Точечная хондродродисплазия представляет собой относительно редкое заболевание, которое встречается с частотой примерно 1:400 000.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью.  95% случаев наблюдаются у лиц женского пола. В основе развития точечной хондродисплазии лежит мутация с потерей функции в гене, расположеном на Xp11.23-p11.22.

Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. В результате мутации происходит накопление предшественников холестерина и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях. 

Клинические симпомы заболевания, как правило, существуют с рождения, их тяжесть может варьировать даже в пределах одной семьи. У женщин, носительниц мутантного гена, часто наблюдается самопроизвольное прерывание беременности.

На этот раз речь пойдет о костунолиде, активном веществе, получаемом из листьев Лавра благородного. Это не совсем новое для современной медицины вещество: костунолид, как было показано в предыдущие годы, обладает противовоспалительной, антиоксидантной и  противоопухолевой активностью.

Препаратов для лечения выпадения волос достаточно много, но, по мнению авторов статьи, ссылка на которую в конце данного материала, эти средства не оказывают специфического воздействия на цикл развития волосяных фолликулов.

Возможность воздействовать на звенья сложных сигнальных путей, благодаря которым происходит взаимодействие между эпителиальными и мезенхимальными структурами фолликулов должна лежать в основе разработки новых препаратов.

Было проведено исследование влияния костунолида на волосяные фолликулы. Сравнение проводили с тофицитинибом. 

 Большинство случаев гонококковой инфекции глотки протекает бессимптомно. Хотя фарингеальная гонорея редко вызывает осложнения, она может служить “скрытым” резервуаром и важным источником передачи данной инфекции.

Судебно-медицинская экспертиза (СМЭ) – обязательный этап рассмотрения претензий по ненадлежащему оказанию медицинской помощи при обращении пациента в суд. СМЭ устроены по территориальному принципу, в Москве – ФГБУ Российский центр судебно-медицинской экспертизы Минздрава России, а также при Департаменте здравоохранения г. Москвы, Следственном комитете, ФМБА и Министерстве обороны.

Существует государственная и частная служба судебно-медицинских экспертов. СМЭ везде платная и довольно дорогая, это рынок услуг. По уголовным делам СМЭ оплачивается государством, по гражданским – клиникой, пациентом, а по вынесении судом решения - проигравшей в суде стороной. СМЭ чаще проводится на другой территории из соображений непредвзятости экспертов.

Основаниями для проведения экспертизы являются определение суда, постановление судьи, руководителя следственного органа, лица, производящего дознание, или следователя. Назначившее экспертизу лицо формулирует вопросы к судебно-медицинскому эксперту. Чем больше вопросов, тем дороже экспертиза, эксперт отвечает только на заданные вопросы.

Заболевание было впервые описано в 1868 году. Пахидермопериостоз является редко встречающейся наследственной патологией. В основе развития болезни лежат мутации в гене HPGD, который локализуется на хромосоме 4q33-q34, и в гене SLCO2A1. Продуктами этих генов являются 15-гидроксипростагландин дегидрогеназа и транспортный белок постагландина, соответственно.

В результате мутаций повышается уровень простагландина Е2, изменяются процессы акроостеолиза и формирования костной ткани, а сосудорасширяющее действие простагландина обусловливает развитие отечности пальцев.

В переводе с латинского «dieta» означает предписанный образ жизни, а в переводе с греческого «diaita» - образ жизни, режим, проживание. Рекомендации в дерматологической практике начинаются с общих вопросов по гигиене, питанию, образу жизни и уходу за кожей и всегда вызывают много вопросов, волнений и эмоций у пациентов. Особенно много мифов создано вокруг питания при тех или иных кожных заболеваниях.

Существует ряд заболеваний, при которых элимиционная диета является крайне важной для избегания рецидива: например, гипоаллергенная диета при атопическом дерматите, бесглютеновая - при герпетиформном дерматите Дюринга.

Так при рекомендациях по ведению пациентов с акне, требуется исключить острую, жирную пищу и чрезмерное употребление молочных продуктов, при лечении больных с розацеа исключать алкоголь, горячее, острое.
При псориазе специальной диеты не существует.Четких ограничивающих инструкций в отношении питания при псориазе нет, но существуют рекомендации по ограничению острой, жирной, жареной пищи, приему алкоголя.

Согласно статистическим данным, практически во всем мире все больше увеличивается спрос на косметическую продукцию. Этому способствуют реклама, навязывание потребителю «идеального образа» и т.д. И хотя косметическая промышленность развивается быстрыми темпами, вопросы безопасности косметических средств все еще не решены: многие косметические средства, по данным литературы за последние годы, до сих пор содержат запрещенные к применению в косметике вещества, такие как антибиотики, ртуть, фталаты, гормоны и проч.

Проблема состоит в том, что подобного рода ингредиенты, по понятным причинам, не декларируются фирмой-производителем. 

 На днях с большим удовольствием посмотрел французский фильм “Курение вызывает кашель”.

Затрудняюсь точно определить его жанр. Фильм-комедия, фильм-гротеск, фильм-абсурд?

Это рассказ о команде супергероев-куряк, отправившейся на отдых после разрушительной битвы с гигантской дьявольской черепахой. Их главное оружие в борьбе с нечистью – табачный дым, который вызывает у врага скоротечный рак.

Кстати, сами супергерои не курят, клеймя курильщиков и пагубное пристрастие к табаку.

Cимптомы, необъяснимые с медицинской точки зрения (MUPS) - это термин, появившийся в 2004 году.

Пациенты с MUPS хорошо известны врачам различных медицинских специальностей. Например, в неврологических клиниках на MUPS приходится от одной трети до 45% новых случаев, в общей терапевтической практике - более четверти.

Среди пациентов с MUPS преобладают молодые женщины, которые сталкивались в прошлом с болезнью родителей или испытывали в детстве недостаток родительского внимания.

Наиболее частыми симптомами являются усталость, онемение, головокружение, нарушение зрения и боль в животе. В отдельных случаях MUPS пытаются связать с  хронической болезнью Лайма, хроническим кандидозом, “синдромом тотальной аллергии” или фибромиалгией.

Синдром Чедиака-Хигаси представляет собой редкое заболевание, наследующееся аутосомно-рецессивно. В основе развития синдрома лежат мутации в гене CHS1/LYST, который расположен на хромосоме 1q42-44. К настоящему времени известно более 60 мутаций.

Нонсенс-мутации и сплайс-мутации приводят к развитию тяжелой, или ускоренной, формы синдрома, проявляющейся в детском возрасте, в то время как миссенс-мутации сопровождаются, как правило, более легкими проявлениями болезни у взрослых и подростков.

Клинически синдром Чедиака-Хигаси проявляется кожно-глазным альбинизмом разной степени выраженности и примерно в 20% случаев протекает относительно легко. Помимо кожно-глазного альбинизма, для синдрома характерны частые инфекции, повышенная склонность к образованию синяков и кровоточивости слизистых оболочек.