Недержание пигмента, или болезнь Сульцбергера-Блоха, представляет собой генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно.

Он обусловлен мутацией (делецией в области локуса Xq-28 экзонов 4 – 10) в гене NEMO/IKBKG.

Этот ген вляется летальным для плодов мужского пола, однако, гетерозиготные плоды женского пола выживают вследствие инактивации X-хромосомы..

Были тем не менее описаны к настоящему времени около 10 случаев выживания мальчиков.

Однако, у них в период от 3 месяцев до 10 лет жизни развивались неврологические осложнения, тяжелые офтальмологические или стоматологические симптомы.

В дерматоонкологии понятие "поля канцеризации" (или "поле предрасположенности к злокачественному перерождению", англ. field cancerization) изначально было описано для злокачественных опухолей.

Однако его концепция применима и к некоторым доброкачественным опухолям, особенно в контексте их потенциального риска трансформации или повторного возникновения.

Поле канцеризации (ПК) — это участок кожи, в котором клетки имеют молекулярные и генетические изменения, предшествующие развитию опухоли, при этом внешних проявлений этих изменений нет и даже гистологически кожа выглядит нормальной.

Это состояние создаёт предрасположенность к возникновению как доброкачественных, так и злокачественных новообразований в пределах этого поля.

Трихотейромания представляет собой редкий вариант самоповреждения, ассоциированный с растиранием кожи волосистой части головы.

Впервые данное состояние было описано в 2000 году U.Runne, а термин был предложен годом позже P.Freyschmidth-Pauletal и соавт.

К настоящему времени было описано около 20 случаев трихотейромании, однако, считается, что она встречается чаще, просто о нем мало, кто знает.

Некоторые авторы предполагают, что клинические проявления трихотейромании коррелируют с психогенными экскориациями.

Как известно, мутации представляют собой изменения нуклеотидных последовательностей в ДНК, в результате которых изменяются структура и функции ряда белков, что в свою очередь может привести к нарушению деятельности клеток или развитию ряда заболеваний.

Итак, выделяют:

• Точечные мутации, то есть изменения в единичном нуклеотиде. Могут быть тихими или «молчаливыми», то есть когда изменения нуклеотида не приводит к нарушению аминокислотной последовательности в синтезируемом белке.

Миссенс-мутации, при которых изменения в нуклеотиде приводит к синтезу аминокслоты, отличной от оригинальной.

Нонсенс-мутации, когда изменения в нуклеотиде, переводящего кодон в стоп-кодон, приводят к преждевременному прекращению процесса синтеза белка.

Нередко в результате нонсенс-мутаций синтезируются нефункциональные протеины.

Витилиго – хроническое прогрессирующее аутоиммунное кожное заболевание, характеризующееся разрушением меланоцитов кожи и/или слизистых оболочек или потерей их способности синтезировать меланин.

Диагноз витилиго ставят на основании анамнеза, клинической картины и исследования с помощью лампы Вуда. Эти методы довольно субъективны. Такой неинвазивный и доступный метод, как дерматоскопия, редко используется в диагностике витилиго и других нарушений пигментации.

Приведенные данные из исследования китайских ученых свидетельствуют о пользе использования дерматоскопии в выявлении витилиго, определении остроты процесса, стадии заболевания и дифференциальной диагностике.

В настоящее время во всем мире люди сталкиваются с проблемами со сном, включая детей школьного возраста и подростков. Дефицит сна, в особенности если он носит хронический характер, оказывает отрицательное влияние на память, когнитивные возможности, а также увеличивает риск развития или ухудшения течения множества болезней.

В результате дефицита сна происходят изменения в сигнальных путях, генной экспрессии, а также в дентритической структуре нейронов.

Изучения генома показали, что в случае резкой депривации ото сна происходит нарушение процессов генной транскрипции и трансляции (L.C.Lyons et al., 2023).

При этом ранее Elhan Shokri-Kojori и соавт. в 2018 году было показано, что одна полностью бессонная ночь приводит к значительному повышению бета-амилоида в правой части гиппокампа и таламусе.

Несмотря на то, что многие функции волосяного фолликула изучены уже весьма подробно, однако, ряд вопросов еще остается без четкого ответа.

В частности, что же все-таки индуцирует анагеновую фазу?

В 1990 году была высказана гипотеза о том, что резервуаром стволовых клеток является область выпячивания (bulge) волосяного фолликула, а также она представляет собой «мишень» для сигнального пути, индуцирующего анагеновую фазу.

Это прекрасно звучало, однако, не объясняло роли «вторичного зародыша волоса», вторичной герменативной зоны, являющейся транзиторной  структурой в нижней части телогенового фолликула непосредственно над дермальным сосочком.

Феномен красной головы (ФКГ), или синдром красной головы, или просто красный скальп представляет собой малоизученное состояние, характеризующееся диффузной эритемой кожных покровов лица, шеи и волосистой части головы. Этот феномен часто становится предметом жалоб пациентов, вызывая как эстетический, так и функциональный дискомфорт.

ФКГ – не диагноз, а скорее симптомокомплекс, имеющий разное происхождение, и приобретает черты диагноза только в случаях, когда эритема не может объясняться какими-либо причинами.

При этом патогенез феномена красной головы включает множество факторов: сосудистые изменения, нарушения барьерной функции кожи, иммунные реакции и воздействие внешних триггеров.

Представляет собой редкую генетическую патологию. В основе развития синдрома лежат, как правило, мутации de novo в гене KMT2A, однако, возможно и аутосомно-доминантное наследование. Заболевание было впервые описано в 1970 году.

Для данного синдрома характерна задержка как пренатального и постнатального развития, так.

Обращают на себя внимание особенности черт лица: широкие брови, узкие глазные щели, иногда уголки глаз слегка направлены книзу, широко поставленные глаза, аномально длинные ресницы, широкое основание и кончик носа, тонкая верхняя губа, утолщенные волосяные стержни на волосистой части головы.

 Руаль Амундсен с детства грезил путешествиями и исследованием полярных территорий.

Однако, у строгих родителей Руаля было свое жесткое мнение на этот счет. Отец упорствовал в получении мальчиком хорошего образования, а его мать видела сына врачом и настояла на поступлении в университет Кристиании (Осло).

Обучаясь на медицинском факультете, будущий путешественник интересовался большей частью вопросами терморегуляции и адаптации к холоду. После 2 лет учебы, став сиротой, Руаль бросил университет, продал свои книги по медицине и вскоре отправился в свою первую экспедицию в качестве рядового матроса.

В 1903-1906 годах на борту собственной яхты “Йоа” он покорил Северную Атлантику, а затем задумал открыть Северный полюс. Однако, американский исследователь Фредерик Кук в 1908 году опередил Амундсена.