Вход в систему

Синдром Фергюсона-Смита

Синдром Фергюсона-Смита, или множественная самозаживающая плоскоклеточная эпителиома представляет собой редкий наследственный синдром с повышенным риском злокачественной трансформации.​

Заболевание было впервые описано в 1934 году James Ferguson-Smith. К настоящему времени имеются публикации​ примерно о 100 случаях. Согласно данным литературы, данная патология встречается в разных регионах мира, но наиболее часто - у жителей западной Шотландии.

В основе развития заболевания лежит мутация с потерей функции в гене TGFBR1 (9Q22). Этот ген кодирует рецептор трансмембранной серин\треонин киназы, которая является частью​ сигнального пути трансформирующего фактора роста бета.

Синдром Фергюсона – Смита наследуется по аутосомно-доминантному типу.

ДНК в геле

В 2021 году Meike M. de Boer с соавторами изучили возможность сохранения ДНК в инкапсулированном состоянии в сломанном гелевом ногте в течение нескольких недель.

Что же сподвигло исследователей на изучение данного фактора? 

Предыстория такова: в Нидерландах были обнаружены тела 23-летней женщины и ее 2-летней дочери. При проведении судебно-медицинской экспертизы ногти матери были сострижены и проанализированы на наличие чужеродного генетического материала. Только на одной руке был обнаружен генетический материал неизвестного мужчины. Образцы ДНК, как выяснилось несколько позже, соответствовали ДНК соседа матери и дочери. Никаких других ДНК, принадлежавших представителям мужского пола, обнаружено не было. При этом было известно, что жертва являлась жрицей древнейшей профессии.

Подозреваемый  отрицал свою причастность к гибели матери и дочери. Согласно его показаниям, жертва за 17 дней до смерти возвращалась домой в сильном наркотическом опьянении и попросила у соседа помощи. Тот отнес ее до дому на руках, однако, женщина сильно оцарапала ему шею, вызвав небольшое кровотечение.

Об упражнениях

 Двигательная активность является важной составляющей здорового образа жизни. Более того, лечебная физкультура рассматривается как важный компонент в лечении целого ряда легочных, сердечно-сосудистых, неврологических заболеваний, болезней опорно-двигательной системы, обмена веществ, мочеполовой сферы.

О терапевтической роли физических упражнений при кожных заболеваниях известно значительно меньше.

Научные данные убедительно свидетельствуют о замедлении процессов старения кожи при условии регулярной  двигательной нагрузки. Интенсивные занятия аэробикой (более 4 часов в неделю) препятствуют истончению рогового слоя кожи, а развивающаяся при этом повышенная экспрессия Pgc – 1 alpha, главного регулятора митохондриального биогенеза, тормозит процесс увядания кожи  (doi.org/10.1016/jaad.2021.07.022).

Синдром Ромбо

Представляет собой редкий наследственный синдром, относящийся к группе заболеваний с повышенным риском злокачественной трансформации.  

Впервые заболевание было описано в 1981 году тремя исследователями – Michaelsson, Olsson and Westermark.

Наследуется синдром Ромбо предположительно по аутосомно-доминантному типу, локус патологического гена и характер мутаций еще предстоит определить.

Известно, что кожа зачастую является первым органом, изменения в котором могут указывать на  повышенный риск злокачественных новообразований. Поэтому крайне важно уметь распознать эти симптомы.

При синдроме Ромбо первые клинические признаки проявляются в детском возрасте между 7 и 10 годами жизни.

Блеск и проблемы искусственных ногтей

Считается, что искусственные ногти применялись уже в 600 году до н.э. китайскими модницами. Накладные ногти изготавливали из золота и серебра, украшали воском, композициями из цветов и т.д.

Современная косметическая промышленность стала использовть акрил с 1950 года, а новые составы из акрила и геля – с начала 1990 годов, когда появились так называемые профессиональные лампы для быстрого высушивания материала.

Искусственные ногти быстро завоевали популярность у потребителей. Метод «наращивания, реконструкции» ногтей с помощью акрила и геля используется уже много лет, в связи с чем есть возможность оценить также и отдаленные результаты.

Синдром Легиуса. Критерии постановки диагноза

Заболевание было описано впервые в 2007 году. Является факоматозом и РАСопатией вследствие  герминативной мутации гена SPRED1, локализованого на хромосоме 15q14. 

В связи с общностью симптомов заболевания с болезнью Реклингхаузена клиническая диагностика может быть затруднена. Это связано с тем, что разные гены, мутации в которых вызывают эти заболевания, кодируют белки со схожими функциями. Учитывая вышесказанное,  зачастую генетическое тестирование является единственным верным методом диагностики.  

Тем не менее, были разработаны клинические критерии постановки диагноза синдрома Легиуса.

И снова о татуировках

Согласно статистике, 18% взрослого населения имеет как минимум 1 татуировку. 

Автор статьи, ссылка на которую в конце данного материала, придерживается мнения о том, что татуировок как таковых вообще желательно избегать.

Причиной подобного мнения явились, в частности, результаты собственных наблюдений автора: риск попадания «чернил» в кровоток и их диссеминация, а также возможность сдавления тканей, хотя и невыраженного. Известно, что пигменты татуровки, попадая в дерму,  сохраняются там постоянно.

Они обнаруживаются в фибробластах, макрофагах или в свободном состоянии в пучках коллагеновых волокон. 

Обычно осложнения процесса татуировки являются результатом внесения инфекции в момент проведения процедуры  или вторичного инфицирования уже в фазу заживления. Крайне редко возникают бородавки и контагиозный моллюск. 

О росте

В период между рождением человека и достижения им зрелости площадь поверхности кожи увеличивается примерно в 7 раз.

Драйвером постнатального роста кожи является белок, состоящий из 191 аминокислоты – гормон роста (GH). Он секретируется передним отделом гипофиза под контролем гипоталамических соматолиберина и соматостатина.

Высвобождение GH регулируется по принципу отрицательной обратной связи, коррелируя с сывороточными уровнями GH и инсулиноподобного фактора роста (IGF-1).

GH-рецепторы обнаружены во всех типах клеток кожи (кератиноциты, себоциты, меланоциты, фибробласты и др.).  

GH действует на клетки напрямую или опосредованно через продукцию в тканях IGF-1 и IGF-2.

Синдром Легиуса

Данный синдром также называют синдромом, подобным нейрофиброматозу 1 типа. Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. К настоящему времени были описаны около 300 случаев, однако, по мнению некоторых исследователей, встречаемость синдрома Легиуса значительно выше.

Скорее всего, это связано с тем, что у многих пациентов клинические проявления ошибочно диагностируют как болезнь Реклингхаузена.  Считается, что приблизительно 2% больных, которым был поставлен диагноз нейрофиброматоза 1 типа, страдали именно синдромом Легиуса.

В основе развития заболевания лежит гетерозиготная мутация в гене SPRED1, локус патологического гена 15q14. Этот ген принимает участие в передаче сигналов пути RAS-MAPK, контролирующего процессы транскрипции, метаболизма, пролиферации и подвижности клеток, апоптоз и т.д.

О дерматитах

Веществ / предметов, контакт с которыми приводит к развитию контактного аллергического дерматита (КАД)  – великое множество. Их число  с каждым годом растет. Сейчас никого не удивить возникновением контактной аллергии, например, от взаимодействия человека с мобильным телефоном или стульчаком в туалете. Однако, некоторые описанные в литературе случаи КАД являются поистине редкими, порой курьезными. Вот некоторые из них.

Tosti A. и ее коллеги из Майами рассказали о необычном случае острого псориазиформного КАД  кожи лба и волосистой части головы, возникшего вследствие использования пациентом специальной насадки- источника низкоинтенсивного лазерного излучения для лечения андрогенетической алопеции. “Лазерная” шапочка LLLT, изготовленная в Бангладеш, использовалась пациентом ежедневно в течение 30 минут. 

Для удержания лазерного устройства пациент поверх нее надевал обычную бейсболку. Проведенное патч-тестирование выявило положительную реакцию на присутствующую в материале кепки LLLT и бейсболки диметилолдигидроксиэтиленмочевину. Отказ от применения низкоинтенсивного лазерного излучателя и назначение топического стероида привели к улучшению кожного процесса (doi.org/10.1159/000466703).

RSS-материал