Биотин представляет собой водорастворимый витамин, который является важнейшим кофактором ряда ферментов, в частности, принимающих участие в синтезе жирных кислот и процессе энергообразования, необходим он также и для генной экспрессии.

Некоторое время назад было также обнаружено свойство биотина накапливаться в немалых концентрациях в клетках каротидного синуса и коре надпочечников, однако, причина его накопления пока не выяснена.

Пигментная ксеродерма – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит дефект репарации ДНК.

В последние годы было установлено, что, наряду с повышенным риском развития злокачественных опухолей кожи, выросла также и частота онкологической патологии внутренних органов.

При этом прогрессирование заболевания и выраженность симптомов определяются геном, в котором произошла соответствующая мутация.

Рядом авторов (M.Merideth и соавт. (2019) была изучена репродуктивная функция у больных пигментной ксеродермой.

При аутосомно-доминантных заболеваниях кожи хорошо известной формой мозаичного поражения является простой сегментарный мозаицизм (ПСМ), вызванный очень ранней постзиготной новой мутацией у в целом здорового эмбриона.

ПСМ является отображением гетерозиготности.

В пределах пораженного сегмента заболевание, как правило, развивается по классическому сценарию, со сроком начала и течением характерным для несегментарного фенотипа.

Концепция наложенного мозаицизма (НМ) при нейрокожных синдромах была предложена известным немецким дерматологом Happle R.

Представляет собой идиопатическое спорадическое врожденное заболевание с доброкачественным течением, при котором единственной жалобой пациентов является невозможность отрастить длинные волосы.

Как правило, данный синдром диагностируется у детей в возрасте от 2 до 4 лет. Только один раз синдром короткого анагена был описан в 2011 году у взрослого пациента мужского пола, который, по его словам, волосы не стриг с рождения. Возможны также и семейные случаи.

Наиболее часто синдром короткого анагена наблюдается у светловолосых девочек-представительниц европеоидной расы. При этом было описано его развития у афро- и латино-американцев, индусов и латино-американцев. 

В настоящее время 1/2000 населения земного шара страдает тем или иным наследственным заболеванием кожи.

Лечение генодерматозов всегда представляло определенные трудности: не при всех заболеваниях был известен первичный дефект, не было этиотропных и/или патогенетических препаратов и т.д.

В настоящее время существует 3 подхода к терапии генодерматозов.

Я часто слушаю ноктюрны Шопена в блистательном исполнении португальской пианистки Марии Жуан Пиреш.

Самый известный ноктюрн опус 9 номер 2 сменяет опус 9 номер 3, отмеченный как scherzando (шутка).

Опус 37 номер 2 напоминает песнь венецианских гондольеров баркаролу, а ноктюрн опус 72 номер 1 относят к посмертным произведениям Шопена: при жизни автор был недоволен своим сочинением и так не представил его требовательной публике.

Ретроградная алопеция - малоизвестная пока разновидность андрогенетической алопеции у мужчин. Данный вид облысения наблюдается у 5-10% лиц мужского пола старше 50 лет, имеющих «классическую» андрогенетическую алопецию.

По сути ретроградная алопеция представляет собой андрогенетическую «в обратном направлении.  

Наблюдается постепенное уменьшение размеров волосяных фолликулов и истончение волосяного стержня, уменьшение количества жестких волос и увеличение – пушковых, уменьшение плотности распределения волосяных фолликулов в нижней затылочной области и зоне над ушными раковинами, иногда в процесс вовлекаются и бакенбарды.

Вопреки активной профилактической работе дерматологического сообщества, многих граждан не покидают мечты о красивом и быстром загаре.

Порой для их осуществления на помощь любителям загорелого тела приходят не совсем честные предприниматели.

Я имею в виду недавно появившийся на рынке назальный спрей для загара. Покупателю предлагают вдохнуть аэрозольную струю, раздеться, а затем для получения результата короткое время провести на солнце.

В качестве активного ингредиента в этом распылителе выступают меланотан I или II – синтетические аналоги альфа-меланоцитстимулирующего гормона, но с большей потенцией и периодом полураспада по сравнению с эндогенным гормоном.

 В настоящее время широко обсуждается дефицит витамина Д в отношении патогенеза аллергических заболеваний, аутоиммунных заболеваний, заболеваний сердечнососудистой системы, COVID-инфекции, патологии нервной и репродуктивной системы, развитии патологии обмена кальция и фосфора, нарушения метаболизма, минерализации костей, передачи нервно-мышечных импульсов.

Достаточный уровень 25 (OH) D должен составлять не менее 50 нг/мл, недостаточность определяется значениями 30-50 нг/мл, дефицит - менее 30 нг/мл. Роль витамина Д прослеживается при витилиго, атопическом дерматите, псориазе, гнездной алопеции, грибовидном микозе, системной красной волчанке и даже меланоме.

Х-сцепленные генодерматозы, как говорит само название, обусловлены мутациями в области Х-хромосомы.

Как правило, клинические признаки таких генодерматозов проявляются у пациентов мужского пола, а у женщин они минимальны или отсутствуют в связи с тем, что вторая Х-хромосома полностью или частично берет на себя недостающие функции.