Представляет собой редкий наследственный синдром, относящийся к группе заболеваний с повышенным риском злокачественной трансформации.  

Впервые заболевание было описано в 1981 году тремя исследователями – Michaelsson, Olsson and Westermark.

Наследуется синдром Ромбо предположительно по аутосомно-доминантному типу, локус патологического гена и характер мутаций еще предстоит определить.

Известно, что кожа зачастую является первым органом, изменения в котором могут указывать на  повышенный риск злокачественных новообразований. Поэтому крайне важно уметь распознать эти симптомы.

При синдроме Ромбо первые клинические признаки проявляются в детском возрасте между 7 и 10 годами жизни.

Заболевание было описано впервые в 2007 году. Является факоматозом и РАСопатией вследствие  герминативной мутации гена SPRED1, локализованого на хромосоме 15q14. 

В связи с общностью симптомов заболевания с болезнью Реклингхаузена клиническая диагностика может быть затруднена. Это связано с тем, что разные гены, мутации в которых вызывают эти заболевания, кодируют белки со схожими функциями. Учитывая вышесказанное,  зачастую генетическое тестирование является единственным верным методом диагностики.  

Тем не менее, были разработаны клинические критерии постановки диагноза синдрома Легиуса.

Данный синдром также называют синдромом, подобным нейрофиброматозу 1 типа. Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. К настоящему времени были описаны около 300 случаев, однако, по мнению некоторых исследователей, встречаемость синдрома Легиуса значительно выше.

Скорее всего, это связано с тем, что у многих пациентов клинические проявления ошибочно диагностируют как болезнь Реклингхаузена.  Считается, что приблизительно 2% больных, которым был поставлен диагноз нейрофиброматоза 1 типа, страдали именно синдромом Легиуса.

В основе развития заболевания лежит гетерозиготная мутация в гене SPRED1, локус патологического гена 15q14. Этот ген принимает участие в передаче сигналов пути RAS-MAPK, контролирующего процессы транскрипции, метаболизма, пролиферации и подвижности клеток, апоптоз и т.д.

Данная патология была впервые описана в 1993 году Propping и Zerres у многочисленных членов одной германской семьи, у которых были многочисленные веснушки, эктродактилия, дисплазия ногтей, гиподонтия и/или ранняя потеря коренных зубов, изменения кожи по типу нейродермита, обструкция слезных протоков, недоразвитие молочных желез и сосков.

Ими же был предложен термин акро-дермато-ногте-слезно-зубной синдром (ADULT -SYNDROME, acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome).

Заболевание встречается очень редко, частота около 1 : 1 000 000. Примерно в 30% случаев проявления наблюдаются у одного из родителей. 70% случаев является результатом новых мутаций.

Синдром ADULT относится к группе эктодермальных дисплазий. В основе развития заболевания лежат гетерозиготные мутации в гене TP63.

Галактоземия – редко встречающееся состояние, обусловленное недостаточной активностью  фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ), одного из основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы.

По данным разных авторов, частота встречаемости классической галактоземии составляет 1:16 000 – 60 000 живых новорожденных. 

Впервые галактоземия была описана в 1908 году. Несмотря на более, чем 100-летнюю  «историю» заболевания, патофизиологические его механизмы все еще до конца не выяснены.  

Классическая галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена мутацией в гене ГАЛТ. К настоящему времени было описано более 300 мутаций в этом гене.

Заболевание встречается очень редко. К настоящему времени  в мире было описано примерно 200 случаев.

У 85% больных заболевание обусловлено мутациями в гене PTPN11, у 10%  – мутации в гене RAF1. Остальные случаи – мутации в BRAF  и MAP2K1. Иногда мутацию идентифицировать не удается.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, возможны также спорадические случаи.

Клинические проявления этого синдрома очень похожи на классический синдром Нунан, и у детей их довольно сложно различить. Отличия становятся заметными  уже в более позднем возрасте.  

Ранее синдром Нунан с множественным лентиго называли синдромом LEOPARD, однако, в настоящее время рассматривается целесообразность изменения названия.

Заболевание представляет собой редкий наследственный синдром, характеризующийся преждевременным старением, которое начинается с третьего десятилетия жизни. 

По данным разных авторов, частота встречаемости прогерии взрослых составляет от 1 на 50 000 до 1 на 200 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене WRN, который локализован на хромосоме 8р11-12. Мутации в этом гене отвечают за 90% случаев заболевания.

В остальных 10% случаев обнаруживается мутация в гене LMNA, при этом развивается так называемая атипичная прогерия взрослых. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

При рождении и в раннем детском возрасте дети ничем не отличаются от здоровых сверстников.  В дальнейшем обращает на себя внимание тот факт, что с началом пубертатного периода не происходит их быстрого роста и развития.

Пахионихия врожденная – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется дистрофическими изменениями ногтей по гипертрофическому типу, поражениями слизистых оболочек с образованием лейкокератоза, ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся выраженными болевыми ощущениями, которые нарушают нормальную жизнь больных.

Ладонно-подошвенная кератодермия сопровождается также формированием болезненных пузырей, образование которых стимулируется в том числе гипергидрозом стоп.

В основе развития пахионихии врожденной лежат гетерозиготные мутации в кератиновых генах KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 и KRT17. 

Дисгенезия ногтей и гиподонтия, или синдром Witkop, или зубоногтевой синдром, относится к группе гидротических эктодермальных дисплазий. Заболевание встречается с частотой 1-2 на 100 000 новорожденных. У лиц женского пола заболевание встречается несколько чаще, примерное соотношение 3:2.

В основе развития синдрома лежит мутация в гене MSX1, который локализован на хромосоме 4р16.1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью.

Обычно первые клинические проявления выявляются в детском возрасте, когда становится заметным отсутствие смены молочных зубов на коренные. Молочные зубы, как правило, не изменены. Проблемы возникают с коренными зубами, количество которых уменьшено, их прорезывание сильно замедлено или вовсе отсутствует.

Пигментная ксеродерма – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе развития генодерматоза лежит дефект репарации ДНК.

Для заболевания характерна повышеная частота раннего развития злокачественных опухолей на открытых участках кожного покрова,  повышенная фоточувствительность, актинический кератоз, атрофия кожи.  

В настоящее время отмечается тенденция к увеличению продолжительности жизни больных пигментной ксеродермой, в том числе также благодаря развитию современных солнезащитных средств.

Однако, как свидетельствуют S. Nikolaev и соавт., на смену злокачественным опухолям кожи у таких больных пришли не менее агрессивные опухоли внутренних органов, часто приводящие к летальному исходу.