Гепатоэритропоэтическая порфирия представляет собой крайне редко встречающуюся патологию. Заболевание обусловлено дефицитом фермента уропорфириноген декарбоксилазы. Кроме того,  возможет дефект феррохелатазы.

Синдром Канту или остеохондродисплазия с гипертрихозом

В основе развития лежит мутация в генах ABCC9 или KCNJ8. Кроме гипертрихоза, у пациентов, страдающих этим синдромом, при рождении наблюдаются такие признаки, как выраженная остеохондродисплазия, грубые черты лица.

По мере роста ребенка обращает на себя внимание замедленное развитие когнитивных функций, а также симптомы кардиомегалии в сочетании с кардиомиопатией.

Изменения костей проявляются короткими дистальными фалангами больших пальцев, наличием узкой грудной клетки, широких ребер, расширением тел позвонков, двусторонним coxa valga, широкими костно-мозговыми каналами, развитием остеопении. 

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой из всех видов порфирий. Развитие клинических признаков обусловлено недостаточной активностью печеночной уропорфириноген декарбоксилазы.

Недостаточность этого фермента у 80% больных развивается в результате избыточного содержания железа, а также при наличии таких факторов, как наличие гепатита С, инфицирование ВИЧ, применение эстрогенов,  злоупотребление алкоголем, курение и т.д. В 20% случаев к развитию поздней кожной порфирии приводят мутации в генах HFE и UROD.

При наследственно обусловленных случаях заболевания, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, перечисленные выше «сенсибилизирующие» факторы также имеют место:  для развития фенотипических признаков болезни уровень печеночного уропорфириногена должен составлять менее 20% от нормы.

В мае 2019 года ассамблея ВОЗ официально одобрила 11-ю редакцию МКБ.

МКБ -11 состоит из 26 глав. В отличие от 10-й редакции в ней появилось 5 новых глав: расстройства сна и бодрствования; состояния, связанные с сексуальным здоровьем; глава по народной медицине; болезни крови и кроветворных органов с болезнями иммунной системы теперь разделены на две самостоятельные части. Наиболее значимые изменения коснулись классификации психических расстройств.

Это первая редакция МКБ, в разработку которой дерматологи внесли свой значительный вклад.

Международная Лига Дерматологических Обществ (ILDS) была приглашена ВОЗ для участия в пересмотре МКБ-10, в течение 12 лет усилия врачей нашей специальности были направлены на совершенствование МКБ (doi.org/10.1111/bjd.20656).

Как говорилось в предыдущих публикациях, гипертрихоз может быть отдельным симптомом, а может являться частью наследственных синдромов.

Синдром Корнелии де Ланге

При этом синдроме наблюдается генерализованный гипертрихоз, в 60% случаев ассоциированный с cutis marmorata.

Из прочих кожных признаков следует отметить мелкие соски и пупок, признаки преждевременного старения (появление морщин, «провисание» кожи, седые волосы). Характерны также микроцефалия, короткая шея, низкая передняя и задняя линия роста волос, дугообразные брови, синофриз, узкая глазная щель и длинные "закрученные" ресницы.

Часто выявляются мясистые, низко посаженные и обращенные кзади ушные раковины, уплощенная средняя часть лица, короткий и широкий нос, запавшая переносица, опущенные уголки рта, микрогнатия, высокое и расщепленное верхнее небо (часто этот дефект является послизистым), аномалии зубов.

Авторы Британского Медицинского Журнала (The BMJ) сообщают о ряде неожиданных и любопытных последствий пандемии COVID-19 (doi.org/10.1136/bmj.m1785).

В период локдауна(ов) небо стало более голубым, снизились уровень преступности и автомобильных аварий.

Упало число пациентов с другими инфекционными заболеваниями в отделениях неотложной помощи больниц, так как население следовало советам о социальном дистанцировании, необходимости тщательного мытья рук и соблюдения прочих мер личной гигиены.

Из-за вынужденной изоляции люди стали проводить больше времени со своими семьями, в поиске новых идей, совершенствовании навыков, в занятиях любимыми хобби.

Во время первого национального локдауна (март-июнь 2020 года) ирландские дерматологи, делая ставку на теледерматологические консультации, внесли свой вклад в дело минимизации вредных выбросов в атмосферу. G.O’Connell et al. путем несложных математических вычислений сумели оценить эту пользу в количественном выражении (doi:10.1111/ced.14795).

Четвертая Всероссийская конференция "Акне, розацеа и патология сально-волосяного фолликула" проходила онлайн 1 и 2 февраля 2022 года. Мероприятие стало седьмым международым по счету, продолжая преемственность крупнейших тематических форумов, начиная с 1997 г., что утверждено резолюциями ранее состоявшихся Конференций. Цифровой формат Конференции, обеспеченный новыми российскими технологиями дистанционного образования, позволил привлечь к участию рекородное количество специалистов. Так, в онлайн-сессиях Конференции, включая 4 пленарные и 4 секционные заседания, 6 ключевых лекций, 2 интерактивных клинических разбора и 4 симпозиума, приняло участие 2778 специалистов из 243 городов и населенных пунктов России и 16 зарубежных стран, что подтверждено данными объективного контроля присутствия. Выполнило интерактивные задания на специализированном сайте конференции acne.dermatology.ru 2219 зарегистрированных специалистов. Наиболее активные участники конференции отмечены призами оргкомитета, в числе которых - подписка на профильные периодические издания и медицинская литература. Списки призеров доступны для скачивания зарегистрированным пользователям.

В резолюции делегаты конференции отметили высокий уровень научно-практических докладов и лекций, эффективность выбранных механизмов цифровой реализации повестки, и постановили провести новую конференцию в 2023 году, включив в нее обзор отечественных исследований и публикаций по основным тематическим направлениям, а также опрос аудитории и новые сессии дискуссионного формата.

В Москве 26 и 27 января 2022 года проходила Четвертая Всероссийская конференция "Импортозамещение, доступная медицинская помощь и равные возможности в дерматологии". Конференция была созвана во исполнение резолюций ранее проводившихся мероприятий и впервые проводилась в полностью сетевом (цифровом) формате - ранее, в 2018-2020 годы, транслировалась только часть заседаний.

Новый механизм проведения конференций, встроенный в экосистему dermatology.ru, позволил принять полноценное участие в конференции нескольким тысячам дерматологов из России из СНГ. Так, в онлайн-сессиях, интерактивных клинических разборах и викторинах, приняло участие 1896 врачей из 218 городов и населенных пунктов России и стран СНГ, что подтверждалось данными объективного контроля присутствия.

Активность на сайте конференции, включая вопросы и сообщения на виртуальых стендах компаний-участников, прохождение опроса, тестов и скачивание научно-практических материалов экспонентов проявили 998 врачей-дерматовенерологов. Лучшие врачи-участники отмечены призами оргкомитета, перечень доступен для скачивания зарегистрированным врачам-дерматологам.

В резолюции участники конференции отметили высокую посещаемость конференции, эффективность нового формата ее проведения, валидность методики онлайн-опроса аудитории и постановили провести новую конференцию в 2023 году. Организационный комитет благодарит докладчиков, авторов разборов и наблюдений, послуживших основой для викторин, представителей отечественной фарминдустрии и всех врачей-участников.

Флориана – небольшой городок под крепостной стеной столицы Мальты – блистательной Валетты. Путешествуя по острову, мы провели в нем несколько незабываемых дней, всякий раз возвращаясь в дом с мальтийскими балконами и звонко поющими яркими птицами в клетках.

Вечерами мы наслаждались Мальтой в городском саду, названном в честь сэра Luigi Preziosi (1888-1965). Выяснилось, что сэр Luigi – восьмой граф Preziosi – знаменитый мальтийский аристократ, президент Сената Мальты, президент Национального Конгресса  и президент Национальной Ассамблеи страны.

К слову, граф Preziosi проявил себя не только в политике, но и в медицине. Он был талантливым офтальмологом, предложившим миру в 1924 году свой путь решения проблемы глаукомы в виде оригинальной операции, которой позже было дано его имя.

Врожденный генерализованный гипертрихоз может быть единственным клиническим признаком, а также может ассоциироваться с другими аномалиями развития. 

В частности, говоря о врожденном генерализованном гипертрихозе, как единственном признаке, следует упомянуть о двух его формах: врожденном ланугинозном и врожденном универсальном.

Для врожденного ланугинозного гипертрихоза характерно наличие с рождения (как правило) тонких, мягких, светлых, практически бесцветных волосков по типо лануго. Волоски распространены по всему телу, кроме ладоней и подошв. Известно, что лануго часто обнаруживаются и у здоровых новорожденных.

Однако, в этих случаях волоски постепенно самопроизвольно исчезают в течение первых месяцев жизни. При наличии же мутации, гипертрихоз прогрессирует, и волоски покрывают все тело, может увеличиваться и их длина.