Одним из методов терапии наследственных болезней кожи является подавление экспрессии (выключение, или сайленсинг) мутантного гена. Для этого используются так называемые малые (или короткие) интерферирующие РНК, представляющие собой двухцепочечные РНК, длиной 20-25 нуклеотидов. Мишенью для действия малых интерферирующих РНК являются информационные РНК, в результате чего происходит их  деградация. Деградация иРНК осуществляется при участии эндогенного РНК-индуцированного сайленсингового комплекса. 

Двигаясь с северо-востока, туманным январским утром я ступил на брусчатку римского моста La Akazaba. На миг я представил себя вольным римлянином, врачом, уверенно идущим с гордо поднятой головой. Да, я не на колеснице, не высокий чин, а только квалифицированный ремесленник. Меня может обдать пылью проезжающий транспорт, зато совесть моя чиста.

Активные солнечные лучи пробили туман и осветили город на том берегу Гвадианы. Эмерита Августа, столица римской провинции Лузитания. В этом году ему 2045 лет. Миновав стены городской цитадели, я оказался на распутье. Продолжая фантазировать, я никак не мог определиться, где мне, как врачу и вольному римлянину, почерпнуть вдохновение. Город предлагал как минимум три масштабных культурных объекта: цирк на 30000 зрителей с головокружительными гонками на колесницах, амфитеатр на 15000 любителей состязаний гладиаторов и постановок охоты на зверей и театр, вмещающий 6000 зрителей в изысканных тогах.

О возможности применения инъекционной иРНК для восстановления синтеза «здоровых» белков и соответственно для нормализации фенотипа, известно довольно давно. Инъекционный метод лечения  заключается во введении транкриптов информационной РНК в клетки в целью стимуляции синтеза белковых продуктов  дикого типа, обеспечивая таким образом нормальную функциональность рекомбинантных протеинов.

Созданная in-vitro информационная РНК обладает способностью «доставлять» генетическую информацию. Такая синтетическая РНК по своей структуре идентична естественной информационной РНК. Ее действие может быть дополнительно  модифицировано с целью усиления процесса трансляции протеинов in-vivo.

Лечение наследственных заболеваний кожи является, как правило, симптоматическим.

Согласно данным JD Feramisco et al., наличие мутаций в более чем 500 генах приводит к развитию характерных фенотипов, что препятствует разработке единого терапевтического подхода несмотря на легкость получения культуры клеток и возможность «воссоздать» кожу как орган in vitro. Задачу усложняют также такие факторы, как большая площадь поражения, отсутствие васкуляризации эпидермиса, вовлеченность в патологический процесс других органов и т.д..

В настоящее время благодаря генной инженерии появилась возможность разработки этиотропной терапии генетических заболеваний.  Она включает в себя замену гена, редактирование генома, замену белковых продуктов генов, клеточную и РНК-терапию. 

Лазерные лучи обладают способностью стимулировать циркуляцию крови за счет теплового воздействия. Однако, согласно данным X.Wang et al., биологический эффект лазерного излучения обусловлен не только лишь тепловым фактором. Лазерное излучение стимулирует пролиферацию различных типов клеток и тканей, в том числе и клеток волосяного фолликула. Лазерные лучи с длиной волны 600-900 нм поглощаются цитохром с-оксидазой, индуцируя образование АТФ, что в свою очередь может ускорять переход телогеновой фазы в анагеновую. Кроме того, низкочастотное лазерное излучение индуцирует пролиферацию, миграцию и оксигенацию клеток волосяного фолликула.

В дни нашей общей самоизоляции, в том числе от многих аспектов привычной практической, научной и образовательной деятельности, редакция Dermatology.ru призывает коллег и подписчиков нашего сайта не падать духом и поддержать друг друга взрывом творческих находок и свершений.

Антуан Пьер Эрнест Базен родился недалеко от Парижа в небольшом городке Сен-Брис-су-Буа в 1807. Он родился в многодетной семье, поэтому начальное образование было получено в скромной школе-интернате рядом с Монморанси. По словам его современников он первоначально хотел изучать инженерное дело и далее продолжить свою карьеру в Департаменте дорог и мостов. Но так как его отец и дед по материнской линии были врачами, то Базена убедили продолжить семейную традицию и стать врачом. Несмотря на то, что Эрнест отказался от первоначальной цели, это не сказалось на отношении к медицине. Он оказался блестящим учеником и с лёгкостью получил экстернатуру, а затем интернатуру в Париже. Среди его учителей были Гийом Дюпюитрен, Леон Людовик Ростан и Лоран-Теодор Биетт. После интернатуры Базен принял участие в сложном конкурсе на право 2-летней стажировки при Парижских больницах и успешно его выдержал. 

Известно, что волосы являются отличным биологическим «монитором» различных веществ, поступающих в организм человека. В частности таких, как никотин, наркотики, гормоны. При этом в волосах эти вещества, как правило, задерживаются и, соответственно, определяются дольше, чем в биологических жидкостях. Это свойство волос широко используют, например, судебные медики. Но, как оказалось, оно может оказать существенную пользу и врачам других специализаций. 

Ни для кого не секрет, что за последние годы отмечается рост числа онкологических больных. Известно также, что причин развития злокачественных опухолей, к сожалению, много. И, как показывают данные исследований последних лет, не последнюю роль среди них играют ароматические амины, содержащиеся в мясе, подвергнутом термической обработке. Ароматические амины повышают частоту развития колоректального рака, рака предстательной железы и молочных желез.

3-ий дерматолог с фамилией Фокс - американец Джордж Генри Фокс - не имеет родственных связей с братьями Фокс, которым посвящены 2 предыдущие заметки, но у одного из них ему довелось проходить стажировку. Он был выходцем из семьи, которая почти триста лет служила на благо государства и членами которой были деятельные врачи, юристы, проповедники и государственные служащие. Он родился в 1846 в северной части штата Нью-Йорк. Его отец, Норман Фокс, был священнослужителем и отметил, что его сын имел хорошие задатки для образования, поэтому отдал сына частную школу и затем в колледж. В 17 лет Джордж оставил колледж, чтобы служить в армии Союза во время Гражданской войны. Это было вполне присуще для членов его семьи, которые имели непрерывную историю военной службы. После окончания военных действий он поступил в Рочестерский университет, а затем, получив степень бакалавра искусств, направился изучать медицину в Университет Пенсильвании.

Синдром Chediak-Higashi был впервые описан в 1943 году. Он представляет собой редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.  Ответственный за его развитие ген CHS1/LYST был локализован в 1996 году на хромосоме 1q42-44. Функция этого гена пока до конца не ясна, но предполагается, что он принимает участие в регулировании размеров лизосомзависимых органелл, их расщеплении и секреции. К настоящему времени описано 63 мутации в вышеуказанном гене. Нонсенс-мутации и сплайс-мутации вызывают тяжелую форму этого синдрома, проявляющуюся в детском возрасте, в то время как миссенс-мутации сопровождаются, как правило, более легкими проявлениями болезни у взрослых и подростков.