Вход в систему

Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная

Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная, или болезнь Хейли-Хейли, представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, который был описан H. Gougerot и соавт. в 1933 году, затем в 1939 году - H.Hailey и H.Hailey.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000, лица обоего пола болеют одинаково часто. В основе развития болезни Хейли-Хейли лежат мутации в гене ATP3C1, что приводит к изменениям концентрации ионов кальция в кальциевых насосах цитоплазмы и комплекса Гольджи.

В результате отмечается уменьшение функции рецепторов к АТФ и нарушение процесса дифференцировки кератиноцитов, клеточной адгезии с накоплением избытка ионов кальция в митохондриях. Кроме того, были выявлены изменения сигнального пути Notch1 и уменьшение экспрессии p63.

Заболевание, как правило, развивается в пубертатном периоде, в некоторых случаях в более позднем возрасте. Часто появлению дерматологических симптомов предшествует воздействие таких факторов, как жаркая и влажная погода, мацерация кожи, инфекции и т.д.

Характерно появление двусторонних множественных везикул или небольших пузырей на эритематозной или неизмененной коже. Излюбленной локализацией высыпаний являются боковые и задняя поверхности шеи, подмышечные и паховые складки, область пупка, зона промежности, кожа под молочными железами.

Поверхность высыпаний быстро вскрывается,   и  при их слиянии формируются очаги поражения с мокнущей поверхностью, извилистыми эрозиями-трещинами, между которыми наблюдаются вегетации в виде низких гребешков, окаймленные отечным фликтенулезным венчиком, растущим по периферии.    

Вблизи эрозий может быть положителен симптом Никольского. Элементы могут принимать генерализованный характер, появляться на слизистых оболочках. Возможно присоединение бактериальной и дрожжевой инфекции.

Пациентов часто беспокоит зуд, жжение, болевые ощущения, неприятный запах. На ногтевых пластинах пальцев рук у подавляющего числа больных обнаруживается продольная лейконихия. С возрастом у многих пациентов наступает значительное улучшение состояния, однако, в некоторых случаях процесс может осложниться развитием рака кожи.

4.625
Средний рейтинг: 4.6 (16 votes)