Дисгенезия ногтей и гиподонтия, или синдром Witkop, или зубоногтевой синдром, относится к группе гидротических эктодермальных дисплазий. Заболевание встречается с частотой 1-2 на 100 000 новорожденных. У лиц женского пола заболевание встречается несколько чаще, примерное соотношение 3:2.

В основе развития синдрома лежит мутация в гене MSX1, который локализован на хромосоме 4р16.1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью.

Обычно первые клинические проявления выявляются в детском возрасте, когда становится заметным отсутствие смены молочных зубов на коренные. Молочные зубы, как правило, не изменены. Проблемы возникают с коренными зубами, количество которых уменьшено, их прорезывание сильно замедлено или вовсе отсутствует.

В некоторых случаях могут отсутствовать до 20 постоянных зубов. Резцы нижней челюсти, моляры и клыки верхней челюсти   отсутствуют наиболее часто, зубные коронки маленькие и имеют коническую форму. Может иметь место выворот губ. Частичная или полная адонтия приводит к функциональным дефектам, снижению жевательной способности, нарушениям речи, появлению эстетических проблем.   

Ногтевые пластины обычно маленькие, тонкие и ломкие, с продольными гребнями и/или углублениями, может наблюдаться койлонихия. Рост ногтей медленный, особенно в первые годы жизни ребенка. Имеются данные о возможном сочетании с врожденной агенезией ногтей. Наибольшие изменения наблюдаются на ногтях стоп.

Волосы, как правило, в норме, хотя у некоторых больных может иметь место их истончение, при этом выраженного гипотрихоза не наблюдается. Может отмечаться усиление роста пушковых волос (наблюдение проф. В.Н. Мордовцева).

Потовые железы в норме, переносимость высоких температур у больных не изменена. 

Тем не менее, диагностика данного синдрома затруднена в связи с тем, что изменения ногтей являются слабовыраженными.

Специфического лечения не разработано, необходима совместная работа дерматолога и стоматолога.

Прогноз благоприятный. Изменения ногтей с возрастом становятся менее выраженными, у взрослых ногти имеют практически нормальный вид.