Известно, что в основе патогенеза андрогенетической алопеции лежит взаимодействие дигидротестостерона с рецепторами к андрогенам в волосяном фолликуле.
На уровень дигидротестостерона оказывают влияние разные факторы, в частности, наличие малоактивных андрогенов, «интенсивность» процесса перехода тестостерона в дигидротестостерон, действие ферментов, инактивирующих андрогенные гормоны, а также количество рецепторов к последним.
Кроме того, при наличии генетической предрасположенности к развитию андрогенетической алопеции в дерме имеет место повышенная экспрессия рецепторов к андрогенам и высокий уровень дигидротестостерона.
В настоящее время наиболее часто для лечения андрогенетической алопеции применяются миноксидил, финастерид и дютастерид, используемые как системно, так и местно.
Псевдомонилетрикс представляет собой редкое диспластическое изменение волосяного стержня. Псевдомонилетрикс был впервые описан Bentley-Phillips и Bayles в 1973 году.
У пациентов с псевдомонилетриксом волосы ломкие и тусклые. В процесс может вовлекаться вся волосистая часть головы или только затылочная область.
Обычно изменения волос и алопеция начинаются с первых месяцев жизни, но нередки и случаи более позднего развития.
Z. Zubair и соавт. был проведен анализ публикаций, посвященных влиянию витамина Д на волосяные фолликулы, за последние 20 лет.
Ниже представлена квинтэссенция этого анализа:
Витамин Д принимает участие в стимуляции дифференцировки клеток волосяного фолликула, однако основное его влияние на волосы заключается в своего рода регулировании цикла развития волосяного фолликула, а именно перехода последнего из одной фазы в другую. При отсутствии в фолликулах рецепторов к витамину Д этот процесс невозможен.
Мутации в гене, кодирующем рецепторы к вит Д, приводят к развитию alopecia universalis.
О выпадении волос и развитии очаговой алопеции после вакцинации от COVID-19 сообщается все чаще. Было показано, в частности, что лица, генетически склонные к развитию гнездного облысения, находятся в группе повышенного риска по его появлению после применения данной вакцины.
В эту же группу входят пациенты, имеющие в личном или семейном анамнезе другие аутоиммунные заболевания, в первую очередь щитовидной железы и при наличии антител против последней.
Наблюдения недавнего времени указывают на то, что и сам по себе вирус COVID-19 может стимулировать развитие очагового облысения разной степени выраженности.
В ходе наблюдения за вакцинированными было отмечено, что сроки развития гнездной алопеции значительно отличались у разных пациентов и составляли от 2 недель после первой дозы, и до 4 месяцев после второй дозы.
Наследственные болезни, обусловленные нарушением функции десмосом, могут проявляться как дерматологическими, так и кардиологическими симптомами. При этом дерматологические признаки в некоторых случаях проявляются раньше и могут служить своего рода маркерами сопутствующего заболевания.
Основными признаками таких «десмосомных» болезней являются ладонно-подошвенная кератодермия, аномалии волосяного стержня, а также повышенная ранимость кожи.
Было показано, что сочетание ладонно-подошвенной кератодермии и аномалий волосяного стержня в 80,1% случаев указывают на повышенный риск аритмогенной кардиомиопатии.
Аритмогенная кардиомиопатия является наследственным расстройством функции сердечной мышцы с высоким риском развития аритмий и является одной из наиболее частых причин внезапной смерти у молодых (до 35 лет) взрослых. Поэтому крайне важна ее своевременная диагностика.
Однако, последняя осложняется продолжительной и бессимптомной доклинической фазой, многообразием и иногда неспецифичностью первых кардиологических находок.
В основе развития лежит мутация в генах ABCC9 или KCNJ8. Кроме гипертрихоза, у пациентов, страдающих этим синдромом, при рождении наблюдаются такие признаки, как выраженная остеохондродисплазия, грубые черты лица.
По мере роста ребенка обращает на себя внимание замедленное развитие когнитивных функций, а также симптомы кардиомегалии в сочетании с кардиомиопатией.
Изменения костей проявляются короткими дистальными фалангами больших пальцев, наличием узкой грудной клетки, широких ребер, расширением тел позвонков, двусторонним coxa valga, широкими костно-мозговыми каналами, развитием остеопении.
Как говорилось в предыдущих публикациях, гипертрихоз может быть отдельным симптомом, а может являться частью наследственных синдромов.
При этом синдроме наблюдается генерализованный гипертрихоз, в 60% случаев ассоциированный с cutis marmorata.
Из прочих кожных признаков следует отметить мелкие соски и пупок, признаки преждевременного старения (появление морщин, «провисание» кожи, седые волосы). Характерны также микроцефалия, короткая шея, низкая передняя и задняя линия роста волос, дугообразные брови, синофриз, узкая глазная щель и длинные "закрученные" ресницы.
Часто выявляются мясистые, низко посаженные и обращенные кзади ушные раковины, уплощенная средняя часть лица, короткий и широкий нос, запавшая переносица, опущенные уголки рта, микрогнатия, высокое и расщепленное верхнее небо (часто этот дефект является послизистым), аномалии зубов.
Врожденный генерализованный гипертрихоз может быть единственным клиническим признаком, а также может ассоциироваться с другими аномалиями развития.
В частности, говоря о врожденном генерализованном гипертрихозе, как единственном признаке, следует упомянуть о двух его формах: врожденном ланугинозном и врожденном универсальном.
Для врожденного ланугинозного гипертрихоза характерно наличие с рождения (как правило) тонких, мягких, светлых, практически бесцветных волосков по типо лануго. Волоски распространены по всему телу, кроме ладоней и подошв. Известно, что лануго часто обнаруживаются и у здоровых новорожденных.
Однако, в этих случаях волоски постепенно самопроизвольно исчезают в течение первых месяцев жизни. При наличии же мутации, гипертрихоз прогрессирует, и волоски покрывают все тело, может увеличиваться и их длина.
В середине 19 века Frank Buckland описал приехавшую в Европу мексиканскую танцовщицу, как «обычную женщину, полностью покрытую волосами различной длины.
Волос не было только на ладонях и подошвах». Кроме того, у танцовщицы обнаруживалась выраженная гиперплазия десен, признак, как выяснилось в дальнейшем, часто ассоциированный с гипертрихозом.
Также в 19 веке в России были описаны два аналогичных случая, у отца и сына. При этом у отца отмечалось отсутствие нескольких зубов.
В настоящее время считается, что врожденный генерализованный гипертрихоз, при отсутствии сопутствующих гормональных и метаболических нарушений, развивается вследствие избыточной стимуляции волосяных фолликулов на фоне нормального уровня андрогенов, хотя точный механизм все еще не расшифрован.