Наследственные заболевания, связанные с нарушением кератинизации, клинически и генетически неоднородны, а в последние годы намечается тенденция к изменению парадигмы их лечения.

Анализ экспрессии генов при эпидермолитическом, ламеллярном ихтиозах, синдроме Нетертона и врожденной ихтиозиформной эритродермии выявил схожие черты иммунопатогенеза кожных воспалительных реакций и/или барьерной дисфункции кожи. В частности, при данных дерматозах, наблюдался выраженный Th17/Th22-иммунный ответ, при синдроме Нетертона были выявлены дополнительные изменения в Th-2-опосредованном ответе, а при врожденной ихтиозиформной эритродермии – в функции Th1-хелперов. Повышение уровня фракций интерлейкина-36 регистрировалось при ихтиозе Арлекина. В связи с этим, сразу несколько генно-инженерных биологических препаратов (инфликсимаб, иксекизумаб, устекинумаб, секукинумаб, дупилумаб), назначаемых в лечении псориаза, псориатического артрита, атопического дерматита и оказывающих ингибирующее действие на конкретные цитокины, стали использоваться при различных видах ихтиоза, сопряженных с умеренным и выраженным воспалением в коже.

При анализе литературы, посвященной исследованиям роли витамина Д при патологии волос, я обратила внимание на несколько фактов. Так, без предварительного связывания витамина Д с особыми рецепторами биологическая функция витамина невозможна. Эти рецепторы экспрессируются в кератиноцитах наружного корневого влагалища и клетках дермального сосочка. Они же играют важнейшую роль в сохранении фолликулов после рождения и задействованы в регуляции экспрессии гена облысения Hr (его активация ответственна за деструкцию волосяных фолликулов). А мутации в гене, кодирующем рецепторы к витамину Д, приводят к развитию alopecia universalis.

Интересно, что рецепторы к витамину Д не играют существенной роли в развитии фолликулов, но они необходимы для цикла развития волоса: при их отсутствии происходит отделение волосяного сосочка от остального фолликула, что препятствует началу новой фазы  анагена. Показано, что при андрогенетической алопеции существенно уменьшено количество рецепторов к витамину Д, а также снижена его концентрация в крови, что может рассматриваться и как важный диагностический параметр. Более того, при прогрессировании заболевания недостаточность витамина Д усугубляется.

 Новейшие разработки искусственного интеллекта, обогащенного опытом человечества, вносят инновации во всех сферах. Модная тема искусственного разума завладела нашим миром, уже привычно использовать звукового помощника, доставку без участия человека, «умный» дом и т.п. Термин искусственный интеллект – artificial intelligence (AI) существует в США с 1956 г.

В настоящее время его применение расширено – в компьютерных играх, в информационной безопасности, в искусстве, в автомобильной промышленности, в военном деле, в финансовой сфере. Благодаря искусственному «мозгу» происходит распознавание речи, лиц, жестов, создание музыки, написание текстов, анализируются данные и решаются научно-исследовательские задачи.

Японский биоинтеллект написал рассказ, номинированный на литературную премию. Центры по исследованию «машинного» интеллекта существуют во многих странах: США, Германии, Японии, России, Индии, Китае и других. Искусственные нейросети могут  создавать картины, но у них нет эмоций как у человека, в этом пока искусственный интеллект проигрывает человеку. 

Болезнь острова Меледа, или трансгредиентный ладонно-подошвенный кератоз Сименса, представляет собой редко встречающийся вариант ладонно-подошвенной кератодермии (распространенность 1 на 100 000 в общей популяции). Своим названием заболевание обязано хорватскому острову Меледа, на котором частота встречаемости на момент описания данной патологии в 1826 году была особенно высока вследствие кровнородственных браков. Заболевание обусловлено мутациями в гене, который кодирует белок-нейромодулятор, регулирующий эпидермальный гомеостаз и секрецию фактора некроза опухолей альфа. Дерматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, существует с рождения или проявляется в первые годы жизни.

Клинически проявляется симметричным гиперкератозом ладоней и подошв желто-коричневого цвета с возвышающимися эритематозными краями. Возможен также переход гиперкератоза на тыл кистей и стоп с образованием «перчаток» и «носков» и развитием деформации пальцев. Плотные гиперкератотические очаги развиваются к четырехлетнему возрасту. Поражаются также и ногтевые пластины с образованием линий Бо, подногтевого гиперкератоза, койлонихии, онихолизиса и онихогрифоза.

Вопреки присущему мне духу авантюризма, маршруты моих путешествий в большинстве случаев лишены спонтанности. Вот и сейчас я совсем неслучайно оказался у дверей одного красивого дома в центре Брюсселя. Это здание было спроектировано великим архитектором Виктором Орта, одним из основателей франко-бельгийского стиля ар-нуво. В его создании он в очередной раз умело сочетал металл и стекло, построив полное света и гармонии пространство с украшенными цветочным орнаментом прозрачными потолками, центральной лестницей, стальными опорными балками и ажурными металлическими светильниками.

Когда-то здесь размещался текстильный универмаг, потом царило запустение до тех пор, пока в конце прошлого века обосновавшийся в этом доме Бельгийский центр комиксов не вернул сооружение к жизни. Экспозиция этого трехэтажного музея представляет собой захватывающее исследование “девятого искусства” – искусства комиксов, это удивительный дом для семьи бумажных героев родом из Бельгии. В нем счастливо живут Тинтин и Спироу, Боб и Бобетта, Смурфики и Счастливый Люк, Блейк и Мортимер.

Как известно, тушь для ресниц является самым древним и наиболее популярным  косметическим средством. С течением времени для создания эффекта, аналогичному туши и даже превосходящим его, добавились искусственные ресницы, приклеиваемые специальным клеем к краю век или непосредственно к ресницам. Это стало возможным благодаря особенностям ресничных фолликулов, а именно относительно продолжительной телогеновой и короткой анагеновой фазам роста, низкой скорости роста ресниц и отсутствию воздействия андрогенных гормонов. В ряде случаев с косметической целью используют также и особые ресничные трансплантаты.

Тушь для ресниц содержит смесь воска, пигментов и смол. В связи с этим данное косметическое средство часто контаминировано, в частности, стафилококком, синегнойной палочкой, клебсиеллой. При этом интересно, что, согласно данным ряда авторов, тушь контаминирована больше, чем, например, тени для век. Несмотря на то, что применение туши для ресниц может приводить к развитию блефарита, в том числе хронического, депигментации ресниц, а также их выпадению (мильфоз), детальных исследований ее воздействия практически нет.

Обычно выпадение ресниц и/или бровей сочетается с алопецией на других участках тела, что до некоторой степени облегчает диагностику. При поредении только бровей и/или ресниц считается, что наиболее информативным методом обследования пациентов для проведения дифференциальной диагностики является трихоскопия.

При гнездной алопеции, согласно статистическим данным, брови вовлекаются в патологический процесс в 19,8% случаев, ресницы – в 10,1% случаев. При трихоскопии определяется большое количество черных и желтых точек, а вот восклицательные знаки - немногочисленны. При фронтальной фиброзирующей алопеции изменения обычно начинаются с латеральной части бровей. На начальных этапах отмечается истончение, а затем частичное или полное выпадение волос. Согласно данным A. Anzai et al. (2021), выпадение бровей предшествует развитию фронтальной фиброзирующей алопеции на волосистой части головы в 43,7% случаев. Из трихоскопических признаков наиболее часто обнаруживаются «обломанные» волоски и волоски с заостренным кончиком.

Что за экзотический термин "эмоциональный интеллект" и как его можно развивать и применять в жизни?

В древние времена эмоциональный интеллект имел весомое значения для выживания и познания окружающего мира. Когда человек стал человеком? Когда создал орудие труда? Когда приручил огонь? Когда в его жизни появились ритуалы и верования? Все так, но есть еще одна отправная точка, знаменующая о появлении так называемой человечности.

Точкой отсчета позволяет считать находка скелета с зажившим переломом ноги. Получивший такую травму ранее был обречен. Но в какой-то момент окружающие посчитали важным защитить раненного, взять на себя заботу о беспомощном, поделиться едой, укрытием. Так в жизнь людей вошла доброта.

Пахионихия врожденная представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в патологический процесс вовлекаются производные эктодермы. Он развивается в результате мутаций в генах, кодирующих образование кератина, а именно KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16.Основными клиническими проявлениями заболевания являются лейкокератоз полости рта, изменения ногтей (как правило, по гипертрофическому типу) и ладонно-подошвенная кератодермия, сопровождающаяся выраженными болевыми ощущениями. Пахионихия врожденная значительно затрудняет повседневную жизнь, в первую очередь, из-за крайне болезненной ладонно-подошвенной кератодермии.

Лечение данного генодерматоза к настоящему времени разработано мало. Среди терапевтических средств, направленных в первую очередь на уменьшение выраженности ладонно-подошвенных проявлений, применяются системные ретиноиды, наружные кератолитики (салициловая кислота и мочевина), обезболивающие препараты, ортопедические средства, механическое удаление гиперкератотических масс.

Почему комары кусают не всех людей? Такой вопрос задают себе не только простые "обыватели-магниты” для насекомых. Малоизученное явление вдохновляет научное сообщество на поиск объяснения данного феномена. Околонаучных версий существует множество: гены, группа крови, исходящий от человека запах, избыточный вес, бактериальная обсемененность кожи, беременность, употребление пива и т.д. Однако, конкретный химический механизм дифференцированной привлекательности человека для москитов длительное время оставался неясным.

Группа американских ученых De Obaldia et al. восполнила этот пробел: исследования проводились на комарах Aedes aegypti – переносчиках вирусов желтой лихорадки, лихорадки денге, Чикунгунья и Зика. В распознавании запахов у этих насекомых задействованы рецепторы OR, реагирующие на эфиры, спирты, кетоны, и ионотропные рецепторы IR, ориентированные на восприятие карбоновых кислот и аминов. В научной работе использовались как обычные комары дикого типа, так и кровососущие насекомые данного вида с Or- и Ir-мутациями.