Пахионихия врожденная представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в патологический процесс вовлекаются производные эктодермы. Он развивается в результате мутаций в генах, кодирующих образование кератина, а именно KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16.Основными клиническими проявлениями заболевания являются лейкокератоз полости рта, изменения ногтей (как правило, по гипертрофическому типу) и ладонно-подошвенная кератодермия, сопровождающаяся выраженными болевыми ощущениями. Пахионихия врожденная значительно затрудняет повседневную жизнь, в первую очередь, из-за крайне болезненной ладонно-подошвенной кератодермии.

Лечение данного генодерматоза к настоящему времени разработано мало. Среди терапевтических средств, направленных в первую очередь на уменьшение выраженности ладонно-подошвенных проявлений, применяются системные ретиноиды, наружные кератолитики (салициловая кислота и мочевина), обезболивающие препараты, ортопедические средства, механическое удаление гиперкератотических масс.

Почему комары кусают не всех людей? Такой вопрос задают себе не только простые "обыватели-магниты” для насекомых. Малоизученное явление вдохновляет научное сообщество на поиск объяснения данного феномена. Околонаучных версий существует множество: гены, группа крови, исходящий от человека запах, избыточный вес, бактериальная обсемененность кожи, беременность, употребление пива и т.д. Однако, конкретный химический механизм дифференцированной привлекательности человека для москитов длительное время оставался неясным.

Группа американских ученых De Obaldia et al. восполнила этот пробел: исследования проводились на комарах Aedes aegypti – переносчиках вирусов желтой лихорадки, лихорадки денге, Чикунгунья и Зика. В распознавании запахов у этих насекомых задействованы рецепторы OR, реагирующие на эфиры, спирты, кетоны, и ионотропные рецепторы IR, ориентированные на восприятие карбоновых кислот и аминов. В научной работе использовались как обычные комары дикого типа, так и кровососущие насекомые данного вида с Or- и Ir-мутациями.

Основными симптомами нейрофиброматоза 2 типа являются невриномы, обычно двустворонние, слухового нерва. Помимо слухового нерва могут поражаться также другие нервные стволы любой локализации. Часто развиваются менингиомы (80% случаев), у 25-30% больных наблюдаются  опухоли внутри вещества спинного мозга (эпендимомы). Может также поражаться орган зрения – встречается помутнение хрусталика, развитие гамартомы радужки, эпиретинальной мембраны.

Образование опухолей при нейрофиброматозе 2 типа является следствием инактивации синтеза мерлина, который является супрессором опухолевого роста. Кроме того, имеются данные о том, что постоянные репаративные процессы с участием шванновских клеток вносят свой вклад в образование опухолей.

Как говорилось в предыдущем материале, французский химик месье Рене обратил внимание на менее выраженное образование рубцовой ткани в области экспериментального ожога после его обработки маслом лаванды. Исследования действия различных эфирных масел продолжаются, и зачастую ученым удается выявить интересные подробности механизма их действия.

В частности,  эфирные масла, получаемые из хвойных деревьев, которые содержат бета-кариофиллен, обладают способностью связываться с каннабиоидными рецепторами, а также способствуют заживлению раневых дефектов. Было показано, что при местном нанесении бета-кариофиллена активируются гены, которые принимают участие в росте плода в период эмбрионального развития. Это гены, регулирующие процессы клеточной миграции и клеточной гибели, а также образования волосяных фолликулов. 

Признаюсь, на излете обучения в институте я увлекся гомеопатией. В начале девяностых это было достаточно модным. Я подошел к изучению новой науки с присущей мне студенческой основательностью: посещал вечерами и по выходным лекции в гомеопатическом центре, исписал конспектами три или четыре крупноформатных тетради, купил и прочитал несколько редких в то время специальных  книг от корифеев этой науки, встречался с “интересными” людьми, гомеопатами-профессионалами.

Как сейчас помню имя основателя гомеопатии -- Христиана Фридриха Самуэля Ганемана – и провозглашенные им основные принципы “лечения подобным” и  “потенцирования”, означающего, что лечебная сила раствора нарастает по мере его разведения, то есть уменьшения концентрации действующего вещества. Особое внимание при приготовлении гомеопатического средства следует уделять встряхиваниям, благодаря которым информация от разводимого вещества передается растворителю.

Прежде всего, хотелось бы отметить, что в последнее время, согласно рекомендациям американской коллегии медицинской генетики, ассоциации молекулярной патологии и коллегии американских патологоанатомов, генетические варианты наследственных заболеваний подразделяют на доброкачественные, вероятно доброкачественные, вероятно патогенные, патогенные, а также варианты с неизвестной клинической значимостью. Таким образом, в ближайшее время следует ожидать дальнейших изменений классификации и диагностических критериев ряда генодерматозов. 

Кожа человека обладает сложной экосистемой. Последние 20 лет характеризовались глубоким изучением бактериальной и грибковой флоры кожи. Вместе с этим, исследование ее вирусной составляющей (виробиоты) существенно отстает. Виробиота кожи человека разнообразна. Здесь доминируют симбионты – бактериофаги порядка Сaudovirales (преимущественно семейств Microviridae и Siphoviridae). В вироме кожи также присутствуют фаги стафилококков и пропионбактерий. Более 85% бактериофагов ведут “умеренный образ жизни”, предпочитая находиться в клетках, не вызывая их лизиса. 

Эукариотические ДНК-вирусы кожной виробиоты представлены членами семейств Papillomaviridae, Polyomaviridae, Circoviridae и Poxviridae. Вирусный пейзаж кожи варьирует в зависимости от анатомической области (имеет значение влажность кожи и наличие окклюзии) и окружающей микрофлоры. Иммунный статус хозяина также оказывает влияние на состав виробиоты. Существенное увеличение эукариотических вирусов на коже выявлено у пациентов с DOCK8-дефицитом.

Научные исследования действия эфирных масел начались в 20 веке, хотя история их использования с лечебными целями или для расслабления организма берет свое начало в Древнем Египте. Термин ароматерапия был предложен в начале 20 века французским химиком Rene-Maurice Gattefosse, владевшим семейной парфюмерной лавкой. Существует своего рода легенда о том, что он для лечения экспериментального ожога применил масло лаванды, которое уменьшило боль и предотвратило образование рубцов. Этот случай сподвиг мсье Рене к дальнейшему изучению возможностей использования эфирных масел с терапевтическими целями, которые не утратили своей актуальности и поныне.

 Вопреки седым вискам, я позволяю себе фантазировать.

Итак, много веков назад судьба впервые забросила меня в Самарканд. На меня возложили ответственную роль инспектора по преподаванию астрономии в местных мусульманских школах.