Вход в систему

Пахионихия врожденная. Новая классификация

Пахионихия врожденная представляет собой вид эктодермальной дисплазии в сочетании с дефектами синтеза кератина. Имеются некоторые свидетельства того, что это заболевание известно уже с 1685 года. Но принято считать, что впервые оно было описано Muler в 1904, а опубликовано Wilson в 1905 году.

Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, однако возможно аутосомно-рецессивное наследование, а также спорадические случаи.

Сочетание ладонно-подошвенной кератодермии и эктодермальной дисплазии было впервые описано Jadassohn и Lewandowsky. Ранее выделяли два типа заболевания: синдром Jadassohn- Lewandowsky (мутации в генах кератина 6а и 17) и синдром Murray-Jackson-Lawler (мутации в генах кератина 6b и 17). Общими для обоих синдромов являются такие проявления, как ладоно-подошвенная кератодермия, фолликулярный гиперкератоз, ониходистрофия по гипертрофическому типу, лейкокератоз полости рта, гипергидроз. Для синдрома Murray-Jackson-Lawler, помимо вышеперечисленных симптомов, характерны раннее прорезывание зубов, сухие редкие волосы, себоцистоматоз.

Прирожденный учитель

Иллюстрация. БрокЛуи-Анн-Жан Брок является выходцем из деревни Ларок-Тимбо, которая расположилась на юго-западе Франции в департаменте Ло и Гаронны. Свои первые шаги научные шаги в Париже он сделал в лаборатории зоолога Феликса Жозефа Анри де Лаказа-Дютье, который был уроженцем тех же земель, что и Брок. Быть может землячество и послужило причиной того, что Брок получил место в лаборатории Коллеж де Франс. Но в дальнейшем интеллигентность и прилежность Брока в работе привела к тому, что Лаказ-Дютье стал его учителем и другом. Во время своей работы в зоологической лаборатории зоологии Брок развил склонность к рисованию и заботу о ясности и точности изложения материала. Его работы о морских животных, по отзывам рецензентов, обладали столь же хорошим вкусом, как и с точностью.

После года волонтёрской службы в армии, Брок вернулся в Париж и в 1878 стал экстерном в больнице Шарите, а в конце того же года занял первое место в конкурсе в интернатуру. Он был интерном при разных врачах, одним из которых был Эмиль Видаль, который, как не сложно догадаться, направил взор молодого врача в сторону дерматологии. Многие современники находили, что Видаль оказал довольно сильное влияние на Брока, подкрепляя свои слова, сходством их элегантности, образа жизни и даже осанки. Всё же характер учителя и ученика отличались. Видаль, любил повторять Брок, имел известную безупречность в диагностике, но провозглашённый диагноз был свободен от каких-либо объяснений. Брок, напротив, был прирождённым учителем, обсуждал и доказывал точный диагноз в красноречивых оборотах. 

Местная и системная гормональная терапия андрогенетической алопеции у мужчин и женщин

Для лечения андрогенетической алопеции применяются гормональные препараты из следующих групп: антиандрогены, эстрогены и антиэстрогены. 

Сразу скажу: в Рекомендациях Европейского  Дерматологического Форума подчеркивается, что доказательства эффективности этих средств при андрогенетической алопеции ограничены или вовсе отсутствуют. Наружные эстрогены и анти-эстрогены применяются как у мужчин, так и у женщин. Однако их использование при андрогенетической алопеции ничем не обосновано, так как влияние эстрогенов, если оно есть, на рост волос у человека пока не изучено.

Известно, что у некоторых млекопитающих эстрогены ингибируют рост волос, что позволяет предполагать возможную эффективность антиэстрогенов в его стимуляции. Гормональная терапия у мужчин Надежных данных по эффективности системных антиандрогенов или эстрогенов для лечения или профилактики прогрессирования андрогенетической алопеции у мужчин нет. Также следует помнить о высоком риске феминизации.

VII Всероссийский конгресс по дерматоскопии

В зале заседаний VII Всероссийского конгресса по дерматоскопииСедьмой Всероссийский конгресс по дерматоскопии и оптической диагностике кожи состоялся в Москве 17 декабря 2019 года. Впервые Конгресс проводился отдельно от других научных мероприятий и собрал более 500 практикующих врачей в главном конференц-зале Сеченовского Университета. Научная программа состояла из 6 секционных заседаний, включая церемонию вручения премии "Золотой дерматоскоп". Лауреатами премии за 2018 и 2019 гг. стали известные врачи-дерматовенерологи, преподаватели и популяризаторы дерматоскопии - профессор Ирена Леонидовна Шливко (Н. Новгород) и Геннадий Викторович Драгун (Москва).

Тоска...

Конечно, в этом материале речь пойдет не о настроении и состоянии души, и не о всемирно известной опере Д.Пуччини. Он будет посвящен другому фундаментальному труду: Международному реестру больных туберозным склерозом. Название этого реестра – не что иное, как аббревиатура, сочетание некоторых букв, взятых из его английского «имени»: TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA).

Реестр представляет собой наиболее полное на сегодняшний день собрание клинических симптомов этого тяжелого заболевания с уточнением определений и особенностей некоторых из них (в частности, опухолей головного мозга). Для создания этого реестра были проанализированы истории болезни 2093 пациентов из 170 клинических центров в 31 стране мира. Этот реестр ежегодно дополняется новыми данными.

Рекомендации по системной терапии андрогенетической алопеции: ингибиторы фермента 5-альфа-редуктазы

Известно, что в основе развития андрогенетической алопеции в большинстве случаев лежит генетически обусловленная повышенная чувствительность волосяных фолликулов к воздействию андрогенов. Поэтому этот вид облысения не развивается при отсутствии тестостерона, а также при генетически детерминированном дефекте фермента 5-альфа-редуктазы 2 типа, конвертирующего тестостерон в его более активный метаболит дигидротестостерон.

Таким образом,  для получения клинического эффекта при лечении андрогенетической алопеции в первую очередь необходимо применять препараты, блокирующие трансформацию тестостерона на уровне волосяных фолликулов, то есть ингибиторы 5-альфа-редуктазы. 

О будущем

ИллюстрацияНе так давно Журнал Европейской Академии Дерматологии и Венерологии (JEADV) в рубрике «Исторические перспективы» начал публикацию серии интервью с ныне здравствующими пионерами/первопроходцами современной дерматовенерологии. Особенно интересными для меня были ответы ученых относительно будущего нашей специальности.

Самым лаконичным интервьюируемым  был английский профессор Malcolm Greaves. На вопрос о главной проблеме для дерматологии в будущем он ответил: «Снижение интереса к медицинской дерматологии». О грядущих прорывах в дерматологии профессор сказал: «Не знаю. Если бы знал, все равно молчал бы об этом!».

Скульптор

ИллюстрацияО нём говорили, что ему под силу рассказать о вашем нравственном характере, размере вашего годового дохода и о том, что вы съели на завтрак, посмотрев на корень одного из ваших волос. Этим проницательным человеком был Раймон Жак Адриен Сабуро, уроженец французского Нанта. Он начал своё медицинское образование в родном городе, но, как многие студенты того времени, отправился за передовыми знаниями в Париж. В 1889 г., ещё будучи студентом, он выбрал дерматологию своей будущей специальностью. Окончив череду стажировок в парижских больницах, он стал интерном у Эмиля Видаля и во время интернатуры в 1890 г. поступил на курс бактериологии в Институт Пастера. В то время Луи Пастер был ещё жив, но по сравнению с прежними годами, уже мало участвовал в жизни института.

Настоящими учителями Раймона были Эмиль Ру и Илья Мечников. В 1891 г. он начал работать в больнице св.Антуана, где воодушевлённый Ру создал собственную скромную бактериологическую лабораторию, в которой, среди прочего, искал бактерию, вызывающую сифилис.

Лечение андрогенетической алопеции, или что действительно работает?

Продолжая тему систематизированных рекомендаций по лечению андрогенетической алопеции, хотелось бы коснуться терапии этой проблемы у женщин.

Выводы об эффективности миноксидила у женщин были сделаны на основании результатов 11 исследований, проведение которых соответствовало установленным международным стандартам.

Новые подробности патогенеза и терапии опухолей при туберозном склерозе

Продолжаются исследования патогенеза туберозного склероза, уточняются его фенотипические особенности. За последние пять лет был достигнут значительный прогресс в понимании патогенеза опухолей на молекулярно-генетическом уровне, в том числе благодаря методам секвенирования нового поколения.

Известно, что ангиофибромы, состоящие из фибробластоподобных клеток, волокнистой ткани, сосудов и волосяных фолликулов, являются одним из наиболее характерных клинических признаков туберозного склероза. Гены в клеточных элементах ангиофибром, в частности, в фибробластоподобных клетках, часто подвергаются повторным мутациям. Предполагается, что последние происходят из мезенцефального нервного гребня, что объясняет превалирующую локализацию ангиофибром на лице. Повторные мутации могут быть в виде делеции, инверсии или носить точечный характер. Интересно, что  50% всех соматических точечных мутаций являются результатом повреждения ДНК УФ излучением.

RSS-материал