифициальным и акральным дерматитом, диареей и выпадением волос с развитием алопеции различной степени выраженности.

Известно, что в основе развития энтеропатического акродерматита лежит генетически обусловленный дефект, который приводит к нарушению всасывания цинка, а к появлению акродерматита дисметаболического могут приводить различные метаболические нарушения, не связанные с транспортом и метаболизмом цинка.

Акродерматит энтеропатический, или синдром Данболта-Клосса, представляет собой наследственное заболевание с аутосомно-рецессивныым типом наследования, обусловленное мутацией с потерей функции в гене SLC39A4, в результате чего нарушается всасывание ионов цинка.

В последние годы наблюдается стабильный рост случаев заболевания раком кожи Большинство исследований рака кожи с использованием искусственного интеллекта (ИИ) были сосредоточены на классификации меланоцитарных поражений и направлены на скрининг меланомы.

В 2004 году впервые применили компьютерные алгоритмы для диагностики меланомы кожи. В том же году было доказано, что диагностический алгоритм цифрового анализа изображений меланоцитарных заболеваний может достичь точности, аналогичной экспертной дерматоскопии.

Применение ИИ в медицине и дерматологии экспоненциально растет в 2020-е годы. Создание более мощной модели компьютерного зрения, SEER, а также новое поколение генеративно-состязательных сетей StyleGAN3 (GenerativeAdversarialNetworks) предоставило более мощные инструменты для обучения ИИ на основе наборов изображений, способствуя созданию более надежных систем автоматизированного проектирования для дерматологии в будущем.

 В Шотландии обратили внимание на больных красных белок.

Животные вида Sciurus vulgaris страдали новым видом дерматита с билатеральными очагами алопеции, отеком кожи носа, губ, век, ушных раковин и дистальных отделов конечностей.

Ученые провели гистологическое исследование материала из очагов от трех белок и выявили гранулематозный дерматит с формирующими слои эпителиоидными макрофагами и большим количеством кислотоустойчивых палочек.

При порфириях отмечается накопление в организме порфиринов или предшественников гема.

При врожденной эритропоэтической порфирии кровопускания у пациентов без признаков анемии помогают уменьшить количество порфиринов в крови и, соответственно, степень выраженности симптомов.

Пересадка костного мозга показана тем больным, состояние которых требует регулярных переливаний крови, а также тем, и у кого развиваются обезображивающие симптомы. Рекомендуется назначение хелатного железа.

В настоящее время изучается эффективность  препарата циклопирокс, который стабилизирует уропорфириноген синтазу.

При острой печеночной порфирии необходимы госпитализация больного и внутривенное введение гемина, предпочтительнее в смеси с 25% альбумином (уменьшение риска развития флебита) в дозе 3-4 мг/кг в сутки с целью уменьшения выработки нейротоксичных предшественников гема.

 В студенчестве после успешного прохождения курса инфекционных болезней я некоторое время испытывал страх поедания консервов. Не скрою, я боялся заболеть ботулизмом.

Ведь это одно из самых опасных заболеваний на Земле. В ту пору всякое двоение в глазах и затуманивание зрения после бессонной студенческой ночи  рассматривались мной как сигнал тревоги.

Я без всяких опасений лакомился тушенкой и кабачковой икрой до тех пор, пока не узнал, что клостридии, оказавшись в оптимальных анаэробных условиях консервной банки, начинают вести активную жизнь с выделением ботулотоксинов и газов.

Арсенал средств для лечения андрогенетической алопеции постепенно пополняется. В этом материале речь пойдет о применении раствора цетиризина, который является блокатором Н1-гистаминовых рецепторов.

Было отмечено, что под действием цетиризина происходит угнетение выработки простагландина D2 и стимуляция выработки простагландина Е2.

Известно, что простагландины играют важнейшую роль в процессе развития и роста волос: простагландин F2 альфа и простагландин Е стимулируют, а простагландин D ингибирует волосяной фолликул. 

В ходе наблюдения проводилось сравнение эффективности 1% раствора цетиризина и 5% раствора миноксидила при андрогенетической алопеции у мужчин в возрасте от 18 до 49 лет (H.M. Delaram, 2021).

Оба препарата применялись в течение 16 недель, затем следовал перерыв в 8 недель. Через 24 недели лечения оценивали количество жестких и пушковых волос.

При буллезном эпидермолизе в патологический процесс вовлекаются не только кожа и слизистые, но и в некоторых случаях внутренние органы.

При особо тяжелых формах заболевания, а именно при пограничном и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе, практически неизбежно развиваются хроническая анемия, тяжелые иммунные нарушения, резорбция костной ткани, наблюдается плохое заживление дефектов кожи и слизистых оболочек.

Повышенный риск развития анемии у больных буллезным эпидермолизом – вещь известная.

При этом у взрослых пациентов, по данным SJE Hwang et al. (2015), анемия встречается чаще, чем у детей.  Однако, несмотря на это, рекомендаций по ее лечению крайне мало.