Синдром Пейтца-Егерса-Турена, или периорифициальный лентигиноз, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся наличием лентигинозной пигментации кожи и слизистых оболочек с преимущественной периорифициальной ее локализацией, а также полиповидных гамартом кишечника, в первую очередь тонкой кишки.

Развитие заболевания обусловлено гетерозиготной мутацией с потерей функции в гене, кодирующем серин-треонин-киназу, и являющимся геном-супрессором опухолевого роста (ген STK11/LKB1). Локус гена – 19p13.3. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Пигментации, как правило, развиваются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения или возникать у взрослых. Множественные мелкие пигментные пятна располагаются на слизистой оболочке  полости рта и красной кайме губ, на коже вокруг носа и рта, вокруг глаз.

Как известно, реклама лекарственных препаратов, отпускаемых по рецепту, адресованная непосредственно потребителю, в нашей стране запрещена. Схожий запрет действует практически во всех странах мира, за исключением США и Новой Зеландии, где закон, тем не менее, требует сообщать в рекламных объявлениях информацию о вероятных рисках при приеме данного лекарства.

Традиционным аргументом против прямой рекламы рецептурных лекарств является стимулирование ею гипердиагностики, медикализации, а также чрезмерное акцентирование на пользе лекарств и необходимости их назначения.

Галактоземия – редко встречающееся врожденное состояние, обусловленное дефицитом ферментов, участвующих в обмене галактозы. Галактоземия была впервые описана в 1908 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1:40 000 – 60 000 новорожденных.

Ген GALT (галактоземия 1 типа) локализован на хромосоме 9p13, к настоящему времени было описано более 300 его вариантов. Наиболее часто встречающийся вариант среди европеоидной расы – Q188R. Многие аллельные варианты ассоциированы с частичным дефектом галактозы. В результате мутации в гене галактоза накапливается в крови и тканях.

Основным источником галактозы являются молоко и молочные продукты. Галактоза обнаруживается в том числе в злаковых, овощах и фруктах, кроме того, она синтезируется в организме человека. Однако, согласно современным представлениям, клиническую значимость имеет только галактоза, поступающая с молоком и молочными продуктами.

 Мои баллы не увеличиваются, а уменьшаются!!! Как это понять???

Сразу скажу, добраться до этого места в северном пригороде датской столицы было непросто. Сначала воскресный поезд, идущий на Хельсингер, довез меня до станции Ордруп. Ожидать местного автобуса не имело смысла: в выходные они здесь большая редкость.

Я пересек несколько кварталов милой одноэтажной застройки и оказался у ворот ордрупского кладбища. Пройдя по его центральной аллее и ознакомившись с традициями датского похоронного дела, я вышел на дорогу, которая, как мне казалось, вела туда, где жизни уже не было.

Через несколько сотен метров случайный прохожий подтвердил, что я двигаюсь в правильном направлении и посоветовал свернуть для ускорения в достижении цели на небольшую лесную просеку. Еще несколько минут, и я прибыл на место.

Данные литературы свидетельствуют о том, что разработка веществ, воздействующих на  сигнальный путь Wnt/beta-catenin, могла бы оказать существенную помощь в лечении состояний, сопровождающихся укорочением анагеновой фазы волосяного фолликула.

Как оказалось, такой активностью обладает вальпроевая кислота, обычно применяемая для лечения эпилепсии, мигрени, биполярного расстройства, а также заболеваний, сопровождающихся судорогами. 

Известно, что на фоне системного применения натриевой соли вальпроевой кислоты отмечается выпадение волос, при этом чем выше доза, тем более оно выражено.

Синдром Бушке-Оллендорфа – редкое наследственное заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1:20 000 и рассматриваемое как мезенхимальная дисплазия.

Синдром Бушке-Оллендорфа был впервые описан в 1928 году.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Культивированные фибробласты больных синдромом Бушке-Оллендорфа продуцируют в 2-8 раз больше тропоэластина, чем фибробласты здорового человека.

В настоящее время информации о значении андрогенов эндогенного происхождения в развитии андрогенетичекой алопеции достаточно много.

А вот данных о роли ятрогенного их повышения – практически нет. Поэтому влияние хорионического гонадотропина или подкожных тестостероновых пеллетов на волосяные фолликулы изучено мало. 

Известно, что хорионический гонадотропин иногда применяют с целью снижения веса, хотя убедительных данных о его эффективности в настоящее время нет.

Сегодня несколько слов о последних достижениях в области вспомогательных репродуктивных технологий. Полагаю, наша осведомленность в этой сфере не будет лишней.

Цитоплазматический перенос (ЦП)-- методика, представляющая собой введение цитоплазмы донорской яйцеклетки в яйцеклетку реципиента. Этот вид трансфера  рекомендуется женщинам старшего репродуктивного возраста с целью ревитализации их собственных яйцеклеток.

Данная процедура способствует устранению энергетических/метаболических дефектов яйцеклеток. Таким образом, в результате ЦП эмбрион пары будет содержать ядерную ДНК от отца и от матери, а также митохондриальную ДНК из яйцеклеток матери и донора, что обеспечит эмбрион необходимой энергией.

Процедура использования  микрофлюидного чипа направлена на отбор высокоподвижных и морфологически нормальных сперматозоидов с низким уровнем фрагментации ДНК. MicroFluidic Chip имитирует путь прохождения сперматозоида по цервикальному каналу и позволяет выбирать для оплодотворения только те мужские гаметы, которые достигли финишной черты, успешно преодолев создаваемые чипом препятствия.

Синдром Нунан - редкое заболевание, встречающееся в частотой 1:1000 – 2500 живых новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в основном по материнской линии. Возможно также аутосомно-рецессивное наследование, могут встречаться и спорадические случаи. 

Первая мутация, лежащая в основе развития синдрома Нунан, была локализована в гене PTPN11.

В последние годы было выявлено, что в развитие болезни вовлечены также несколько генов, кодирующих сигнальный путь RAS-MAP KINASE: RAF1, KRAS, BRAF, NRAS, MAP2k1, RIT1, SOS2, LZTR1 and A2ML1.

При этом 93% всех случаев – результат мутаций в генах PTPN11, SOS1, RAF1 AND RIT1.