Синдром CHILD представляет собой редко встречающееся состояние.  До настоящего времени в мире было зарегистрировано 60 случаев заболевания.

Синдром был описан в 1903 году Otto Sachs у восьмилетней девочки. Название было предложено Happle и соавт. в 1980 году и представляет собой аббревиатуру от английских слов congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma, limb defects.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно. Наблюдается у девочек, для плодов мужского пола мутация в гене NSDHL является летальной. Ген локализован на длинном плече Х хромосомы Xq28 и кодирует фермент 3-бета-гидрокси стеролдегидрогеназу, которая принимает участие в метаболизме холестерина.

Как известно, в последние годы образцы волос используют в судебно-медицинской практике для определения ряда субстанций, при мониторирования изменения концентрации лекарственных препаратов для лечения и профилактики ВИЧ-инфекции, для определения динамики гормонов при синдроме Иценко-Кушинга, для обнаружения следов некоторых металлов и т.д.

Результаты таких поисков порой подтверждают/дополняют данные других исследований или же отвергают возникшие гипотезы.

В частности, это касается великого композитора Л.Бетховена, потерявшего слух и продолжавшего при этом создавать музыкальные шедевры. 

Уважаемые коллеги! Приглашаем Вас принять участие в новом образовательном проекте: "Атопический дерматит: роль микробиома" и конкурсе клинических наблюдений!

В последние 10 лет появляется все больше информации в отношении микробиоты человека. Благодаря современным возможностям секвенирования обнаружено разнообразие микроорганизмов в различных органах и системах. Понятие «микробиом» введено в 2001 году для обозначения коллективных геномов микробных популяций человека, помимо бактерий включает грибы, вирусы, простейшие.

Микробиота объединяет микробиоценоз отдельных органов и систем (кишечник, кожа, плацента, грудное молоко), генетического материала и взаимоотношений внутри экологической ниши в определенный период времени на определенной географической территории.

Установлено, что связанная с человеком микробиота состоит не менее чем из 40000 бактериальных штаммов. Суммарная масса бактерий, ассоциированных с желудочно-кишечным трактом здорового человека, достигает 3 кг.

Современное описание микробиоты как генетического сообщества микроорганизмов принадлежит нобелевскому лауреату JoshuaLederberg. Микробиота человека включает облигатные возбудители, постоянно присутствующие в организме человека и выполняющие важную роль в защите его от возбудителей инфекционных заболеваний.

Таргетные и иммунные препараты назначаются при злокачественных опухолях, почечной недостаточности, тяжелом сахарном диабете и других серьезных заболеваниях, когда стандартные подходы исчерпаны или явно уступают по эффективности.

Однако, помимо целевых мишеней эти препараты воздействуют на кожу, повреждая ее, придатки, слизистую оболочку полости рта, волосы и ногти, причем кожные токсические реакции (КТР) наблюдаются почти у всех пациентов независимо от целевого воздействия препаратов, резко снижая качество жизни пациентов. КТР коррелируют с эффективностью. Главная задача дерматолога – уменьшить интенсивность КТР без снижения дозы и отмены препарата.

С внедрением в нашу практику биологических препаратов и малых молекул стали появляться сообщения о регистрации сифилиса на фоне лечения ингибиторами фактора некроза опухоли, ингибиторами интерлейкинов-12,23.

Uslu U. et al выявили вторичный сифилис у 19-летнего пациента с псориатическим артритом, получающего устекинумаб (doi:10.1111/ced.13189).

Заражение произошло за 6 недель до начала биологической терапии.

С целью найти дополнительные эффективные и относительно безопасные средства для лечения и профилактики выпадения волос за последние годы было изучено более 1000 экстрактов различных растений.

Известно, что все живые организмы в процессе жизнедеятельности непрерывно сталкиваются с различными стрессовыми факторами, как экзогенными, так и эндогенными.

По данным R.Paus et al. (2014), многие нейропептиды, нейротрансмиттеры и нейрогормоны могут нарушать процесс роста волос, что косвенно указывает на то, что волосяные фолликулы являются одной из мишенью для ряда биологически активных молекул.

Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева является редкой патологией. Он  встречается, по данным разных авторов, с частотой 1:100 000 до 1:1 000 000.

Заболевание было впервые описано в 1936 году. В тот период была обозначена триада симптомов, а именно фиброзная дисплазия костей, пятна на коже цвета кофе с молоком и преждевременное половое созревание.

Однако позже выяснилось, что спектр клинических проявлений этого заболевания значительно шире.

В основе развития заболевания лежат спонтанные постзиготные миссенс мутации в ARG201 или GLN гена GNAS в период эмбиогенеза.

Редакция Dermatology.ru объявляет очередной творческий конкурс: переводов по списку специально отобранных тем.

Таблица открытых заявок находится здесь https://www.dermatology.ru/transrequests/open

 Я думаю, мой парикмахер Володя склонен к гипердиагностике.

То он определил у себя первые признаки андрогенной алопеции и начал втирать в свою роскошную шевелюру миноксидил, то заметил в уголках глаз первые морщины и взялся испытывать на своем юном лице новинки аппаратной косметологии в соседнем кабинете парикмахерской.

Что касается моей кожи, она получает от Володи только комплементы, а о ее недостатках (кстати, они имеются) мой парикмахер умалчивает. Наверное, зная о моей специальности, не хочет ставить врача-дерматолога в неловкое положение.

На самом деле, внимательный парикмахер может оказать неоценимую услугу своему клиенту не только по части стрижки волос.

Люди этой уважаемой профессии имеют уникальную возможность быть первыми, кто обнаружит кожный процесс (в т.ч. злокачественный) на труднодоступных для осмотра участках волосистой части головы и шеи.