Вход в систему

Гентамицин и гипотрихоз

Судя по данным литературы, интерес к применению гентамицина для лечения генетически обусловленных заболеваний возник уже некоторое время назад.

В особенности это касалось патологий, в основе которых лежат нонсенс-мутации. Известно, что мутации этого типа обусловливают появление стоп-кодонов, или кодонов терминации.

Данный процесс в свою очередь приводит к синтезу лишенных активности белков или белков с укороченной цепью, то есть с измененной первичной структурой.

В ряде исследований было показано, что молекулы гентамицина способны распознавать подобные нонсенс-мутации и восстанавливать синтез полноценных белков с нормальной первичной структурой.

Первые исследования эффективности 0,5% мази гентамицина были проведены при гиперкератозе ладоней и подошв, болезни Хейли-Хейли, буллезном эпидермолизе.     

Витамин Д: больше вопросов, чем ответов?

О применении витамина Д в лечении болезней волос написано много статей. Его применяли и применяют при очаговой алопеции, андрогенетической и центральной центробежной, телогеновом выпадении и т.д.  

Судя по данным литературы, на легкую степень недостаточности указывает концентрация витамина Д в крови ниже 30 нг/мл, на умеренную – ниже 12-21 нг/на мл, на выраженную - ниже 12 нг/мл.

Наиболее часто снижение концентрации витамина Д встречается при телогеновом выпадении волос, затем следуют очаговая, андрогенетическая и центральная центробежная алопеции.

Наиболее часто данная проблема наблюдается у женщин после 45 лет: дефицит витамина Д отмечается у 64,9% пациентов, при этом выпадение волос наблюдается в 33% случаев на фоне легкой недостаточности витамина Д, 17,6% - на фоне умеренной и 14,25% - на фоне выраженной.

Синдром гипотрихоза - лимфедемы - телеангиэктазий

Редкое заболевание было впервые описано Glade  et al. в 2001 году. В основе развития лежат гомозиготные нонсенс- и миссенс- мутации в гене SOX18, который кодирует одноименный фактор транскрипции.

Последний принимает участие в развитии кровеносных и лимфатических сосудов, а также волосяных фолликулов. Сообщается и о роли мутаций герминативной линии. Имеются данные о мутации также в гене VTGFR3 (фактор роста эндотелия сосудов), хотя его роль в развитии заболевания является спорной. Ген SOX18 локализован на хромосоме 20q13.

Согласно данным Downes и соавт., потеря функции этого гена у мышей приводит к нарушениям формирования сосудов микроциркуляторного русла, а именно к их расширению с последующим развитием кровотечения.

В связи с этим существует предположение, что ген SOX18 является активатором транскрипции генов, необходимых для структурной целостности микроциркуляторного русла и привлечения перицитов, непосредственно образующих кровеносные сосуды.

Трихотилломания: некоторые факты

Частота встречаемости данной патологии в мире все еще точно не определена, но предполагается, что ей подвержены около 2% населения любого возраста и пола.

При этом заболевание значительно чаще встречается у лиц женского пола. Лица, страдающие данным расстройством, которое все большее число врачей относит к разряду обсессивно-компульсивных, выдергивают волосы на волосистой части головы, в области ресниц, бровей и т.д.

По данным некоторых авторов, в наиболее тяжелых случаях руки пациентов добираются и до ... домашних животных.

Выдергивание волос может быть осознанным и неосознанным. В первом случае имеет место  сильный стресс, негативное эмоциональное состояние, депрессия и проч., то есть когда человек пытается отвлечься, переключаясь на болевой раздражитель.

Наследственные болезни кожи в произведениях искусства и литературы. Часть 2

При раскопках в городе Смирна (ныне Измир), одного из старейших городов Малой Азии, были найдены статуэтки, датируемые 323 г. до н.э.

«Туловища» этих статуэток были высечены таким образом, что на них четко определялись множественные опухолевидные образования, напоминающие кожные нейрофибромы. Некоторые исследователи предполагали, что эти статуэтки использовались в качестве обучающих муляжей, другие же придерживались мнения, что это были просто фигурки Сатира.

Между Ираном и Туркменистаном были найдены монеты, датируемые около 100 г. до н.э. На этих монетах были изображены Митридат, Ород, Фраатес и ряд других исторических персонажей, у которых на лбу обнаруживался узел крупных размеров.

Здесь также мнения исследователей разделились: некоторые предполагали, что это один из признаков нейрофиброматоза, по версии других - это либо обычная бородавка, трихоэпителиома или базально-клеточный рак.  

О хаусботе

 Стоял жаркий июль 2008 года, месяц моего первого знакомства с Амстердамом.

В тот памятный визит я, спасаясь от духоты, сделал единственно правильный выбор, остановившись в хаусботе,  надолго причалившему к берегу одного из рукавов Westelijk Marktkanaal.

Хозяйка этого необычного дома на воде рассказала мне свою бесхитростную историю о покупке много лет назад небольшой баржи, ее транспортировке и обустройстве под жилище, тихой семейной жизни на канале, воспитании детей и переезде пару лет назад в отстроенный коттедж по соседству, который стоял в двух шагах от хаусбота, но уже на твердой земле.

Со слов этой приветливой голландской женщины, в новый дом они не взяли ничего из своей прежней жизни, оставив все, от большого круглого стола в гостиной до раритетного штопора на кухне, для будущих временных жильцов хаусбота.

Наследственные болезни кожи в литографиях и скульптурах

Наиболее заметные глазу симптомы ряда наследственных болезней кожи были отображены в произведениях искусства и литературы задолго до того, как была систематизирована научная информация об этих заболеваниях.

В частности, таких, как туберозный склероз, гипомеланоз Ито и синдром Хаберланда. 

Считается, что наиболее ранняя иллюстрация и описание больного туберозным склерозом датируется 1835 годом. Французский врач Пьер Франсуа Рэйе в своем атласе «Теоретический и практический трактат по болезням кожи» описал клинические проявления, соответствующие патологии, которая позже получила название туберозный склероз.

При этом в атласе не было никакой информации о других системных изменениях, ассоциированных с кожными симптомами. Литературное описание было дополнено рисунками и портретами людей, имеющих на лице ангиофибромы, которые до конца 19 века продолжали называть adenoma sebaceous.

Синдром Хаберланда

Синдром Хаберланда, или синдром Фишмана, или энцефалокраниокожный липоматоз, представляет собой редкую генетическую патологию. 

Заболевание было впервые описано в 1970 году C.Haberland и M.Perou как эктомезодермальный дисгенез. Описание синдрома было дополнено в 1978 году MA Fishman и соавт.

Частота  встречаемости синдрома Хаберланда составляет 1: 1 000 000. Этиология и патогенез заболевания до настоящего времени все еще не расшифрованы.

Наиболее вероятной является гипотеза о том, что в основе развития синдрома лежит соматический мозаицизм, вызванный летальными аутосомными мутациями (по аналогии с нейрокожным меланозом).

Первые признаки могут развиваться в пренатальном периоде или раннем детском возрасте.

Кожа и Candida antarctica

Известно, что целостность кожного барьера зависит от многих факторов и, в частности, от правильного функционирования комплекса протеинов рогового конверта эпидермиса, слоистая структура которого отличается особенной устойчивостью к действию различных повреждающих факторов.

Образование и резистентность рогового конверта в значительной степени  зависит  от взаимодействий между филаггрином и лорикрином, связывание которых между собой обеспечиваетсяФ эндоэнзимом трансглутаминазой-1.

При повреждении рогового конверта нарушается барьерная функция эпидермиса, что в свою очередь приводит к изменениям  клеточной стенки с последующими нарушениями липидного состава, развитием чрезмерной сухости кожи, десквамации и т.д.

Об уроках немецкого

В школе/институте у меня был английский. After graduation from я тоже периодически обращался к изучению языков. Это носило спонтанный, волнообразный и малопредсказуемый характер.

То вошедший в моду шведский, то возвращение к английскому, то немецкий. За немецким я ходил пару лет на занятия в Гете-Институт, освоил уровень В1, а потом забросил.

Этот пост я посвящаю тем, кто все-таки освоил этот непростой язык. Вами можно гордиться.

Немецкое книжное издательство “Springer” выпустило несколько лет книгу “Historische Fälle aus der Medizin”. Eе автор – профессор Hansjosef Böhles, специалист по детской и подростковой медицине из Франкфурта-на-Майне.

RSS-материал