Для диагностики синдрома (или комплекса Карни), о котором говорилось в предыдущей публикации, были разработаны критерии, которые мы приводим ниже. Всего мы перечисляем 12 больших, или основных, критериев и 2 дополнительных критерия.

Эти критерии были предложены в 1998 году, затем пересмотрены в 2001, после чего больше не менялись. Считается, что их достоверность составляет 98%.

К большим диагностическим критериям относят:

1. мелкие пигментные пятна, расположенные по наружному краю красной каймы губ, на конъюнктиве, в области наружного или внутреннего угла глаза, слизистой оболочке половых органов.
2. множественные эпителиоидные голубые невусы.
3. Миксомы кожи и слизистых оболочек
4. Миксомы сердца
5. Миксомы молочной железы или соответствующие им признаки, обнаруживаемые на компьютерной томограмме
6. Остеохондромиксома
7. Первичная пигментированная узловая дисплазия надпочечников или ложно-положительная малая проба Лиддла в ответ на прием дексаметазона
8. Акромегалия в результате повышенной выработки гонадотропного гормона
9. Опухоль с кальцификатами из клеток Сертоли или же обнаружение кальцификатов при ультразвуковом исследовании яичек
10. Карцинома щитовидной железы или множественные гипоэхогенные узлы в области щитовидной железы у пациентов молодого возраста.
11. Псамоммотозный вариант меланотической шванномы
12. Аденома протоков молочной железы

Дополнительные критерии

• Наличие заболевания у родственника первой степени родства
• Наличие инактивирующей мутации в гене PRKAR1A

Диагноз синдрома Карни может быть установлен в том случае, если имеются одновременнно два основных критерия, которые подтверждены с помощью биохимического анализа крови, гистологически или с помощью МРТ.

При наличии одного дополнительного критерия для диагностики заболевания считается достаточным один основной критерий.

Этиотропная терапия синдрома Карни в настоящее время не разработана.

Кожные опухоли, миксомы сердца и других внутренних органов удаляют хирургически, однако, с учетом частых рецидивов, может быть показана повторная операция.