Вход в систему

К вопросу о частичном альбинизме. Синдром Chediak-Higashi

Синдром Chediak-Higashi был впервые описан в 1943 году. Он представляет собой редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.  Ответственный за его развитие ген CHS1/LYST был локализован в 1996 году на хромосоме 1q42-44. Функция этого гена пока до конца не ясна, но предполагается, что он принимает участие в регулировании размеров лизосомзависимых органелл, их расщеплении и секреции. К настоящему времени описано 63 мутации в вышеуказанном гене. Нонсенс-мутации и сплайс-мутации вызывают тяжелую форму этого синдрома, проявляющуюся в детском возрасте, в то время как миссенс-мутации сопровождаются, как правило, более легкими проявлениями болезни у взрослых и подростков.

О Китае

ИллюстрацияКитайская тема – самая топовая в нынешнем году. Я тоже не мог обойти ее стороной.  Думаю, вы меня поймете, если я отвлекусь от рожденной в Китае смертельно опасной воздушно-капельной инфекции и напишу о привычных нам болезнях  с половым путем передачи.

Медицинские тексты, написанные в период правления династии Тан (618-907) упоминают о заболевании, клинически похожим на гонорею.

Сифилис был импортирован в Китай предположительно в начале 1500-годов португальскими купцами, имевшими тесные торговые связи с портом Гуанчжоу.

К 20 веку сифилис стал достаточно распространенным заболеванием. С образованием в 1911 году Республики Китай, новые власти выработали стратегию, направленную на борьбу с ИППП. Однако, ее не удалось полностью реализовать в связи с гражданскими и международными конфликтами.

Лисицы в дерматологии. Часть 2.

Иллюстрация. Братец ФоксУильям Тилбери Фокс определенно был ярким пятном в дерматологическом мире Лондона, но его брат Томас Колкотт Фокс, возможно, был ещё более заметным дерматологом. Томас Колкотт Фокс тоже родился в 1849 всё в том же Бротоне и был восьмым сыном хирурга Лютера Оуэна Фокса. Он получил образование в школе университетского колледжа в Лондоне, потом поступил в Кембридж для изучения естественных наук и, в конечном итоге, обратил свой взор на медицину. Уильям познакомил своего младшего брата Томаса с дерматологией и некоторое время они работали вместе в больнице Университетского колледжа. В Университетском колледже Уильям руководил дерматологическим отделением, а «Томми» успешно пользовался плюсами руководства и обучения у брата. Он оказался образцовым учеником, внимательным наблюдателем, а затем и исключительным диагностом. Братья сотрудничали при написании третьего издания «Эпитома кожных заболеваний», которое было опубликовано в 1876.

Серебристые волосы

Частичный альбинизм с иммунодефицитом, или синдром Гришелли, представляет собой редко встречающееся заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Общим симптомом разных типов синдрома Гришелли является особый характер гипопигментации.  К настоящему времени описаны три типа этого синдрома в зависимости от дефектов в трех разных генах, продукты которых принимают участие в транспорте меланосом.

Известно, что транспорт меланосом из центра клетки к ее периферии – процесс, происходящий в двух направлениях вдоль микротрубочек с помощью моторных белков.  Этот процесс трехкомпонентный. Если один из компонентов поврежден, то нарушается и процесс транспорта: меланосомы не захватываются на периферии клетки, не транспортируются из меланоцитов в кератиноциты, в результате  происходит перинуклеарное скопление меланосом. Все это приводит к гипопигментации кожи и росту серебристо-серых волос.

Три типа синдрома Гришелли имеют общие клинические проявления.  К ним относятся: серебристо-серые волосы; бледная кожа, легко подверженная фотоповреждению; нарушения со стороны органа зрения в зависимости от снижения количества пигмента. Вследствие мутаций происходит «разбавление» пигмента в коже и волосах и образование глыбок пигмента по ходу волосяного стержня соответственно скоплениям меланосом в меланоцитах.

Никотинамид против волос

Борьба с нежелательными волосами на теле всегда актуальна, и выбор средств и методов для этого обширен. Тем не менее, поиск новых способов решения этой проблемы продолжается.

В частности, I.S.Haslam и соавт. наблюдали интересный эффект воздействия никотинамида на рост волос в следующем эксперименте: волосяные фолликулы в течение 6 дней были помещены в среду, содержащую раствор никотинамида в разведении 10 ммоль/л.  В результате было обнаружено, что волосы из фолликулов, обработанных раствором 10 ммоль/л, отрастали медленнее и переходили в катагеновую фазу быстрее, чем в контрольной группе. Фаза катагена сопровождалась выраженным уменьшением пролиферации эпителиальных клеток.  Данные были подтверждены также с помощью иммуногистоморфометрии, которая выявила значительное уменьшение экспрессии индекса пролиферации Ki67.  

О стигматах

ИллюстрацияОчередной погожий весенний день вынужденной самоизоляции закончился просмотром фильма “Благодать” (“Good favour”), снятого ирландским режиссером Rebecca Daly. Хотя это кинопроизведение, скорее, ставит вопросы, нежели на них отвечает, фильм, на мой взгляд, достоин внимания. В центре сюжета – забредший в уединенную религиозную общину осиротевший подросток по имени Том. Мальчик был принят в это “герметичное” сообщество, день за днем выполняя религиозные ритуалы и следуя строгим правилам распорядка. Со временем дети деревни, а затем и ее старейшины, начинают видеть в Томе мессианскую фигуру и верить в то, что он одарен святыми силами. Последние сомнения в исключительности Тома исчезли у членов секты после  демонстрации им язв на теле и руках, имитирующих религиозные стигмы. Кто он, этот человек с коротким именем, воплощение божественной силы, творящий чудеса, или обычный подросток из плоти и крови, умело манипулирующий религиозными фанатиками? Как выглядят религиозные стигмы и кто эти люди с “божьими знаками”? Такие вопросы я задал себе, закончив просмотр фильма.

Лисицы в дерматологии. Часть 1.

Иллюстрация. ФоксУильям Тилбери Фокс родился в 1836 в местечке Бротон графства Хэмпшир в большой семье хирурга Лютера Оуэна Фокса и Мэри Фокс, урожденной Тилбери. В недавно основанном Университетском колледже он был моложе своих однокурсников, что не помешало ему быть блестящим студентом и получить золотую медаль. Его путь в дерматологию не был прямым. Первоначальной целью его учёбы было получение специальности акушера. В 1850 он начал врачебную практику в лондонском районе Бейсуотер и вскоре получил должность врача-акушера в Фаррингдонском диспансере.

В последующие годы у Уильяма дал о себе знать особый интерес к грибковым инфекциям, который вскоре привёл его к дерматологии. Сэр Уильям Дженнер, его профессор и руководитель, который поощрял интерес к дерматологии нескольких своих молодых врачей, был настолько впечатлен таким энтузиазмом, что предложил Фоксу посвятить себя дерматологии. В 1863 увидела свет его работа «Кожные заболевания паразитарного происхождения». В том числе в этой работе содержались данные, полученные в результате экспериментов по самозаражению. 

Возможности патогенетической терапии синдрома Нетертона

Синдром Нетертона представляет собой одну из редких и тяжелых форм ихтиоза c аутосомно-рецессивными типом наследования. Характеризуется воспалительными изменениями кожи, обильным ее шелушением, атопией с выраженной склонностью к аллергическим реакциям, характерными изменениями волосяного стержня по типу trichorrhexis invaginata. Обусловлен мутациями с потерей функции в гене SPINK5, кодирующем ингибитор сериновых протеаз LEKTI, в результате чего наблюдается аберрантное увеличение протеолиза эпидермиса.

У  детей раннего возраста заболевание может представлять угрозу для жизни. Имеющиеся к настоящему времени способы лечения являются паллиативными и сводятся к уменьшению зуда, болевых ощущений, трансэпидермальной потери воды, а также устранению сопутствующих бактериальных осложнений.

Волосы и кофе

Воздействие ультрафиолетовых лучей на кожу изучается давно и подробно. А вот аналогичных работ по их влиянию на волосяные стержни и волосяные фолликулы, мало. 

J. Gherardini и соавт. изучили влияние на волосы ультрафиолетового облучения, соответствующее по спектру и интенсивности  таковому в европейских странах. Одновременно авторы изучали  защитный эффект от воздействия  0,1% раствора кофеина для наружного применения.

Раствор кофеина наносили за 3 дня до облучения и в течение 3 дней после него. Облучение кожи осуществлялось трансэпидермально ex vivo.

Kim A. Papp: о терапии псориаза

ИллюстрацияЕще одного дерматолога, за научной работой которого я слежу, зовут Kim A. Papp. Он из города Ватерлоо, что в канадской провинции Онтарио. Доктор Kim Papp – основатель и президент Probity Medical Research Inc., клинической исследовательской компании. Областью его научных интересов  является изучение псориаза. На Конгрессе EADV в Мадриде им был представлен доклад “Therapeutic Pipeline”. Новое для меня слово ”pipeline”,оказывается, может иметь несколько значений. Трубо-, нефтепровод, канал, источник информации, коммуникационная линия. Выбираю последнее.

RSS-материал