Болезнь Менкеса – генетически детерминированное заболевание, наследуемое Х-сцепленно рецессивно. Встречается с частотой 1 : 100 000 – 250 000 новорожденных. 

В основе развития лежат мутации в гене ATP7A, который кодирует АТФ-азу, ответственную за трансмембранный транспорт меди. К настоящему времени были описаны 311 различных мутаций: делеции, инсерции, дупликации, миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга. Локус гена – Xq21.1 Болеют в основном мальчики. Крайне редко возможны спорадические случаи.

Заболевание было описано в 1962 году Menkes et al. JS O’Brien и EL Sampson предложили термин "курчавые, странные волосы" в 1966. DM Danks в 1973 году предложил также термин "болезнь стальных волос".

Первые клинические признаки появляются в раннем детском возрасте. 

Эруптивная ксантома представляет собой доброкачественную опухоль потовых желез.  Наследуется, предположительно, по аутосомно-доминантному типу. Могут быть семейные случаи. Заболевание встречается чаще у женщин. В последние годы было установлено, что в основе развития заболевания лежат зиготные и поздние постзиготные мутации.

Кроме того, предполагается также роль гормональной регуляции, приводящей к гиперплазии протоков экринных потовых желез, с которыми опухоль связана гистогенетически.

Заболевание развивается, как правило, в период полового созревания, реже у молодых взрослых.  

Клинически   проявляется папулами, обычно множественными,  диаметром 1-3 мм, слегка возвышающимися над уровнем кожи. Цвет папул темно-розовый, желтовато-коричневатый или  нормальной кожи. Они имеют четкие границы, плотноватую консистенцию и слегка блестящую поверхность. Субъективных ощущений обычно нет, в редких случаях может отмечаться зуд.

Вообще, я против этого языка Эмодзи. Смайлики, сердечки, поднятые  в мольбе руки – все это для меня признаки дурного тона. Особенно, если эти символы выстраиваются  в бесконечные ряды.

Мне кажется, выразить чувства, эмоции или  описать происходящие события лучше обычными словами. Или, если лениво или нет времени, не писать и не говорить вовсе. Если мое мнение на тему смайликов сталкивается с Вашим, готов вступить в полемику.

Однако, Эмодзи, вопреки сопротивлению, продолжают проникать в мою жизнь. Совсем  недавно узнал, что смайлики, оказывается, бывают пяти различных цветов в зависимости от типа кожи человека по Фитцпатрику.

Мягкая лейкоплакия Пашкова-Беляевой или белый губчатый невус Кеннона, представляет собой дисплазию слизистых оболочек. Развивается с частотой 1:200 000 (приблизительные данные). 

В основе развития невуса лежат мутации в гене KRT4 или KRT13, вызывающие нарушение структуры кератина 4 и 13. Генные локусы 2q13, 17q21-q22. В результате мутаций формируются дефектные промежуточные филаменты, наличие которых обусловливает легко возникающее повреждение слизистой оболочки, в частности, во время принятия пищи или чистки зубов. В итоге развивается воспаление, аномальный рост и пролиферация эпителиальных клеток.

Дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях отмечается неполная пентрантность.

Может существовать с рождения, но чаще развивается в раннем детском возрасте.  Размеры и расположение невусов могут с течением времени меняться.

Кожа в подмышечной области  имеет некоторые отличия от кожи других областей тела. В частности, отмечается меньшая прочность эпидермального барьера, а также более высокое  содержание холестерина, церамида 3 и молочной кислоты, более низкая концентрация естественного увлажняющего фактора (по сравнению с кожей предплечья).

Поэтому кожа в области подмышек более склонна к повреждению, в частности, в ходе таких процедур, как сбривание волос или удаление их с помощью пинцета или воска.

Авторы статьи, ссылка на которую в конце данного материала, сравнили изменения, происходящие после вышеописанных процедур.

Известно, что одним из характерных трихоскопических признаков андрогенетической алопеции  по женскому типу является наличие волос с неодинаковым диаметром стержня.

По мнению O. de Lacharrierre et al., подобный симптом, получивший название анизотрихоз, является отражением прогрессирующего уменьшения размера волосяных фолликулов. 

К другим дерматоскопическим признакам алопеции по женскому типу относят также перифолликулярный венчик, который отражает наличие лимфоцитарных инфильтратов вокруг волосяных фолликулов; увеличение количества пушковых волос по сравнению со здоровыми волонтерами (20,9% и 6,15% соответственно).

COVID19 – это не только соматическое страдание. Без сомнения, эпидемия оказывает влияние на нашу профессиональную и личную жизнь.

В начале текущего года мы с коллегами решили оценить психологический статус, выявить уровень тревожности и депрессии у медицинского персонала двух медицинских клиник в городе Калининграде в период пандемии COVID-19.

Синдром Клиппеля-Треноне, или сосудистый остеогипертрофический невус, является редко встречающимся заболеванием. К настоящему времени были описаны 1000 случаев, которые в большинстве своем являются спорадическими, но могут также наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

При наследственной форме заболевания мутации соматические или пост-зиготные. В некоторых случаях была выявлена мутация в гене PIK3CA.

В основе развития синдрома лежит аномалия развития сосудистой системы, а именно участков соединения между артериями и венами внутри и вокруг костей (кости) заинтересованной конечности. Наличие артерио-венозных фистул внутри и вокруг кости приводит к нарушению костного метаболизма и стимулированию роста костной ткани в период ее физиологического развития.

Телогеновое выпадение – одна из самых частых причин развития диффузного поредения волос. В его основе, как известно, могут лежать многочисленные факторы.

Однако, в 33% случаев причинный фактор выявить не удается. Обычно тщательного сбора анамнеза, включающего время начала и продолжительность выпадения волос, а также клинического осмотра (поредение волос в височных областях с обеих сторон без вовлечения в процесс центральной области волосистой части головы) бывает достаточно для постановки правильного диагноза.

В некоторых случаях может потребоваться биопсия. По мнению A. Rakowska et al., для получения наиболее полной картины необходимы несколько горизонтальных срезов. 

Надвигается новая угроза. На сей раз из Индии.

Trichophyton  mentagrophytes тип VIII, вызвавший в Индии эпидемию резистентных к тербинафину Tinea cruris и Tinea corporis, уже пересек границы Европы.

Это гриб-мутант. Специфические мутации в генетическом аппарате этого возбудителя связаны с геном, кодирующим сквален-эпоксидазу.