К группе синдрома эпидермального невуса, помимо описанных ранее, относят также SCALP синдром и невус Гобелло.

SCALP синдром представляет собой редкую патологию, Встречается с частотой 1:1000000. обнаруживается уже в период новорожденности. В основе его развития лежит гетерозиготная мутация герминативной линии в гене DOCK6 и соматическая мозаичная мутация в гене NRAS Q61R. Для данного синдрома характерно сочетание  невуса сальных желез  и врожденной аплазии кожи (обычно на коже лица и волосистой части головы).

Кроме того, имеет место  ассоциация с лимбальным дермоидом роговицы, гигантским врожденным меланоцитарым невусом  в области спины и бедер, а также с различными аномалиями центральной нервной системы, в частности, гидроцефалией,  арахноидальными кистами и т.д.  Помимо лимбального дермоида, патология со стороны органа зрения проявляется страбизмом, кератопатией, гипоплазией глазного нерва и хиазмы головного мозга.

Несмотря на общность ряда симптомов с синдромом  невуса сальных желез, SCALP-синдром является самостоятельной нозологической единицей. 

Сальножелезистые невусы и гигантский врожденный меланоцитарный невус обладают высоким риском злокачественного перерождения. 

Эпидермальный невус Гобелло был описан в 2000 году и клинически представляет собой гиперпигментированные полосы неэпидермолитического гиперкератоза. В области этих полос выявляется также гипертрихоз. Кроме того, характерен генерализованный фолликулярный гиперкератоз. Невус может сочетаться со скелетными аномалиями (гемигипоплазия конечностей, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев рук), ониходистрофией. 

Литература:

1. Summer N Meyer et al. “SCALP syndrome with a germline heterozygous DOCK6 mutation and somatic mosaic NRAS Q61R mutation”. Pediatr Dermatol. 2023 May-Jun.
2. G.Z.P. Chan et al. “SCALP syndrome: What is it and its ophthalmic manifestations”. Am J. Ophthalmol Case Rep. 2018 Sep; 11: 10-12.