Вход в систему

Врожденная эритропоэтическая порфирия: перспективы лечения

На сегодняшний день единственным эффективным методом лечения врожденой эритропоэтической порфирии является трансплантация: костного мозга или гематопоэтических стволовых клеток.

Это сопряжено с высоким риском осложнений,  в том числе с летальным исходом. При успешном же проведении вмешательства у больных отмечается значительное снижение уровня порфиринов вплоть до его нормализации. 

Пациенты, которым по тем или иным причинам не может быть проведена трансплантация, должны избегать инсоляции, обычного дневного света и света флуоресцентных ламп. 

Следует помнить, что использование солнцезащитных средств, содержащих цинк или титан, не исключает необходимости избегать инсоляции и дневного света. 

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера, или врожденная эритропоэтическая порфирия – наиболее тяжело протекающая из известных  эритропоэтических порфирий.

В основе развития заболевания лежит биаллельная мутация в гене, кодирующем уропорфириноген-III-синтазу. Локализация патологического гена – 10q25.2-q26.3.

Наиболее часто отмечаются миссенс мутации, встречаются мутации с потерей функции, сайта сплайсинга, редко - нонсенс-мутации. Имеются также относительно недавние сведения о Х-сцепленной мутации в гене GATA1 (JD Phillips et al.), что приводит к развитию заболевания у лиц мужского пола.

В связи с тем, что у некоторых больных, имеющих клиническую картину болезни Гюнтера, вышеуказанных мутаций выявлено не было, то Di Pierro E. et al. предположили наличие также мутаций и в других генах.  

О каннабиоидах

ИллюстрацияВ мире набирает обороты процесс легализации марихуаны. В ВОЗ признали наличие у конопли лечебных свойств, ООН исключила каннабис из списка опасных наркотиков.

В большинстве штатов США разрешили использовать марихуану в лечебных целях, в некоторых из них легализовали как медицинское, так и рекреационное использование конопли. Около 10% взрослых потребителей марихуаны в США сообщили, что они применяют каннабис с лечебной целью.

Либерализация политики в отношении марихуаны сняла запреты и подстегнула интерес к изучению терапевтического потенциала каннабиоидов.

"Стрелы" ресниц, их птоз и эктопия

Как известно, в норме рост ресниц направлен вверх.

Правильное  положение верхнего века, его изгибы, степень прилегания к глазному яблоку и т.д. определяются функцией и состоянием круговой мышцы глаза; мышцы (или пучка) Риолана, которая является частью круговой мышцы по краю века и имеет более высокий тонус, чем остальные мышечные волокна; а также волокнами эластина.

Если один из этих компонентов был поврежден в результате травмы или болезни, то развивается так называемый птоз ресниц.

Птоз ресниц, как правило, является частью синдрома опущенного века, для которого  характерны покраснение глаз, слизеобразные выделения из глаз, наиболее выраженные в утренние часы, апноэ во время сна и изменения массы тела. 

Трихиаз и дистихиаз

Ранее мною были описаны особенности волосяных фолликулов ресниц, их строения и функции. Сейчас хотелось бы остановиться на некоторых патологических состояниях.

Трихиаз, или рост нормальных ресниц, направленный  в сторону сетчатки. В процесс вовлекаются, как правило, ресницы нижнего века.

Исключение составляют химические ожоги кожи век и трахома, когда в большей степени поражается верхнее веко.

Одни авторы подразделяют трихиаз на первичный, когда изменено направление только  роста ресниц, и вторичный, когда нарушено направление самого фолликула.

Конкурс публикаций по иммунодерматологии, аллергодерматозам, инфекциям кожи и ИППП

Редакция международного научно-практического рецензируемого журнала «Иммунопатология, аллергология, инфектология» приглашает работников научных организаций, профессорско-преподавательский состав медицинских вузов, врачей, аспирантов и докторантов принять участие в открытом конкурсе на лучшую научную публикацию, проводимом при поддержке Dermatology.ru.

Болезнь отсроченной иммиграции

В 2008 году в Бангладеш было введено удостоверение личности, которое предусматривало обязательное снятие отпечатков пальцев.
Таким образом была выявлена семья, у всех членов которой (8 человек) не обнаруживался кожный рисунок ни на ладонях, ни на подошвах. Помимо затруднений с удостоверением личности, у них не было также возможности получить водительские права...

Годом раньше швейцарский дерматолог Peter Itin описал крайне редко встречающееся состояние, которому дал название «болезнь отсроченной иммиграции», или адерматоглифия, то есть полное отсутствие кожного рисунка на ладонях и подошвах.

Почему эти проявления получили название «болезнь отсроченной иммиграции»? Ответ прост: эти люди не имели возможности покинуть страну проживания. 

О титане

ИллюстрацияЭтот прочный и легкий приятного серебристо-белого цвета металл признан одним из лучших конструкционных материалов в авиа- и ракетостроении.

Удивительным свойством титана является его физиологическая инертность. Благодаря образующейся на его поверхности оксидной пленке, Ti устойчив к коррозии.

Еще одно достоинство этого космического металла заключается в способности сращиваться с костью и создавать с ней единое целое. Это называется красивым строгим словом квазимонолитность.

Уникальные характеристики безопасных титановых сплавов широко используются в медицине в изготовлении протезов/зубных имплантов.

Импортозамещение в дерматологии 2022

26 янв 2022 - 09:00
27 янв 2022 - 14:00
Московское

Импортозамещение в дерматологии 2022Четвертая Всероссийская научно-практическая конференция «Импортозамещение, доступная медицинская помощь и равные возможности в дерматологии» состоится в Москве 26-27 января 2022 г в полностью цифровом интерактивном формате.

В рамках конференции вновь проводится голосование и определяются 10 отечественных препаратов, наиболее важных для практики врача-дерматовенеролога, отмечаются и удостаивются общественных наград наиболее заметные достижения российской фармацевтики и косметической индустрии.

Синдром слабого анагена и андрогенетическая алопеция у детей

Синдром слабого анагена – редко встречающееся состояние. Обычно развивается у светловолосых детей, чаще девочек, в возрасте от 2 до 7 лет.

В основе данного синдрома лежит нарушение адгезии волосяного стержня к волосяному фолликулу. В связи с чем для безболезненного выпадения волоса достаточно его легкого натяжения.  

При рождении волосы редкие, однако симптомов их повышенной ломкости нет. В дальнейшем, по мере роста ребенка,  через 2-3 года, волосяные стержни становятся неравномерными.

Волосы практически не растут, в связи с чем не возникает необходимости в стрижке. Бережное обращение с волосами, легкое, неагрессивное расчесывание способствует уменьшению их выпадения. 

Подобная клиническая картина сохраняется до 5-7-летнего возраста, когда отмечается спонтанная нормализация состояния волос. В ряде случаев возможна ассоциация с колобомой.  

RSS-материал