Одним из первых признаков, указывающих на наличие патологии липидного обмена является появление ксантом, что указывает на необходимость  проведения диагностики гиперлипидемии для уменьшения риска развития тяжелых атерогенных поражений.   

Семейные гиперхолестеринемии  наследуются по аутосомно-доминантному типу. Для них характерно высокое содержание в плазме общего холестерина и  липопротеинов низкой плотности, а также развитие в молодом возрасте системного атеросклероза.

В основе развития системных гиперхолестеринемий лежат мутации в различных генах: кодирующих рецепторы к липопротеинам низкой плотнсти (LDLR),В-100 (APOB), PCSK9 (кодирующего пропротеиновую конвертазу 9-го типа). Клинически они могут проявляться как в гетеро-, так в так и в гомозиготной формах.

В зависимости от типа гиперлипиемии изменяется и характер ксантом кожи.

Известно, что в основе патогенеза андрогенетической алопеции лежит взаимодействие дигидротестостерона с рецепторами к андрогенам в волосяном фолликуле.

На уровень дигидротестостерона оказывают влияние разные факторы, в частности, наличие малоактивных андрогенов, «интенсивность» процесса перехода тестостерона в дигидротестостерон, действие ферментов, инактивирующих андрогенные гормоны, а также количество рецепторов к последним.

Кроме того, при наличии генетической предрасположенности к развитию андрогенетической алопеции в дерме имеет место повышенная экспрессия рецепторов к андрогенам и высокий уровень дигидротестостерона.

В настоящее время наиболее часто для лечения андрогенетической алопеции применяются миноксидил, финастерид и дютастерид, используемые как системно, так и местно.

Несколько лет назад был озвучен тезис о необходимости создания вакцины от сифилиса.

Маловероятно, что вакцинацией будет охвачено все население в целом.

Однако, противосифилитическая вакцина может быть рекомендована  определенным группам лиц, например, работникам секс-индустрии и мужчинам, практикующим секс с мужчинами.

Полагают, что данная мера поможет существенно снизить распространение инфекции, в особенности среди представителей этих уязвимых групп.

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз является наиболее тяжелой формой заболевания. 

В течение последних лет ведется активная разработка методов лечения болезни, как симптоматического, так и этиотропного (генная инженерия).

В настоящее время в ходе клинического исследования были получены первые данные по эффективности и безопасности как у взрослых, так и у детей внутривенного введения мезенхимальных стволовых клеток,  полученных из крови пуповины. 

Псевдомонилетрикс представляет собой редкое диспластическое изменение волосяного стержня. Псевдомонилетрикс был впервые описан Bentley-Phillips и Bayles в 1973 году. 

У пациентов с псевдомонилетриксом волосы ломкие и тусклые. В процесс может вовлекаться вся волосистая часть головы или только затылочная область. 

Обычно изменения волос и алопеция начинаются с первых месяцев жизни, но нередки и случаи более позднего развития.

Болезнь Доулинга-Дегоса предствляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным  типом наследования, могут иметь место также и спорадические случаи.

В основе развития заболевания лежат мутации в генах  KRT5, POFUT1, POGLUT1 и PSENEN, регулирующих процесс транспорта меланосом, а также дифференцировку меланоцитов и кератиноцитов.

Проявления болезни обычно развиваются у взрослых 20-30 лет, иногда и в более позднем возрасте. 

Клинически болезнь Боулинга-Дегоса проявляется прогрессирующей сетчатой гиперпигментацией в области складок, мелкими комедоноподобными гиперкератотическими фолликулярными папулами темно-коричневого цвета, расположенными на коже туловища и конечностей, лице, в области суставов, крупных кожных складок, а также точечными периоральными рубцами.

Имеются сведения, что в некоторых случаях гиперпигментации может не быть. Характерен зуд, в особенности в летнее время.

Не исключено, что головной мозг врачей обладает хорошими компенсаторными возможностями.

Дело в том, что человеческий мозг очень изменчив и пластичен. Он оснащен уникальным набором резервов, включающим физический (количество нейронов, синапсов, размер мозга и др.) и когнитивный резерв (индекс силы внутримозговых сетей).

Люди с хорошим когнитивным резервом, несмотря на повреждение головного мозга при болезни Альцгеймера (БА), могут длительно находиться в компенсированном состоянии, не достигая порога, при котором появляются клинические симптомы БА. Кроме того, такие пациенты лучше подготовлены и восприимчивы к лечению этого заболевания.

К факторам, благоприятно влияющим на когнитивный резерв, относят высокий образовательный и профессиональный уровень, а также активный досуг (прогулки, чтение, волонтерство, общение, игра в карты).

Z. Zubair и соавт. был проведен анализ публикаций, посвященных влиянию витамина Д на волосяные фолликулы, за последние 20 лет. 

Ниже представлена квинтэссенция этого анализа:

Витамин Д принимает участие в стимуляции дифференцировки клеток волосяного фолликула, однако основное его влияние на волосы заключается в своего рода регулировании цикла развития волосяного фолликула, а именно перехода последнего из одной фазы в другую. При отсутствии в фолликулах рецепторов  к витамину Д этот процесс невозможен.

Мутации в гене, кодирующем рецепторы к вит Д, приводят к развитию alopecia universalis. 

Ульэритема надбровная – генодерматоз, встречающийся довольно редко. Согласно данным Zouboulis и соавт., Carvalho и соавт., надбровная ульэритема является результатом моносомии 18p, развивающейся в результате делеции части или всего короткого плеча 18 хромосомы.

Кроме того, имеются указания на то, что у некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин. 

Клинические признаки заболевания могут существовать с рождения, но наиболее часто они появляются в детском или юношеском возрасте.

Характерны воспалительные кератотические папулы на лице, преимущественно в наружной трети бровей. Папулезные элементы склонны к распространению на кожу лба, щек, подбородка, висков, изредка на область плеч, бедер и ягодиц. Гиперемия кожи щек может быть стойкой и сопровождаться жжением и зудом. Высыпания сочетаются с очагами атрофии.

О выпадении волос и развитии очаговой алопеции после вакцинации  от COVID-19 сообщается все чаще. Было показано, в частности, что лица, генетически склонные к развитию гнездного облысения, находятся в группе повышенного риска по его появлению после применения данной вакцины.

В эту же группу входят  пациенты, имеющие в личном или семейном  анамнезе  другие аутоиммунные заболевания, в первую очередь щитовидной железы и при наличии антител против последней.

Наблюдения недавнего времени указывают на то, что и сам по себе вирус COVID-19 может стимулировать развитие очагового облысения разной степени выраженности.

В ходе наблюдения за вакцинированными было отмечено, что сроки развития гнездной алопеции значительно отличались у разных пациентов и составляли от 2 недель после первой дозы, и до 4 месяцев после второй дозы.