Известно, что наиболее часто мутации являются следствием воздействия радиации, химических субстанций, находящихся в окружающей среде, а также они могут возникать спонтанно во время репликации ДНК.

Некоторые мутации оказывают исключительно отрицательное воздействие на организм, эффект других может не иметь никаких последствий. А бывает и так, что мутации приносят организму  только пользу.

Мутации, которые затрагивают клетки организма без вовлечения в процесс половых клеток, являются соматическими и не передаются последующим поколениям. При возникновении мутаций в гаметах или их предшественниках изменения будут обнаруживаться в следующих поколениях. При этом интересно, что при положительном эффекте от мутации возникшие изменения будут определяться термином «адаптация».

Принято считать, что без мутаций не было бы эволюции, так как каждый генетический признак у каждого отдельно взятого организма является результатом мутаций.

Точечные мутации, которые, как правило, способствуют изменениям какого-то одного белка, могут, на первый взгляд, показаться маловажными, тем не менее, в конечном итоге они обусловливают выживание тех или иных живых существ. В частности, секрет слюнных желез ядовитых змей постепенно изменялся в ходе эволюции благодаря нечастым мутациям, обеспечивая рептилиям возможность выживать, имея более сильный яд. Более того, химический состав яда и его действие у разных видов змей далеко неодинаковые: коралловые змеи и кобры продуцируют яд, поражающий нервную систему, гадюки же нацеливаются на сердечно-сосудистую.

Еще одним интересным примером могут служить некоторые виды лягушек, обитающих в Северной Америке: их эволюция происходила настолько быстро, что мейоз, или процесс деления половых клеток, за ней «не успевал». В итоге произошло удвоение их хромосомного набора.

Еще одним проявлением удвоения хромосомного набора может быть гигантский размер семян некоторых растений и/или фруктов. В данном случае произошедшие мутации могут расцениваться  как благо.