Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева является редкой патологией. Он  встречается, по данным разных авторов, с частотой 1:100 000 до 1:1 000 000.

Заболевание было впервые описано в 1936 году. В тот период была обозначена триада симптомов, а именно фиброзная дисплазия костей, пятна на коже цвета кофе с молоком и преждевременное половое созревание.

Однако позже выяснилось, что спектр клинических проявлений этого заболевания значительно шире.

В основе развития заболевания лежат спонтанные постзиготные миссенс мутации в ARG201 или GLN гена GNAS в период эмбиогенеза.

Ген GNAS является частью белковой молекулы, которая регулирует передачу сигналов от рецептора внутрь клеток различных тканей, в первую очередь кожи, костей и желез внутренней секреции.

В результате мутации происходит увеличение концентрации внутриклеточного цАМФ, что определяет активность соответствующих гормонов. При этом клинические признаки заболевания зависят от периода, в котором эта мутация произошла.

Начальные клинические симптомы – кожные пятна цвета кофе с молоком, обнаруживаемые примерно у 65% больных. Эти пятна располагаются по срединной линии туловища, а также в области шеи. Очертания пятен имеют «изрезанный» вид.

Сообщалось также о вовлечении в процесс слизистых оболочек губ, полости рта и влагалища.

У пациентов женского пола нередко первыми признаками заболевания являются вагинальное кровотечение или преждевременное развитие ткани молочных желез. 

У пациентов мужского пола – увеличение размеров яичек, преждевременный рост волос в области лобка, подмышек, усиление естественных запахов тела.

Фиброзная дисплазия костей проявляется повышенной склонностью к костным переломам или болевым ощущениям в области костей. Наиболее часто обнаруживается поражение костей мозгового и лицевого черепа, которое клинически проявляется ассметрией лица без предшествующего болевого синдрома.  

Эндокринные нарушения зависят от того, какая железа внутренней секреции была задействована. Наиболее часто выявляется повышенная функция щитовидной железы. Нередко нарушена секреция гомона роста и пролактина, что, соответственно, проявляется акромегалией и патологией функции половых желез.

При вовлечении в патологический процесс надпочечников развивается синдром Иценко-Кушинга, как правило, в период новорожденности и он, как правило, носит транзиторный характер.