Вход в систему

Порокератоз и холестерин

Порокератоз представляет собой гетерогенную группу нарушений кератинизации. При семейных случаях наследование аутосомно-доминантное со сниженной пенетрантностью. Возможны также спорадические случаи. 

Заболевание обычно проявляется в 30-40-летнем возрасте, у женщин несколько чаще, но может наблюдаться и у детей. 

Высыпания обычно локализуются на дистальных отделах конечностей, лице, шее, половых органах. Иногда в процесс вовлекаются ладони и подошвы, а также слизистые оболочки.

Клинически порокератоз проявляется кольцевидными папулами или бляшками неодинакового размера, округлых или овальных очертаний. Цвет очагов - от розового до коричневого. Для элементов характерен эксцентрический рост.

Бассейны

Первая в моей жизни встреча с врачом-дерматологом произошла в 8-летнем возрасте в бассейне. Родители хотели, чтобы я научился-таки плавать, окреп здоровьем и отдали в секцию по плаванию.

За пять минут до начала тренировок в нашу раздевалку/душевую приходил человек в белом халате и очках, садился на стул возле выхода и проверял состояние кожных покровов юных пловцов, проводя ватным тампоном по спинам, животам и шеям.

Кого-то дерматолог отправлял на повторные гигиенические процедуры, я же мылся тщательно и всегда без лишних препятствий оказывался у разделенного на дорожки резервуара  с хлорированной водой.

Спустя 20 лет я вернулся к занятиям в бассейне и продолжаю ходить туда пару раз в неделю. Штат моего нового бассейна не укомплектован дерматологами, и контроль за чистотой кожи отдан на откуп посетителям. Единственным обязательным  требованием является ношение купальной шапочки. Без нее к плаванию не допустят, с этим у них строго.

Гормональный и липидный профиль и раннее начало андрогенетической алопеции

Ранее в литературе (N.Trieu et al., 2014)  сообщалось о повышенном риске развития ишемической болезни сердца у пациентов обоих полов, страдающих андрогенетической алопецией. Этот вид облысения рассматривался как независимый фактор риска, увеличивающий смертность от диабета 2 типа и сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, был описан эквивалент синдрома поликистозных яичников у мужчин.

Есть ли разница в содержании в периферической крови гликолипидов, гормонов, а также в массе тела между мужчинами моложе 35 лет  и более старшими возрастными группами? На этот вопрос попытались дать ответ авторы ретроспективного исследования, ссылка на которое в конце данного материала. 

Синдром Рефсума

Синдром, или болезнь Рефсума, был впервые описан в 1945 году. Заболевание наследуется  аутосомно-рецессивно. В основе его развития лежит дефект  альфа-окисления фитановой кислоты вследствие дефицита фермента фитаноил-CoA-гидроксилазы.

В результате нарушается метаболизм липидов, имеющих длинную и разветвленую цепь. У большинства больных были выявлены биаллельные мутации в гене PHYH, локус 10p13,  но, как было позже показано, заболевание является генетически гетерогенным.

Недавно было высказано предположении о наличии также мутации в гене PEX7 с локусом  6q22-24. Мутации в этом гене приводят к развитию широкого спектра клинических симптомов от ризомелической точечной хондродисплазии 1 типа до более легко протекающей болезни Рефсума. 

О красной волчанке

Дискоидная красная волчанка (ДКВ) для дерматолога – всегда проблема. Главное беспокойство связано с возможной трансформацией в системный процесс. Большую озабоченность вызывает также невысокая эффективность традиционных методов лечения заболевания. Сегодня я хотел бы написать о новых исследованиях по этим волнующим всех нас темам.

Сведения о риске и сроках развития системного заболевания на фоне ДКВ разнятся. По литературным данным, вероятность возникновения СКВ при ограниченной кожей одного анатомического региона  ДКВ составляет 5-15%, а при более распространенных – 20-25%. Информация по временному интервалу от даты постановки диагноза ДКВ до момента трансформации в СКВ размыта, сроки варьируют от 4 месяцев до 34 лет.

Цвет кожи и особенности волос

Известно, что типы кожи с IV по VI по Фицпатрику постепенно становятся все более распространенными в мире. Клинические проявления и терапия некоторых дерматозов у лиц с темным цветом кожи имеют ряд особенностей, в связи с чем требуют особого подхода к лечению во избежание осложнений, с трихологической точки зрения – развития необратимой алопеции.

Что касается болезней волос, то среди темнокожих пациентов чаще встречается тракционная алопеция, узловатый трихорексис и центральная центробежная рубцовая алопеция. Это связано преимущественно с популярностью причесок, приводящих к чрезмерному натяжению или выпрямлению волос.

Можно выделить несколько характерных особенностей волос у представителей различных рас. ​

Варшава

Варшава восхищает своими небоскребами. Город стоит на 6-м месте в Европе по числу завершенных зданий с высотой более 150 метров.

Среди них на первом месте, безусловно, Дворец культуры и науки высотой 237 метров, построенный в 1955 году по образцу известных московских высоток. Сталинский неоампир в сочетании с едва уловимыми глазу непрофессионала польскими чертами. На мой взгляд, бесспорный шедевр советского архитектора Льва Руднева, украшение и символ Варшавы.

К счастью, полемика о сносе здания, подобно разрушению Берлинской стены, не имела продолжения.

Отель Интерконтиненталь имеет 45 этажей и высоту 164 метра (вместе с антенной). В нем 326 номеров и все, что необходимо для комфортного проживания гостю столицы. На этапе его строительства возникли сложности в связи с протестами местных жителей: они сетовали на то, что небоскреб по соседству будет закрывать солнечный свет.

Фоточувствительная трихотиодистрофия

Трихотиодистрофия представляет собой гетерогенную группу аутосомно-рецессивных нарушений (синдромов), общим отличительным признаком которых являются короткие сухие и лишенные блеска волосы, а также аномально низкое содержание серы.

К спектру проявлений трихотиодистрофии также относятся клинические симптомы нейроэктодермального происхождения, которые существенно варьируют по степени тяжести. При данной патологии отмечается нарушение синтеза белков с высоким содержанием серы. 

Кроме того, в среднем у половины пациентов с трихотиодистрофией, имеет место нарушение репарации ДНК, поврежденной УФ-лучами. Существуют три аутосомно-рецессивных синдрома, ассоциированных с нарушениями репарации ДНК (нарушением эксцизии нуклеотидов): фоточувствительная форма трихотиодистрофии, пигментная ксеродерма и синдром Кокейна.

Фронтометафизарная дисплазия

Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным или Х-сцепленным доминантным типом передачи мутантного гена. Этиология и патогенез до конца не выяснены, но в половине случаев заболевания  лежат активирующие мутации в гене FLNA в области Xq28.

Функция этого гена заключается в кодировании протеина филамина А, принимающего участие в формировании цитоскелета. К настоящему времени имеются данные о наличии второго аутосомного локуса, но его детального описания пока нет. Риск передачи мутации составляет 50%.

Основные клинические признаки заболевания проявляются уже с рождения, некоторые –  в течение первых двух десятилетий жизни. Из дерматологических симптомов могут наблюдаться периорбитальная пойкилодермия, сухость кожи, истончение подкожной клетчатки, акроцианоз, дистрофические изменения ногтей, очаговые кератозы, значительные изменения дерматоглифики вплоть до ее отсутствия.

Реципрокный диалог стволовой клетки

Активность стволовых клеток и поддержание их функционирования определяются сигналами, получаемыми от местной микросреды, так называемой ниши стволовой клетки.

Эти клетки соседствуют в том числе с сосудистой сетью, которая не только обеспечивает поступление в ткани кислорода и питательных веществ, но также способствует прохождению молекулярных сигналов к стволовым клеткам, в частности, и через эндотелиоциты. 

Кроме того, возможен процесс так называемого обратного молекулярного сигнала, впервые описанный у аквариумных рыбок данио, то есть начала сигнального пути от стволовых клеток к соседней нише (Tamplin et al., 2015). 

RSS-материал