S. Castiglia и соавт. в 2021 году был описан новый вариант буллезного эпидермолиза, в основе которого лежит мутация с потерей функции в гене LAMB3.

В результате этой мутации снижается выработка гликопротеина LM332, одного из важнейших компонентов базальной мембраны, необходимого для нормального процесса клеточной адгезии. 

Для этого варианта заболевания характерна менее выраженная ранимость кожи с формированием пузырей, но с одновременным прогрессирующим ухудшением состояния органа зрения и образованием незаживающих дефектов роговицы.

Кроме того, при  данном варианте буллезного эпидермолиза отмечаются дистрофические папулезные высыпания на коже с явлениями кальцификации, симптом, до настоящего времени описанный только при дистрофической форме заболевания. 

Синдром Канту представляет собой редко встречающееся аутосомно-доминантное состояние. В основе его развития лежат мутации с приобретением функции в гене ABCC9 и, реже, в гене KCNJ8. Эти гены кодируют регуляторные и порообразующие АТФ-зависимые калиевые каналы. Могут также быть спорадические случаи.

Несмотря на то, что были выявлены гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания, патофизиологические процессы до настоящего времени все еще не ясны. В 2012 году был создан Международный регистр пациентов, страдающих синдромом Канту. 

Синдром Олмстеда представляет собой редко встречающийся инвалидизирующий генодерматоз. 

Клинически заболевание проявляется выраженной ладонно-подошвенной кератодермией и гиперкератотическими папулами, расположенными вокруг рта, в области ушных раковин, на шее, в подмышечных впадинах и на половых органах.

Кожные симптомы сопровождаются зудом и болевыми ощущениями, что значительно затрудняет пациентам жизнь. 

В большинстве случаев в основе развития синдрома Олмстеда лежат мутации с усилением функции в гене TRPV3, который, совместно с рецептором эпидермального фактора роста, является звеном сигнального комплекса в кератиноцитах.

Наследственный универсальный дисхроматоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, редко – по аутосомно-рецессивному. Были также описаны спорадические случаи.

Заболевание, как правило, развивается в период новорожденности или в раннем детском возрасте.

Перед наступлением пубертата прогрессирование дисхроматоза прекращается, после чего клинические признаки сохраняются практически без существенных изменений.

В основе развития наследственного дисхроматоза лежит мутация в гене ABCB6. Этот ген, наряду с контролем транспорта меланосом к кератиноцитам, обеспечивает нормальный метаболизм меди.

Фокальная дермальная гипоплазия, или синдром Гольтца

На слизистой оболочке носа, глотки, гортани, трахеи и пищевода наблюдаются веррукозные папилломы.

В полости рта такие папилломы могут встречаться на языке, деснах, небе, слизистой оболочке щек.

Также возможно развитие генерализованного гингивита и липом в ротовой полости.

Изменения ногтей кистей и стоп представлены продольными выступами и расщеплением ногтевой пластины.

При некоторых наследственных заболеваниях кожи в процесс могут вовлекаться также ногти и слизистые оболочки, так как они имеют общее развитие в эмбриональном периоде. 

Поражение ногтей может проявляться их гипоплазией или гипертрофией. Поражения полости рта часто гетерогенны и могут варьировать от бессимптомных папул до болезненных пузырей, очагов лейкокератоза, появления папиллом и фибром, участков с повышенным риском злокачественного  перерождения. 

Изменения ногтей могут представлять собой изменения формы, размера, цвета, текстуры, могут быть специфичными или неспецифичными. В патологический процесс может вовлекаться только один ноготь или несколько, изменения могут возникать одновременно с системными симптомами или развиваться после них.

Сегментарный нейрофиброматоз был впервые описан Crowe в 1956 году. В то время он получил название секторальный нейрофиброматоз, однако позже, в 1977 году, был переименован Miller and Sparker в сегментарный.

В то время, как классическая форма нейрофиброматоза является одним из наиболее частым наследственным заболеванием (встречается с частотой 1:3000 новорожденных), сегментарный нейрофиброматоз встречается значительно реже – от 0,014 до 0,002%. 

Предполагается, что в основе развития сегментарного нейрофиброматоза лежит поздняя постзиготная мутация герминативной линии с потерей функции гена нейрофиброматоза 1 типа или утрата гетерозиготности.

Как говорил Оскар Уайлд, «лондонские туманы не существовали, пока их не открыло искусство». Именно это выражение приходит на ум при прочтении небольшой статьи Ракель Майндрап, искусствоведа и художницы, сын которой болен нейрофиброматозом.

В течение нескольких лет Ракель пыталась привлечь внимание общественности к проблемам, с которыми сталкиваются такие больные, к тому, как зачастую непросто жить этим людям.

Причем не только ввиду тяжести самого заболевания. Но и с психологической точки зрения. А также от сознания того, что теоретически пациентам можно было бы помочь, но лечение стоит неподъемно дорого...

Ракель написала более 200 портретов людей, страдающих нейрофиброматозом. 

Среди ее работ есть портрет некоего Ашока, пациента из Непала. Благодаря художнице Ашоку были сделаны 3 операции по удалению плексиформных нейрофибром на лице с последующей реконструкцией тканей, так как растущие опухоли практически уничтожили нормальную анатомию его лица.

Одним из первых признаков, указывающих на наличие патологии липидного обмена является появление ксантом, что указывает на необходимость  проведения диагностики гиперлипидемии для уменьшения риска развития тяжелых атерогенных поражений.   

Семейные гиперхолестеринемии  наследуются по аутосомно-доминантному типу. Для них характерно высокое содержание в плазме общего холестерина и  липопротеинов низкой плотности, а также развитие в молодом возрасте системного атеросклероза.

В основе развития системных гиперхолестеринемий лежат мутации в различных генах: кодирующих рецепторы к липопротеинам низкой плотнсти (LDLR),В-100 (APOB), PCSK9 (кодирующего пропротеиновую конвертазу 9-го типа). Клинически они могут проявляться как в гетеро-, так в так и в гомозиготной формах.

В зависимости от типа гиперлипиемии изменяется и характер ксантом кожи.

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз является наиболее тяжелой формой заболевания. 

В течение последних лет ведется активная разработка методов лечения болезни, как симптоматического, так и этиотропного (генная инженерия).

В настоящее время в ходе клинического исследования были получены первые данные по эффективности и безопасности как у взрослых, так и у детей внутривенного введения мезенхимальных стволовых клеток,  полученных из крови пуповины.