В настоящее время к группе нейрофиброматоза относят три заболевания, различных как клинически, так и патофизиологически: нейрофиброматоз 1 и 2 типа и шванноматоз. 

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА (болезнь Реклингхаузена)

В основе развития болезни Реклингхаузена лежит мутация в гене, локализованном на хромосоме 17q11.2.

От детей (как, впрочем, и от взрослых) можно ожидать чего угодно. В стремлении самоутвердиться и заработать авторитет среди сверстников они идут порой на самые отчаянные поступки, бросая всем нам своеобразные вызовы – челленджи.

Challenge – жанр интернет-роликов, в которых блогер выполняет задание на видеокамеру, размещает его в сети, а затем предлагает повторить свой трюк интернет-пользователям. К слову, эти странные испытания могут закончиться весьма плачевно.

Альфред Блашко родился в 1858 в Бранденбургском городке Бад-Фрайенвальде в семье Германа Блашко и Бабетты Маннгеймер. Отец Альфреда был врачом и происходил из одной из старинных еврейских семей.

Со временем Герман стал одним из сановников города и стал членом медицинского совета, но в 1871 была основана Германская империя и либеральный политический климат в маленьком городке на Одере изменился. Не желая подвергать своих жену и 4 детей антисемитизму, он переехал в Берлин. 

Синдром  базальноклеточных невусов, или синдром Горлина-Гольтца – редкое заболевание, обусловленное мутацией в гене PTCH1 с локализацией в области хромосомы 9q22.3 Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу. 

Патогномоничным дерматологическим симптомом синдрома  является развитие множественных базально-клеточных карцином в пубертатном периоде. Из других опухолей часто наблюдаются медуллобластома, а также доброкачественные опухоли яичников. 

Партикулярные частицы – это собирательный термин. Этим термином определяют смесь твердых и жидких частиц, находящихся в воздухе. Партикулярные частицы могут быть естественного, природного происхождения, а также являться результатом деятельности человека.

Источниками этих частиц являются различные виды топлива, строительные материалы, такие, как цемент, керамика и т.д. Их отличительной особенностью является способность легко и быстро проникать в организм человека, в первую очередь через дыхательные пути. Эти частицы подразделяются  на две категории: частицы диаметром 10 микрон и меньше, а также частицы диаметром 2,5 микрон  и меньше.

2020 год проходит без конгрессов дерматологов.  Думаю, решения об  отмене нелегко давались организаторам этих событий. Однако, вопросы безопасности участников, их пациентов и жителей принимающих стран, естественно, в приоритете.

Вопреки всем сложностям, жизнь замерла, но не остановилась. В 2020 году организаторы конгрессов стали предлагать новый инновационный виртуальный формат проведения мероприятий.

Геморрагическая телеангиэктазия (синдром Osler-Weber-Rendu)– редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.  

К настоящему времени известны два генетических подтипа геморрагической телеангиэктазии. Мутации в гене эндоглина, который локализуется на хромосоме 9q34.1 приводят к развитию  первого подтипа заболевания, а мутации в гене ALK-1 (кодирующего рецепторную тирозинкиназу), расположенного на хромосоме 12q1 – развитие второго подтипа заболевания.

О не самом благоприятном воздействии некоторых ингредиентов косметических препаратов на здоровье человека говорят и пишут довольно давно. А в 2015 году некоторые из этих веществ были запрещены к использованию. 

Тем не менее, такие субстанции, как фталаты, парабены и эстрогены все еще входят в состав косметической продукции, в частности, в состав средств для волос. Известно, что перечисленные вещества способствуют повышению риска развития рака молочной железы, частота развития которого возросла практически во всем мире

Аугусто Дюкрей родился в Неаполе в 1860, в семье швейцарца Джузеппе Дюкрея и неаполитанки Амалии Маццони. Он поступил на факультет медицины и хирургии, неаполитанского университета имени Фридриха II, одного из старейших университетов мира. Во время учёбы он проявил себя талантливым учеником - заслужил диплом с отличием по химии и признание заслуг на конкурсе по зоологии. 

После окончания университета в 22 года он сразу же обратился к изучению дерматологии и венерологии в университетской клинике Неаполя под руководством Томмазо Де Амичиса. Работа в Неаполе давала Дюкрею большой простор для реализации - разнообразные сложные задачи, связанные с прогрессом бактериологии и лабораторных исследований, на фоне набирающей силу борьбы с венерическими заболеваниями. В 1884 после окончания учёбы и прохождения конкурса он был оставлен при дерматологической клинике в качестве ассистента, а затем был повышен в должности до штатного сотрудника.

Без сомнений, чесотка – наш “конек”, возможность для дерматолога проявить себя, быстро, легко и окончательно решив проблему пациента. Тем не менее, всегда было важным, с одной стороны “не пропустить” чесотку, с другой – научить пациента всем премудростям правильного лечения, а также принять меры для предотвращения повторного заражения.

Согласно недавно опубликованной в Australasian Journal of Dermatology (doi: 10.1111/ajd.13347) статье 96% обратившихся за помощью пациентов – деревенских жителей островного государства Восточный Тимор -- страдают чесоткой. На мой взгляд, весьма странный вывод, сделанный на основе данных о дерматологическом приеме жителей деревни Manusae в июне-июле 2016 года.