Вход в систему

Нейрокожный меланоз

Заболевание относят к группе факоматозов.  Впервые  было описано в 1861 году Rokitansky у 14-летнего ребенка с гигантским врожденным невусом, гидроцефалией и умственной отсталостью.

Нейрокожный меланоз встречается редко, с 1861 года в литературе  описано примерно 300 случаев болезни.

Большинство случаев спорадические, в последние годы предполагается роль мутации протоонкогена NRAS Q61K, а также соматического мозаицизма.

Синдром Горлина-Гольца

Синдром Горлина-Гольца, или синдром базально-клеточных невусов, представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

По данным разных авторов, встречается с частотой 1 на 31 000 – 256 000 новорожденных. В основе его развития лежит гетерозиготная мутация герминативной линии в гене PTCH1. Этот ген кодирует трансмембранный гликопротеин PTCH1, супрессор опухолевого роста, который является частью сигнального пути Hedgehog.

Одной из функций сигнального пути Hedgehog является участие в пролиферации и дифференцировке клеток. В последние годы были описаны также мутации в гене SUFU, который является негативным регулятором сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене SUFU ответственны за развитие 4% от всех случаев заболевания. У 20-40% больных  – мутации de novo.

К вопросу стресса

В результате стресса происходят изменения на физическом, эмоциональном и поведенческих уровнях. Стресс от английского «stress»  - давление, нажим, напор, нагрузка, напряжение – реакция организма на физическое или психологическое воздействие, которое нарушает его равновесие, угрожает благополучию и требует мобилизации и адаптации к новым условиям.

Американский физиолог Уолтер Кэннон в  1915 обнаружил универсальную реакцию у людей при угрозе жизнью и здоровью «бей, беги или замри». Далее ученые обнаружили, что существует «рептильный мозг», отвечающий за физическое функционирование и выживание, лимбический мозг, отвечающий за наши эмоции и чувства, неокортекс, отражающий способность мыслить и принимать решения.

Врач и нейробиолог Пол Маклин в 1960 сравнил человеческий мозг с матрешкой, в которой насажены одна на другую эти три части мозга.

Волосы и химическая завивка: некоторые факты

По влиянию на волосяной стержень косметические средства подразделяют на 2 категории: средства 1 категории, действующие только на уровне экзокутикулы и легко смываемые водой, и средства 2 категории, которые действуют на уровне коркового вещества, повреждая при этом структуру волос.

Так называемые стойкие краски для волос и средства для химической завивки относятся ко 2 категории. Они могут вызывать повреждения на клеточном и молекулярном уровнях.

Механизм действия средств для химической завивки или, наоборот, для их выпрямления, заключается в разрыве дисульфидных связей.

Полиоз

Полиоз или лейкотрихия - (от polios - седой)  -  симптом, в дерматологии означающий наличие участка непигментированных волос (седой пряди) среди нормально окрашенных. Причины полиоза могут быть разными – отсутствие меланоцитов, их разрушение или нарушение образования меланина.

Наиболее часто и типично наличие седой пряди в лобной части в/ч головы в виде треугольника, обращенного вершиной к носу. Это соответствует заболеванию, называемому пьебалдизм.

Для диагностики важно наличие полиоза с рождения, пигментных пятен типа веснушек внутри зоны депигментации кожи или по ее краю и отсутствие внекожных поражений.

Для всех других случаев полиоза характерно сочетание с другими симптомами, как кожными, так и внекожными. Полиоз встречается при:

Трансгредиентная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия

Трансгредиентная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой редко встречающийся (менее 1 на 1 000 000) генодерматоз со значительной клинической гетерогенностью.

В основе развития заболевания лежат мутации в гене TRPV3 или MBTPS2. В первом случае имеет место аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, во втором - Х-сцепленный рецессивный.

Кроме того, были описаны как семейные, так и спорадические случаи.

Заболевание, как правило, существует с рождения или развивается в первые годы жизни, когда ребенок начинает активно ползать и ходить. 

Музеи

ИллюстрацияВ путешествиях я, как и большинство из нас, хожу в музеи. В последние годы я охладел к картинным галереям, в музеях я ищу уникальные экспозиции или необычные пространства. А лучше, необычные экспозиции в уникальных пространствах одновременно. Чтобы полностью оказаться в другом мире.

Прекрасное здание Византийского музея в Салониках с несколькими внутренними дворами, искусно продуманной системой освещения и компоновки залов является отражением лучших традиций архитектуры Греции.

История Восточной империи рассказывается здесь посредством икон, старопечатных книг, мозаичных панно, предметов домашнего обихода и элементов раннехристианских гробниц. Это цельное, талантливо выстроенное и нескучное место, оно поглощает и захватывает.

Эмоциональное выгорание

По данным зарубежной литературе среди дерматовенерологов отмечается крайне высокий темп роста эмоционального выгорания. Врачи США отмечает эмоциональное выгорание в 48% случаев, в то время как специалисты других областей лишь в 28%. По данным отчетов  2018 года 32% дерматовенерологов испытывают эмоциональное выгорание, по данным  2011- 2014 гг. - от 31.8% до 56.1%.

В связи с такими высокими показателями проводится мониторинг и специальные обучающие программы по стресс-менеджменту, саморегуляции и другие практики, направленные на нормализацию и гармонизацию физического, психологического и душевного состояния врачей.

На него влияют и физическое здоровье, и социальная включенность, эмоциональная сфера и выполнение профессиональных обязанностей, включая насыщенный график, долгий рабочий день, ключем является выполнение альтруистических действий, связанных с работой врача. Онлайн-консултации также могут приводить к эмоциональному выгоранию.

И снова о красках для волос: информация по крупицам...

Согласно статистическим данным, в мире в среднем 70% женщин и 10% мужчин, которые достигли 40-летнего возраста, окрашивали волосы хотя бы один раз. 

Мировой рынок косметических средств для волос составляет приблизительно 30 миллиардов долларов. По прогнозам эта цифра будет продолжать увеличиваться и к 2025 году достигнет примерно 42 миллиардов.

Исследователи пытаются выявить связь между все увеличивающимся спросом на продукцию для волос и растущую частоту развития некоторых болезней человека.

Эта задача усложняется тем, что  состав различных красок для волос неодинаков в зависимости от типа красителя, поэтому различается механизм воздействия на волосы.

Точечная хондродродисплазия

Точечная хондродродисплазия представляет собой относительно редкое заболевание, которое встречается с частотой примерно 1:400 000.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью.  95% случаев наблюдаются у лиц женского пола. В основе развития точечной хондродисплазии лежит мутация с потерей функции в гене, расположеном на Xp11.23-p11.22.

Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. В результате мутации происходит накопление предшественников холестерина и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях. 

Клинические симпомы заболевания, как правило, существуют с рождения, их тяжесть может варьировать даже в пределах одной семьи. У женщин, носительниц мутантного гена, часто наблюдается самопроизвольное прерывание беременности.

RSS-материал