Пигментная ксеродерма – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе развития генодерматоза лежит дефект репарации ДНК.

Для заболевания характерна повышеная частота раннего развития злокачественных опухолей на открытых участках кожного покрова,  повышенная фоточувствительность, актинический кератоз, атрофия кожи.  

В настоящее время отмечается тенденция к увеличению продолжительности жизни больных пигментной ксеродермой, в том числе также благодаря развитию современных солнезащитных средств.

Однако, как свидетельствуют S. Nikolaev и соавт., на смену злокачественным опухолям кожи у таких больных пришли не менее агрессивные опухоли внутренних органов, часто приводящие к летальному исходу.

Изотопический ответ Вольфа – такое название дали в 1995 году R.Wolf и соавт. феномену развития нового кожного заболевания непосредственно на месте другого, уже регрессировавшего дерматоза.

Важными условиями, отвечающими феномену Вольфа, были названы внешне здоровая кожа в промежутке между первым и вторым кожным процессом и отсутствие экзогенных воздействий на очаг (механической травмы, ионизирующего излучения, химических веществ и т.д.).

Позже, в 2017 году, Вольф счел допустимым присутствие рубцов, нарушение пигментации и прочие незначительные изменения на коже, оставленные первым заболеванием, для соответствия критериям кожного феномена своего имени.

В период с 2016 по 2019 годы был продемонстрирован эффект обработанных высокими температурами enterococcus faecalis:  Choi E.-J., и соавт.  в 2016 году в экспериментах на мышах показали смягчающий эффект Enterococcus faecalis на кожу и его противоатопическиое действие; C Chang и соавт. в 2019 году применили энтерококки в качестве противовоспалительного средства, а также для профилактики мышечной атрофии.

Следующий шаг в этом направлении был сделан в 2022 году M. Fan и соавт., которые показали активность enterococcus faecalis против отложения липидов у мышей с искусственно вызванным ожирением.

Авторы исследования, ссылка на которое в конце данного материала, изучили влияние убитых  Enterococcus faecalis EF-2001 на клетки волосяного сосочка человека и самцов мышей.

Гетерозиготные мутации в гене p63 приводят к развитию так назваемых анкилоблефарон-эктодермальных дефектов, которые в ряде случаев могут представлять угрозу для жизни. 

Ген p63 кодирует функцию регулятора развития и дифференцировки эпидермиса. Несмотря на то, что функции гена p63 хорошо изучены, тем не менее, механизмы, лежащие в основе развития анкилоблефарон-эктодермального синдрома, все еще полностью не выяснены.

Интересно, что существует два класса протеинов p63, отличающихся между собой конечными амино-группами -  TAp63 и ΔNp63.

Протеины первого класса экспрессируются в герминативных клетках женской репродуктивной системы. Мутации в гене, кодирующем протеин TAp63, приводят к гибели овоцитов. Мутации, кодирующие протеины ΔNp63, приводят к нарушениям пролиферции, дифференцировки кератиноцитов и клеточной адгезии.

Лейкодерма, возникающая у пациентов с меланомой, получила название меланома-ассоциированной лейкодермы (МАЛ). Первые сообщения о МАЛ появились в 70-е годы прошлого века.

МАЛ считается независимым положительным прогностическим маркером для пациентов с меланомой на поздних стадиях.

В основе данного аутоиммунного феномена лежит реакция цитотоксических Т-лимфоцитов, направленная одновременно как против антигенов, ассоциированных с меланомой, так и против обычных меланоцитов.

Таким образом, МАЛ и витилиго, для которых характерно формирование аутоантител, направленных против меланоцитов, схожи патогенетически. Кроме того, не найдено иммунологических и гистологических различий между этими двумя заболеваниями.

В процессе ежедневного ухода волосы часто подвергаются воздействию высоких температур (сушка феном, завивка или выпрямление волос и т.д.)

В результате этих воздействий создается температурный градиент как внутри каждого отдельного волоса, так и в пряди. E. Petrovicova и соавт. в 2019 году установили, что быстрое распространение тепла в каждом отдельно взятом волосе происходит путем кондукции, а в пряди волос – как путем кондукции, так и путем конвекции, в результате чего процесс теплопередачи более медленный.

Поэтому в пряди нагревание волоса в глубину происходит в течение нескольких минут, а не секунд, как в случае с отдельно взятым волосом.

В эксперименте на кроликах, проведенном в 2018 году H. Sun et al., было показано, что высокие температуры, начиная уже с +32 градусов по Цельсию, тормозят скорость роста волос и могут приводить к уменьшению плотности волосяных фолликулов.

 Путь от главного железнодорожного вокзала страны Amsterdam-Centraal до Зандама занимает 12 минут. За проплывающими за окном поезда городскими окраинами и начинающимися удивительными одноэтажными сельскими пейзажами я чуть не пропустил свою остановку.

В двух шагах от зандамского перрона меня встретило чудо. Традиционные голландские домики с характерными фронтонами, крышами, окнами толкались и громоздились один на другой, формируя фасад сумасшедшего сказочного здания 12-этажной гостиницы.

Всего их около семидесяти, они окрашены в разные оттенки типичного для данной местности зеленого, и только один дом на последнем этаже синего цвета. Это дом-память о Моне. Великий художник, побывав в Зандаме, написал здесь картину La Maison Bleue, на которой мастерски изобразил синее здание с высокой печной трубой.

Аутосомно-рецессивный гипотрихоз, сочетающийся с шерстистыми волосами,  является крайне редко встречающейся формой алопеции.

В основном он встречается в популяциях, где распространены кровно-родственные браки.

Данное состояние характеризуется наличием редких волос, напоминающих шерсть животных, на волосистой части головы.

У таких пациентов в процесс вовлекаются также брови и ресницы, которые выглядят редкими или могут полностью отсутствовать. Волосяного покрова на теле нет или он выражен незначительно. 

Были выделены три генетически различные формы аутосомно-рецессивного гипотрихоза с шерститыми волосами. При этом все три формы заболевания клинически идентичны.

Человек уникален тем, что лишен плотного волосяного покрова.

Из дошедших до наших дней млекопитающих лишь немногие безволосы.

Например, слоны, носороги, моржи, киты, бегемоты и голые землекопы. Большинство из этих видов -- водные или полуводные животные.

Естественно, безволосость людей, как и любое странное явление, требует объяснения. В первую очередь, с научной (эволюционной) точки зрения.

Здесь на помощь нам приходит ряд теорий.

S. Castiglia и соавт. в 2021 году был описан новый вариант буллезного эпидермолиза, в основе которого лежит мутация с потерей функции в гене LAMB3.

В результате этой мутации снижается выработка гликопротеина LM332, одного из важнейших компонентов базальной мембраны, необходимого для нормального процесса клеточной адгезии. 

Для этого варианта заболевания характерна менее выраженная ранимость кожи с формированием пузырей, но с одновременным прогрессирующим ухудшением состояния органа зрения и образованием незаживающих дефектов роговицы.

Кроме того, при  данном варианте буллезного эпидермолиза отмечаются дистрофические папулезные высыпания на коже с явлениями кальцификации, симптом, до настоящего времени описанный только при дистрофической форме заболевания.